Wykrycie mukowiscydozy jest możliwe jeszcze w ciąży – w czasie badań prenatalnych. Dzięki temu już na tym etapie rodzice i lekarze mogą przygotować schemat postępowania, żeby jak najlepiej zaopiekować się dzieckiem.
Schorzenie polega na produkcji dużej ilości gęstego śluzu, który odkłada się w narządach, a jego leczenie to łagodzenie objawów i rozrzedzanie wydzieliny.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób o podłożu genetycznym – jej wystąpienie uwarunkowane jest obecnością dwóch kopii wadliwego genu CFTR. Oznacza to, że zarówno mama, jak i tata muszą przekazać dziecku gen z mutacją.
Polega na nadmiernej produkcji gęstego i lepkiego śluzu przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Wydzielina ta odkłada się następnie w różnych narządach (m.in. płucach, oskrzelach, trzustce, wątrobie, nasieniowodach i jajowodach), powodując ich nieprawidłowe działanie.
U chorego występują m.in. trudności w oddychaniu, napadowy kaszel, częste występowanie infekcji (np. zapalenia zatok, płuc i oskrzeli), zaburzenia w działaniu wątroby (np. marskość czy kamica żółciowa) oraz trzustki i problemy z płodnością.
Mogą pojawić się również polipy w nosie, osteoporoza czy tłuszczowe stolce. Symptomy charakterystyczne dla mukowiscydozy to także słony pot, niedobory witamin (rozpuszczalnych w tłuszczach), obrzęki ślinianek oraz pałeczkowate palce.
Wykrycie mukowiscydozy jest możliwe w czasie badań prenatalnych realizowanych w ciąży. Specjalista pobiera próbkę od dziecka w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki, a następnie analizuje jego DNA pod kątem genu CFTR.
Jeśli mukowiscydoza nie zostanie wykryta w ciąży, można zrobić to również po narodzinach. Każdy noworodek po przyjściu na świat przechodzi testy przesiewowe, które pozwalają m.in na wykrycie mukowiscydozy. Kolejnym etapem jest natomiast badanie genetyczne. Badanie genu CFTR rekomendowane jest zaraz po urodzeniu dziecka, w 2-3 dobie życia. Można też przeprowadzić też testy potowe, które polegają na analizie stężenia chlorku w pocie.
Mukowiscydozy nie da się wyleczyć całkowicie, dlaczego terapia polega na łagodzeniu objawów. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większe szanse na poprawę komfortu życia chorego. Najczęściej niezbędne jest przyjmowanie leków, które rozrzedzają wydzielinę, specjalnych antybiotyków i korzystanie z inhalacji.
Chory musi mieć również uzupełnione niedobory witamin. Nierzadko konieczna jest kontrola całego organizmu przez wielu specjalistów.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
