Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r.
Dystrofię mięśniową Duchenne’a – chorobę, która polega na zaniku mięśni – można wykryć w czasie badań prenatalnych w ciąży. Szybsza diagnostyka pozwala lepiej przygotować się do nadejścia dziecka na świat i opóźnić postępy choroby.
Schorzenie dotyczy niemal wyłącznie chłopców, a pierwsze objawy pojawiają się w wieku 3-8 lat.
Schorzenie polega na stopniowym zaniku (dystrofii) mięśni. Dzieje się tak, ponieważ zanika dystrofina – białko, które odpowiada za pracę mięśni. Choroba postępuje, obejmując najpierw mięśnie szkieletowe, a później sercowy.
Jest to jedna z chorób sprzężonych z płcią – pojawia się niemal tylko u chłopców. Wadliwy gen (położony na chromosomie X) przekazywany jest synowi przez matkę w 2/3 przypadków choroby. Reszta zachorowań to tak zwane mutacje de novo, które powstają losowo.
Pierwsze objawy można zauważyć u dziecka w wieku 3-8 lat. Jest ono słabsze od rówieśników, ma problemy z chodzeniem, skakaniem i bieganiem, częściej się przewraca. Potem pojawia się „kaczy chód” i tzw. objaw Gowersa – pomaganie sobie rękami przy wstawaniu (i opierając się o własne ciało).
W wieku 10-14 lat wiele chorych dzieci nie może już samodzielnie chodzić, a więc konieczne jest wykorzystanie wózka inwalidzkiego. Postępujący zanik mięśni powoduje też problemy z układem oddechowym i krążenia.
Diagnostyka możliwa jest jeszcze w ciąży. Pobrana próbka w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki zostaje zbadana pod kątem genu odpowiedzialnego za chorobę. Dzięki temu rodzice mogą przygotować się do przyjścia dziecka na świat już wtedy.
Jeśli schorzenie nie zostanie wykryte w czasie badań prenatalnych, w przypadku występowania objawów realizuje się badania genetyczne u noworodków, badania biochemiczne, biopsję mięśnia i inne testy.
Zobacz też: Dlaczego warto robić badania prenatalne?
Dystrofii mięśniowa Duchenne’a nie da się wyleczyć – możliwe jest jedynie lekkie opóźnienie postępu choroby, a tym samym poprawa jakości życia chorego. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na opóźnienie objawów. Dziecko powinno być pod stałą opieką lekarzy (pediatra, genetyk, neurolog, ortopeda, psycholog) i rehabilitantów.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
