Trombofilia wrodzona to zapisana w ludzkich genach skłonność do powstawania zakrzepów. Spowodowana jest ona mutacjami genów, które można odziedziczyć po swoich rodzicach. Wiele osób jest nieświadomych, że noszą w sobie powyższą mutację. Istnieje wiele wskazań, aby się przebadać w kierunku tej choroby. Jeśli małżeństwo planuje ciążę, to należałoby sprawdzić czy wystąpią jakieś nieprawidłowości. Lub gdy dana osoba jest świadoma, że w rodzinie były przypadki zachorowań, to również należy się przebadać. Niestety w naszym społeczeństwie nie ma na tyle dużej świadomości, gdy jest mowa o tej chorobie i możliwych zagrożeniach.
Jak zrobić badanie na trombofilię wrodzoną?
Gdzie zrobić badanie na trombofilię wrodzoną?
Ile kosztuje badanie na trombofilię wrodzoną?
Jak wygląda badanie na trombofilię wrodzoną?
W celu wykonania badań na powyższą chorobę należy się udać do centrum medycznego lub innego miejsca, które wykonuje badania diagnostyczne w kierunku owej przypadłości. Badanie w kierunku stwierdzenia czy dana osoba jest nosicielem mutacji, jest komfortowe dla pacjenta. Wymaga pobrania próbki krwi i nie należy się do tego szczególnie przygotowywać. Jest również możliwość wykonania samodzielnie tego badania w domu poprzez zamówienie zestawu do pobrania wymazu ze śliny. Później zamawia się kuriera, który przewiezie próbki w odpowiednie miejsce. Niektóre laboratoria oferują kuriera za darmo, co jest dużym ukłonem w stronę pacjentów.
W Polsce działa 400 punktów pobrań, oferujących wykonanie badania poprzez pobranie krwi oraz miejsca, gdzie pobiera się wymaz z jamy ustnej. Lista wszystkich placówek, które zapewniają możliwość zrobienia badań w kierunku trombofilii wrodzonej, jest dostępna w internecie.
Cena takiego badania waha się od 300 do 350 polskich złotych. Koszt zależy od placówki, która ma taką diagnostykę w swojej ofercie.
Pełen zakres badania diagnostycznego obejmuje sprawdzenie:
– stężenia białka C
– stężenia białka S
– stężenie antytrombiny
Badanie genetyczne wykrywa:
– polimorfizm genu protrombiny
– mutację Leiden’a genu czynnika 5
Zwiększa się również aktywność czynników krzepnięcia oraz sprawdza stężenie homocysteiny.
Po pobraniu próbki krwi następuje wysłanie jej do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego. Po jakimś czasie można wynik pobrać przez internet lub udać się do punktu pobrań w celu odebrania go.
Warto wykonać takie badania, ponieważ jeśli dana osoba choruje na zakrzepicę wrodzoną, to należy wprowadzić odpowiednie leczenie, aby ta osoba mogła bezproblemowo funkcjonować.
Data publikacji: 30/07/2019, Data aktualizacji: 12/11/2021
