Ciąża letalna charakteryzuje się upośledzonym rozwojem płodu, który skutkuje niemożnością jej donoszenia lub śmiercią dziecka w niedługim czasie po urodzeniu. Nieprawidłowości mogą wynikać z różnych czynników, w tym także genetycznych. Jakie wyróżniamy wady letalne i jak wygląda diagnostyka ciąży letalnej? Odpowiedzi znajdują się poniżej.
Ciąża letalna obejmuje ciężkie nieprawidłowości rozwojowe płodu o niepewnym lub złym rokowaniu. Podczas niej może dojść do poronienia obumarłego płodu, przedwczesnego urodzenia martwego dziecka lub śmierci dziecka bezpośrednio po urodzeniu, czy we wczesnym okresie niemowlęcym bez względu na zastosowane leczenie. Mimo ciągłego postępu medycyny wciąż brakuje możliwości jakiejkolwiek skutecznej pomocy dziecku z ciąży letalnej, które jest obarczone wadami letalnymi.
Wady letalne płodu to zaburzenia rozwojowe, które prowadzą do poronienia samoistnego, przedwczesnego porodu, zgonu wewnątrzmacicznego, a w przypadku noworodków do przedwczesnej śmierci. Wadami letalnymi określa się również wady wrodzone, które nie prowadzą do zgonu krótko po urodzeniu (a np. w przeciągu kilku miesięcy lub najbliższych lat), lecz sprawiają, że dziecko w ich wyniku cierpi w sposób nieprzerwany. Wymaga wtedy opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym. Wady letalne mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi i środowiskowymi (np. przebyte infekcje w ciąży, narażenie na różnego rodzaju promieniowanie, działanie konkretnego leku przyjmowanego w ciąży).
Ciąża letalna obejmuje takie wady płodu, jak m.in.: triploidia (poliploidia – obecność dodatkowego zestawu chromosomów), trisomia chromosomów pary 18 (zespół Edwardsa) i pary 13 (zespół Patau), większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych, niektóre choroby monogenowe o ciężkim przebiegu (np. część dysplazji kostnych), grupa chorób metabolicznych (np. choroba Krabbego, zespół Zellwegera), wady mózgu (holoprosencefalia, bezczaszkowie, bezmózgowie, przepukliny mózgowe), wady układu moczowo-płciowego (np. agenezja nerek, syringomyelia z brakiem pęcherza moczowego), krytyczne wady serca (np. ciężkie postacie ektopii serca) lub jego brak, niektóre formy zroślaków (ze wspólnym sercem lub wspólną tkanką mózgową), złożone zespoły wad rozwojowych (np. zespół Neu – Levoxa, zespół wielopłetwiastości letalnej).
Ciąża letalna obejmuje zagrożeniem nie tylko życie płodu, ale również zdrowie mamy. W związku z tym, że może zakończyć się samoistnym poronieniem, istnieje ryzyko pojawienia się ciężkiego krwotoku u kobiety lub zakażenia stanowiącego niebezpieczeństwo nawet dla jej życia. Bardzo duże znaczenie odgrywa diagnostyka ciąży letalnej, która odbywa się za pomocą różnego rodzaju badań. Pierwszym krokiem w tym kierunku są nieinwazyjne, przesiewowe badania płodu. Na ich podstawie można ocenić ryzyko czy jest to ciąża letalna. W celu oszacowania możliwości zachorowania płodu na niebezpieczną chorobę genetyczną przeprowadza się badania: ultrasonograficzne: USG 2D, 3D, 4D; biochemiczne badania krwi – np. test PAAPa; testy genetyczne z krwi – np. test NIFTY Pro.
W sytuacji, gdy badania nieinwazyjne dają wynik sugerujący możliwość wad letalnych płodu, pacjentka kierowana jest na dalsze, tym razem już inwazyjne badania diagnostyczne. Polegają na pobraniu płynu owodniowego, a następnie analizie zestawu chromosomów płodu. Jeśli ciąża letalna nie zostanie potwierdzona, znikają obawy o nieprawidłowy rozwój dziecka. Jeśli zaś badania diagnostyczne potwierdzą wyniki badań przesiewowych, zarówno lekarz jak i rodzice dziecka otrzymują cenną wiedzę, by odpowiednio przygotować się do dalszego przebiegu ciąży.
Nawet współczesna medycyna nie oferuje skutecznych metod leczenia, by pomóc dziecku z ciąży letalnej. Rokowania do większości takich przypadków są złe. Dziecko urodzone z wadami letalnymi wymaga stałej opieki medycznej, często operacji mających na celu podtrzymanie jego życia i przede wszystkim zmniejszenie cierpienia.
Data publikacji: 02/02/2021, Data aktualizacji: 09/11/2021
Dodaj komentarz