Warianty C677T i A1298C genu MTHFR mogą przyczyniać się do wystąpienia nadmiaru homocysteiny. Podwyższony poziom tej substancji zwiększa z kolei ryzyko poronień, zahamowania rozwoju płodu, a także schorzeń układu sercowo-naczyniowego (m.in. zawału czy udaru). Co jeszcze warto wiedzieć?
„Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną umiarkowanej hiperhomocysteinemii jest polimorfizm genu kodującego MTHFR [1]”.
Wiąże się to przede wszystkim z faktem, że do przekształceń homocysteiny niezbędne są kwas foliowy i witamina B12. Tymczasem przy wariantach C677T i A1298C genu MTHFR mogą wystąpić ich niedobory. Organizm może mieć bowiem problem z wchłanianiem standardowej formy kwasu foliowego.
Jeśli badania krwi wskażą na zbyt wysoki poziom homocysteiny, warto sprawdzić właśnie gen MTHFR, a także oznaczyć poziom kwasu foliowego i witaminy B12. Na podstawie tych wyników lekarz może wdrożyć dalsze postępowanie, które pomoże obniżyć homocysteinę i zadbać o organizm. Może to być na przykład odpowiednia suplementacja.
Aby lekarz mógł dobrać prawidłową suplementację tej witaminy (formę i dawkę w ciąży i na etapie starań). Niedobory kwasu foliowego mogą bowiem przyczyniać się do wad cewy nerwowej dziecka – np. bezmózgowia czy rozszczepu kręgosłupa. U kobiet z wariantem C677T i A1298C genu MTHFR korzystniejsza może być aktywna forma witaminy.
Data publikacji: 23/10/2018, Data aktualizacji: 12/11/2021
