Coraz więcej par szuka odpowiedzi na pytania o przyczyny strat ciąż i problemów z płodnością, a także chce świadomie zaplanować rodzicielstwo. Analiza chromosomów pozwala ocenić ryzyko przekazania potomkowi nieprawidłowości liczbowych i strukturalnych oraz pomaga dobrać dalsze postępowanie – od diagnostyki przedciążowej po badania prenatalne.
Spis treści
Badanie kariotypu to analiza liczby i budowy chromosomów. Najczęściej wykonuje się je z limfocytów krwi obwodowej, rzadziej z kosmówki lub płynu owodniowego. Komórki hoduje się do metafazy, barwi (np. GTG) i ocenia pod mikroskopem; rozdzielczość pozwala wykryć zmiany rzędu kilku–kilkunastu megapar. Na wynik czeka się zwykle 2–4 tygodnie.
Przygotowanie jest proste: nie trzeba być na czczo. Warto poinformować o lekach (np. immunosupresyjnych), świeżych infekcjach lub chemioterapii, bo mogą utrudniać hodowlę. Metoda nie wykrywa mutacji punktowych ani bardzo małych delecji/duplikacji; do tego służą badania molekularne.
Kariotyp pokazuje pełny “obraz” chromosomów (np. trisomie, translokacje zrównoważone). Techniki molekularne wykrywają mniejsze zmiany lub mutacje w genach: QF-PCR (szybkie potwierdzenie aneuploidii 13/18/21/X/Y), FISH (celowane sondy, także mozaicyzm), mikromacierze aCGH/SNP (kopiowzrotny profil całego genomu, mikrodelecje/duplikacje), panele NGS (choroby monogenowe), testy celowane (np. AZF, CFTR, FMR1). Zleca się je w zależności od problemu: podejrzenie zespołu mikrodelecji – mikromacierz; azoospermia – AZF; niejednoznaczna płeć chromosomalna – FISH/array.
Interpretacja opiera się na opisie i nomenklaturze ISCN. Przykłady: 47,XXY wskazuje zespół Klinefeltera; 45,X – zespół Turnera; t(13;14)(q10;q10) zrównoważona translokacja Robertsonowska u rodzica podnosi ryzyko poronień i trisomii 13 u potomstwa; mozaicyzm 45,X/46,XX może dawać łagodniejszy fenotyp. Mikromacierz: del(22q11.2) sugeruje zespół DiGeorge’a; powielenie 16p11.2 może wiązać się z zaburzeniami neurorozwojowymi. U FMR1 pełna mutacja (>200 powtórzeń CGG) potwierdza zespół łamliwego chromosomu X.
Badanie kariotypu bywa zasadne, gdy w rodzinie występują wady chromosomalne, gdy para doświadczyła dwóch i więcej poronień, przy ciężkich nieprawidłowościach nasienia (azoospermia/ciężka oligozoospermia), po nawracających niepowodzeniach IVF/ICSI lub gdy urodziło się już dziecko z aneuploidią albo wadą wieloukładową. Rozważa się je także przy wywiadzie krewniaczego pochodzenia partnerów.
Koszt klasycznego kariotypu to zwykle ok. 350–600 zł za osobę; FISH 300–800 zł (w zależności od sond), mikromacierz 1500–3000 zł. W określonych wskazaniach możliwa jest refundacja (po skierowaniu). Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo; przy diagnostyce prenatalnej (biopsja kosmówki, amniopunkcja) wymagana jest zgoda i omówienie ryzyka powikłań (~0,1–0,3%).
U 2–5% par z poronieniami nawracającymi wykrywa się u jednego z partnerów zrównoważoną zmianę chromosomową (np. translokację), co zwiększa odsetek nieprawidłowych gamet. U mężczyzn z ciężką niepłodnością mogą występować aneuploidie płci (47,XXY) lub rearanżacje; przy podejrzeniu delecji AZF konieczne są badania molekularne, bo klasyczny wynik może być prawidłowy.
Po stwierdzeniu nieprawidłowości wskazana jest konsultacja genetyczna z omówieniem ryzyka ponowienia, opcji monitorowania ciąży i możliwości PGT-SR w procedurze IVF, ewentualnie rozważenie dawstwa komórek rozrodczych. Badanie kariotypu pomaga też ocenić zasadność wykonywania dodatkowych testów (np. mikromacierzy u płodu) i dobrać ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną.
Zwykle 2–4 tygodnie, przy prenatalnych czas bywa krótszy, zwłaszcza gdy wykonuje się szybkie QF-PCR/FISH. Raport zawiera opis zgodny z ISCN oraz komentarz interpretacyjny. Przy wyniku granicznym laboratorium może poprosić o powtórkę lub badanie uzupełniające.
Na czczo nie jest wymagane. Warto zgłosić immunosupresję, świeże infekcje lub chemioterapię, bo mogą pogorszyć hodowlę komórkową i opóźnić wynik. Suplementy i większość leków nie stanowią problemu.
Nie, nie identyfikuje mutacji w pojedynczych genach. Może jednak wykryć zmiany chromosomowe i niektóre mikrodelecje/duplikacje związane z zaburzeniami neurorozwoju, ale do małych zmian lepsze są mikromacierze lub NGS. Dobór metody warto omówić z genetykiem klinicznym.
Tak, czasem część komórek ma inną liczbę lub strukturę chromosomów. Znaczenie zależy od odsetka i typu mozaicyzmu; bywa konieczne badanie dodatkowe (FISH/array) albo powtórzenie analizy. Interpretację ustala się w kontekście objawów i wywiadu.
W wielu przypadkach tak, np. przy poronieniach nawracających, ciężkich zaburzeniach płodności czy nieprawidłowościach u płodu. Konieczne jest skierowanie od specjalisty i spełnienie kryteriów programu w danym województwie. W pozostałych sytuacjach badanie można wykonać odpłatnie.
Data publikacji: 02/11/2025, Data aktualizacji: 04/11/2025
