Kariotyp – co to jest i kiedy się go bada? - Badaniaprenatalne.pl

Kariotyp – co to jest i kiedy się go bada?

kariotyp

Kariotyp – zestaw chromosomów w komórkach człowieka – u zdrowej osoby zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów. Jeśli jednak występują jakiekolwiek nieprawidłowości, np. związane z ich liczbą czy budową, pojawiają się problemy zdrowotne. Najpoważniejsze to wady wrodzone (m.in. zespół Downa), jednak nieprawidłowy kariotyp może powodować też poronienia nawykowe czy niepłodność.

Kariotyp u zdrowego człowieka

Zdrowy człowiek ma w sumie czterdzieści sześć chromosomów – w tym dwa chromosomy płci. U kobiet prawidłowy kariotyp zapisywany jest jako 46 XX, a u mężczyzn 46 XY. Jeśli chromosomów jest zbyt mało lub za dużo, gdy ich budowa jest nieprawidłowa, gdy nastąpi translokacja materiału genetycznego… Wówczas mogą wystąpić problemy ze zdrowiem.

Nieprawidłowy kariotyp – z czym się wiąże?

Najpoważniejsze problemy pojawiają się w przypadku niepoprawnej liczby chromosomów. Przykładem może być zespół Downa, inaczej nazywany trisomią 21 – ze względu na obecność dodatkowego, trzeciego, chromosomu 21.

W przypadku kłopotów z płodnością czy poronieniami aberracja chromosomowa najczęściej nie daje widocznych objawów.

Kariotyp można zbadać też u nienarodzonego dziecka

W przypadku podejrzenia wady wrodzonej rodzice mają możliwość wykonania diagnostycznych badań prenatalnych – np. amniopunkcji. W jej czasie pobiera się próbkę płynu owodniowego, a później bada właśnie kariotyp. To pozwala sprawdzić jeszcze na tym etapie, czy jest on u dziecka prawidłowy (a więc i zdiagnozować ewentualną chorobę genetyczną).

Data publikacji: 24/10/2018

Możliwość komentowania jest wyłączona.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA