Kariotyp – zestaw chromosomów w komórkach człowieka – u zdrowej osoby zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów. Jeśli jednak występują jakiekolwiek nieprawidłowości, np. związane z ich liczbą czy budową, pojawiają się problemy zdrowotne. Najpoważniejsze to wady wrodzone (m.in. zespół Downa), jednak nieprawidłowy kariotyp może powodować też poronienia nawykowe czy niepłodność.
Zdrowy człowiek ma w sumie czterdzieści sześć chromosomów – w tym dwa chromosomy płci. U kobiet prawidłowy kariotyp zapisywany jest jako 46 XX, a u mężczyzn 46 XY. Jeśli chromosomów jest zbyt mało lub za dużo, gdy ich budowa jest nieprawidłowa, gdy nastąpi translokacja materiału genetycznego… Wówczas mogą wystąpić problemy ze zdrowiem.
Najpoważniejsze problemy pojawiają się w przypadku niepoprawnej liczby chromosomów. Przykładem może być zespół Downa, inaczej nazywany trisomią 21 – ze względu na obecność dodatkowego, trzeciego, chromosomu 21.
W przypadku kłopotów z płodnością czy poronieniami aberracja chromosomowa najczęściej nie daje widocznych objawów.
W przypadku podejrzenia wady wrodzonej rodzice mają możliwość wykonania diagnostycznych badań prenatalnych – np. amniopunkcji. W jej czasie pobiera się próbkę płynu owodniowego, a później bada właśnie kariotyp. To pozwala sprawdzić jeszcze na tym etapie, czy jest on u dziecka prawidłowy (a więc i zdiagnozować ewentualną chorobę genetyczną).
Data publikacji: 24/10/2018, Data aktualizacji: 12/11/2021
