Już w chwili zapłodnienia mogą powstać wady genetyczne, które poważnie zakłócają rozwój płodu. Do takich zaburzeń należy zespół triploidalny, w wyniku którego komórki zawierają trzy zestawy chromosomów zamiast dwóch Wyjaśniamy, jakie ma on konsekwencje dla dziecka i czy można go wykryć w badaniach prenatalnych.
Spis treści
Zespół triploidalny to poważna wada genetyczna, w wyniku której komórki płodu mają dodatkowy zestaw chromosomów – łącznie nie 46, a 69. Jest to skutek nieprawidłowego materiału genetycznego jednej z komórek rozrodczych, biorących udział w zapłodnieniu lub efekt zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki. Prowadzi to do ciężkich wad rozwojowych obejmujących niemal wszystkie narządy, w tym serce, nerki, mózg i układ pokarmowy. Prawie wszystkie dzieci umierają jeszcze w łonie matki lub w ciągu pierwszej doby po porodzie. Opisano jedynie nieliczne przypadki, gdy dziecko z zespołem triploidalnym przeżyło okres noworodkowy. Dziecko leczy się wyłącznie objawowo, łagodząc skutki nieprawidłowej budowy DNA lekami i właściwą pielęgnacją. W razie potrzeby przeprowadza się też zabiegi operacyjne, np. w celu skorygowania wady serca.
Niektóre objawy zespołu triploidalnego mogą być widoczne na USG. Niepokój lekarza może wzbudzić na przykład niski poziom płynu owodniowego lub wady w budowie narządów wewnętrznych. Samo badanie USG nie pozwala jednak na postawienie ostatecznej diagnozy. Zespół triploidalny potwierdza się za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza. Nie jest on natomiast wykrywany przez bezpieczne testy genetyczne z krwi kobiety w ciąży, takie jak NIFTY pro i Prenatal testDNA, co bywa zaskoczeniem dla kobiet świadomych szerokiego zakresu analiz obejmowanych przez te badania.
Do tej pory nie udało się ustalić, które kobiety są bardziej narażone na wystąpienie zespołu triploidalnego. Styl życia, wiek rodziców czy choroby przewlekłe prawdopodobnie nie mają wpływu na jego pojawienie się. Najczęściej jest to wynik przypadkowej mutacji genetycznej. Zespół triploidalny bardzo rzadko pojawia się ponownie w kolejnych ciążach, choć w literaturze medycznej opisano pojedyncze takie przypadki. Może to sugerować, że u części kobiet istnieje trudne do ustalenia podłoże genetyczne, które sprzyja jego wystąpieniu.
Data publikacji: 26/08/2025, Data aktualizacji: 13/08/2025
Dodaj komentarz