Czym jest test NIPT?
Kto powienien wykonać test NIPT?
Jakie badania wchodzą w skład testu NIPT?
Jaka jest cena testu NIPT?
Test NIPT to nieinwazyjny test prenatalny, pozwalający na badanie wolnego płodowego DNA, znajdującego się we krwi matki. W krwioobiegu ciężarnej kobiety znajduje się nawet do 13% komórek zawierających DNA płodu. Nowoczesne techniki laboratoryjne pozwalają na ocenę ilościową i jakościową DNA, wykrywając ewentualne nieprawidłowości w ilości lub budowie chromosomów dziecka. Dzięki temu możliwe jest wczesne wykrycie chorób genetycznych, takich jak zespoły Downa, Pataua i Edwardsa, a także aneuploidie chormosomów płci, jak na przykład zespół Turnera.
Test NIPT zalecany jest wszystkim kobietom w ciąży, jednak szczególnie poleca się wykonanie go kobietom powyżej 35-go roku życia oraz w przypadku ciąży pochodzącej z zapłodnienia in vitro. Warto wykonać test NIPT u kobiet, które są matkami dzieci z wrodzonymi wadami genetycznymi, a także w których rodzinie występują nieprawidłowości genetyczne.Ponadto, test NIPT jest testem nieinwazyjnym, a zatem bezpiecznie mogą wykonywać go kobiety, u których standardowe, inwazyjne badania są niewskazane. Należy pamiętać, że test NIPT nie jest podstawą do ostatecznej diagnozy zaburzenia genetycznego u dziecka i pozytywny wynik testu powinien być wstępem do dalszych badań, które pozwolą uzyskać pełny obraz sytuacji zdrowotnej płodu.
W pakiecie podstawowym test NIPT bada chromosomy, których nieprawidłowa ilość i budowa odpowiada za najczęściej występujące zaburzenia genetyczne, czyli chromosomy płci, chromosom 21 (zespół Downa), chromosom 13 (zespół Pataua) i chromosom 18 (zespół Edwardsa). W pakietach rozszerzonych dodane są badania pod kątem delecji odpowiedzialnych za rzadsze choroby, na przykład zespół Angelmana, zespół Pradera-Wiliego czy zespół kociego krzyku.
Cena testu NIPT to około 2 tysięcy złotych, w zależności od ilości chromosomów, na których skupiają się badania. Między pakietami podstawowymi a rozszerzonymi ceny nie wahają się znacząco, dlatego wykonanie rozszerzonego testu NIPT jest opłacalne. Warto wziąć pod uwagę, że testy te są nieinwazyjne, a więc znacznie bezpieczniejsze w porównaniu do bezpłatnych, inwazyjnych testów typu amniopunkcja czy biopsja.
Data publikacji: 30/03/2020, Data aktualizacji: 12/11/2021
