Wpis sponsorowany, aktualizacja: 27 września 2017 r.
Drżenie kończyn, drgawki i nieprawidłowe napięcie mięśniowe z towarzyszącą gorączką – to pierwsze objawy zespołu Dravet, które wstępują już u niemowląt. Choroba to nic innego jak padaczka u dziecka z ciężkim przebiegiem. Szybkie wykrycie schorzenia – np. dzięki testowi NOVA – pozwala poprawić komfort życia chorego dziecka.
Przyczyny zespołu Dravet
Objawy zespołu Dravet
Diagnostyka zespołu Dravet
Leczenie zespołu Dravet
To schorzenie o podłożu genetycznym – za ok. 80% przypadków odpowiedzialna jest mutacja genu SCN1A. Pozostałe 20% wiąże się z obecnością innych mutacji. Zwykle wady w genie powstają przypadkowo, niezależnie od zdrowia rodziców (tzw. mutacje de novo). Mutacja powoduje dysfunkcję mózgu przyjmującą postać padaczki. Według statystyk zespół Dravet występuje u 1 na 20-40 tysięcy urodzonych dzieci.
Dziecko chore na zespół Dravet na początku uznawane jest za zupełnie zdrowe. Pierwsze objawy pojawiają się ok. 6. miesiąca życia i są to napady drgawek o rożnej intensywności. Czasami napad trwa 30 minut, a innym razem jest to chwilowa utrata świadomości. Drgawki pojawiają się pod wpływem np. zmiany temperatury, stresu, wysiłku fizycznego, gorączki czy nadmiaru światła.
Z czasem występują dodatkowe objawy i problemy z rozwojem dziecka, które może mieć też lekką lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną. Do innych symptomów należą m.in. kłopoty z utrzymaniem równowagi, zaburzenia zachowania, opóźnienie rozwoju mowy czy bezsenność.
Zespół Dravet można zdiagnozować jeszcze zanim wystąpią pierwsze objawy lub gdy są one w początkowej fazie. Umożliwia to test NOVA – badanie analizujące ponad 12 tysięcy różnych mutacji odpowiadających za 87 chorób genetycznych. Dzięki temu można rozpocząć leczenie na bardzo wczesnym etapie choroby, poprawiając komfort życia dziecka.
Inne metody diagnostyczne (do realizacji wtedy, gdy choroba już postępuje) to wykonanie EEG (badanie czynności mózgu), testów metabolicznych czy rezonansu mózgu.
Chorobie często towarzyszy lekooporność, więc leczenie może nie dawać spodziewanej poprawy – szczególnie wtedy, gdy nie postawiono prawidłowej diagnozy. Terapia polega na podawaniu leków (zwykle kwas walproinowy, klobazam i stiripentol), stosowaniu diety ubogiej w węglowodany i prowadzeniu rehabilitacji. Choroby nie da się wyleczyć całkowicie, jednak szybkie wprowadzenie odpowiedniej terapii może poprawić jakość życia chorego.
Zobacz też: Najczęstsze wady genetyczne płodu
Tekst powstał we współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
.
Data publikacji: 15/09/2017, Data aktualizacji: 09/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz