Rzadkie choroby genetyczne u dzieci - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Rzadkie choroby genetyczne u dzieci

choroby genetyczne u dzieci

Aktualizacja: 27 września 2017 r.

Na choroby rzadkie cierpi ok. 6 – 8% populacji. W Polsce jest to mniej więcej 2,3 – 3 mln ludzi. Objawy chorób rzadkich mogą być różne, podobnie jak ich skutki czy nasilenie. Większość z nich ma podłoże genetyczne i choć mogą dotyczyć osób w każdym wieku, niestety cierpią na nie głównie nasze dzieci.

Czym tak naprawdę są rzadkie choroby genetyczne? Czy możemy w jakiś sposób uchronić nasze maluchy przed ich konsekwencjami?

Spis treści:

Czy rzadkie choroby genetyczne rzeczywiście są rzadkie?
Rzadkie choroby genetyczne nie zawsze muszą być widoczne
Choroby genetyczne u dzieci a program badań przesiewowych
Test NOVA – najdokładniejsze badanie przesiewowe, jakie istnieje

REKLAMA

Rzadkie choroby genetyczne u dzieci – czy rzeczywiście takie rzadkie?

Nie do końca. Żeby w Polce jakaś choroba otrzymała status rzadkiej, musi ona dotyczyć nie więcej niż 5 na 10 000 osób. W pierwszej chwili nasuwa się myśl: „faktycznie, rzadko”. Warto jednak mieć świadomość, że opisanych, rzadkich chorób genetycznych są tak naprawdę tysiące. I choć w pojedynkę mogą one występować rzadko, to łącznie będą już dotyczyły sporej grupy osób. W efekcie, średnio co kilkaset przypadków, jakiejś parze rodzi się dziecko dotknięte wadą wrodzoną.

Choroby genetyczne u dzieci – nie wszystkie muszą być od razu widoczne

Większość z nas, gdy tylko usłyszy „choroba genetyczna” od razu wyobraża sobie dziecko z rozległymi wadami i charakterystycznym wyglądem, widocznym zaraz po porodzie. Tak jest jednak najczęściej w przypadku dużych wad, polegających na nieprawidłowościach w obrębie całych chromosomów.


Najnowsze artykuły:


Przyczyną wielu rzadkich chorób genetycznych są natomiast zmiany w pojedynczych genach, a nie całych chromosomach. Początkowo schorzenia te wcale nie muszą być też widoczne „gołym okiem”, a jeśli już dają jakieś objawy, to są one przeważnie niespecyficzne. Mało który rodzic albo lekarz potraktuje przecież senność dziecka, gorączkę czy ulewanie się, jako objaw choroby genetycznej. To wszystko sprawia, że schorzenia te trudno od razu rozpoznać. Tymczasem niezdiagnozowane mogą poważnie uszkodzić układ nerwowy malucha, opóźnić jego rozwój intelektualny i ruchowy, a nawet doprowadzić do śmierci.

Konsekwencjom rzadkich chorób genetycznych można skutecznie zapobiegać, najpierw trzeba jednak wiedzieć, że dziecko je ma. I to najlepiej jak najszybciej, aby choroba nie zdążyła wyrządzić mu krzywdy.

Choroby genetyczne u dzieci – przeciwdziałać ich skutkom ma program badań przesiewowych NFZ

Obejmuje on obecnie 27 jednostek chorobowych, w tym m. in. fenyloketonurię oraz mukowiscydozę i jest w całości refundowany przez NFZ. Programem objęto takie schorzenia, które są trudne do wykrycia i które mogą mieć bardzo niekorzystny wpływ na zdrowie dziecka, jeśli nie będą leczone odpowiednio wcześnie. Badania te są oczywiście potrzebne. Za ich pomocą udało się uratować życie niejednemu dziecku. Program badań przesiewowych realizowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia ma jednak pewne ograniczenia. Przede wszystkim nie bada się w nim każdej mutacji w obrębie danego genu, a jedynie te najpopularniejsze.

Test NOVA – najdokładniejsze badanie przesiewowe, jakie istnieje

Stworzono go z myślą o dzieciach w wieku od 0 do 12 lat. Test NOVA swoim zakresem obejmuje nie 27, lecz 87 rzadkich wad wrodzonych. Dodatkowo dostarcza informacji na temat wrażliwości dziecka na 32 wybranych leków pediatrycznych.

Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo nie dając większych szans na zapobieganie ich skutkom. Nieraz bardzo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwością dzisiejszej medycyny zatrzymać ich rozwój.Dr n.med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katowice

Dla nas rodziców jest to wiedza bardzo ważna. Nie raz mamy przecież do czynienia z sytuacją, kiedy naszym chorym dzieciom nie pomagają żadne leki. W efekcie najczęściej udajemy się wtedy do lekarza i prosimy o zmianę dawki, albo przepisanie zupełnie innego preparatu. Zwykle nie zdajemy sobie jednak sprawy z tego, że to, jak nasze maluchy zareagują na dany lek, jest zapisane w ich genach. Organizm dziecka może bowiem substancję zawartą w lekach metabolizować szybciej lub wolniej i to właśnie na tej podstawie powinno się dobierać ich dawki, żeby leczenie było skuteczne. Test NOVA jest od niedawna dostępny również w Polsce.

Dowiedz się więcej:  Test NOVA – pewność od dnia narodzin


Rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

29/03/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
położnictwo
Kierunek: położnictwo? Przyszłość zawodu położnej

Artykuł sponsorowany Położne, wraz z pielęgniarkami, znajdują się na trzecim miejscu najbardziej pożądanych na rynku zawodów. Według raportów liczba osób podejmujących pracę w położnictwie jest jednak zbyt niska, by zastąpić obecną kadrę, która wkrótce uzyska...

Zamknij