Niektóre badania prenatalne po in vitro warto wykonać nawet wtedy, gdy zarodek przed transferem został poddany diagnostyce preimplantacyjnej. Ich zakres jest trochę inny, co może mieć znaczenie dla przebiegu ciąży i rozwoju płodu. Z których badań nie warto rezygnować? Jakie badania prenatalne po zapłodnieniu in vitro? Znaczenie USG w ciąży USG w ciąży wykonuje się, […]
Wady metaboliczne to rzadkie, wrodzone zaburzenia, których niespecyficzne objawy trudno zdiagnozować, a nieleczone mogą prowadzić do ciężkich powikłań u dziecka. Wyjaśniamy, czy badania prenatalne wykrywają wady metaboliczne płodu i dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna. Czy badania prenatalne wykryją wady metaboliczne płodu? Wady metaboliczne płodu wykrywają tylko inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki, […]
Badania prenatalne są dzisiaj standardem opieki w ciąży. Jednak zdarza się, że ojciec dziecka jest im przeciwny. Czy przyszła mama musi mieć jego zezwolenie? Co zrobić, gdy partner nie chce zgodzić się na testy prenatalne? Co zrobić, gdy partner nie chce zgodzić się na testy prenatalne? Dowiedz się, z czego wynika jego opór Stanowczy sprzeciw […]
Zespoły Cri du Chat, Pradera-Williego i Angelmana to poważne zaburzenia genetyczne, których nie da się wyleczyć. Wczesne wykrycie może jednak znacząco poprawić rokowania co do stanu dziecka w przyszłości. Czy ich diagnozę można przyspieszyć, wykonując badania genetyczne? Zespół Cri du Chat, Pradera-Williego, Angelmana – co zmienia wczesna diagnoza? W przypadku zespołu Cri du Chat, rozpoznanie […]
Badania wskazują, że w ciąży bliźniaczej ryzyko nieprawidłowości genetycznych jest wyższe. Wiele mam obawia się jednak, że nie da się sprawdzić genów obojga dzieci. Wyjaśniamy, czy można wykonać badania prenatalne w ciąży bliźniaczej i jakie są ich ograniczenia. Czy można wykonać badania prenatalne przy ciąży bliźniaczej? W ciąży bliźniaczej możliwe jest wykonanie kilku rodzajów badań […]
Już w chwili zapłodnienia mogą powstać wady genetyczne, które poważnie zakłócają rozwój płodu. Do takich zaburzeń należy zespół triploidalny, w wyniku którego komórki zawierają trzy zestawy chromosomów zamiast dwóch Wyjaśniamy, jakie ma on konsekwencje dla dziecka i czy można go wykryć w badaniach prenatalnych. Zespół triploidalny – co zmienia w rozwoju dziecka? Zespół triploidalny to […]
Amniopunkcja to diagnostyczne badanie prenatalne, wykonywane, gdy przesiewowe badania prenatalne dadzą nieprawidłowy wynik. Polega ono na nakłuciu igłą jamy owodni, pobraniu płynu owodniowego i następnie analizie i badaniu kariotypu płodu. Wokół amniopunkcji narosło wiele mitów. Pozwólcie, że je obalimy! Przeczytaj więcej: Amniopunkcja – MIT NR 1 – badanie wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia Amniopunkcja […]
Amniopunkcja (amniocenteza) polega na pobraniu próbki płynu owodniowego (płyn otaczający dziecko), która następnie poddana zostaje analizie laboratoryjnej w celu wykonania badania kariotypu i zdiagnozowania wad genetycznych jakimi obarczony może być płód. Dowiedz się kiedy wykonać amniopunkcję, jakie są wskazania do jej zrobienia i czy jest bezpieczna, a także czy amniopunkcja rzeczywiście daje 100% pewności, że […]
Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w diagostycznych (inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Co warto wiedzieć o tej metodzie badania? Czym różni się od standardowego badania kariotypu? Mikromacierze aCGH – na czym polega ta metoda badania próbki? Mikromacierze aCGH (inaczej kariotyp molekularny) to badanie, które pozwala […]
