Warto na wstępie wyjaśnić czym jest kariotyp. Otóż kariotyp jest, obecnym w każdej komórce ludzkiego ciała, unikalnym zestawem chromosomów. Każdy zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów. 22 pary to tak zwane autosomy, które odpowiadają za wszystkie dziedziczone przez człowieka cechy, natomiast 23 para to chromosomy, które określają płeć. Kobiety są posiadaczkami dwóch chromosomów X, natomiast panowie mają jeden chromosom X, a drugi Y.
Kiedy wykonywane jest badanie kariotypu?
Czy do badania kariotypu należy się przygotować?
Dlaczego warto zrobić badanie kariotypu dla par?
Badanie kariotypu cena – ile kosztuje badanie kariotypu?
Badanie kariotypu, nazywane inaczej badaniem cytogenetycznym, polega na przebadaniu wszystkich chromosomów człowieka. Zalecane jest parom, które doświadczyły poronień. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badania kariotypu po drugim poronieniu, jednak zdarza się również tak, że lekarz zaleca wykonanie badania już po pierwsze stracie, aby jak najszybciej poznać jej przyczynę. Istotne jest, aby przebadani zostali kobieta i mężczyzna, ponieważ również nieprawidłowości w męskich genach, mogą skutkować poronieniami. Jeśli materiał z poronienia został pobrany i zabezpieczony, również powinien podlegać badaniom genetycznym.
Do badania kariotypu nie trzeba się przygotowywać w żaden szczególny sposób. Materiał do badania to krew, którą pobiera się tak samo jak do badania morfologii z tym, że nie trzeba być na czczo. DNA można wyizolować już z kilku mililitrów krwi żylnej.
W przypadku par, które doświadczyły poronienia, badanie kariotypu może pozwolić na określenie ich przyczyn. Jeśli w materiale genetycznym rodziców zostaną wykryte nieprawidłowości i wady, genetyk będzie w stanie określić rodzaj problemu i stwierdzić czy jest szansa na donoszenie ciąży i, czy w przypadku donoszenia, jest ryzyko przekazania wadliwych genów potomstwu.
W sytuacji kiedy są wskazania, aby para miała wykonane badania kariotypu, można zrobić je na NFZ, czyli bez dodatkowych kosztów. Do tych par należą osoby, które doznały min. dwóch poronień lub urodziły martwe dziecko. Kobiety po 35 roku życia rownież wykonają to badanie w ramach funduszu zdrowia. Jednak czas oczekiwania na badania, a później wizytę u genetyka, może trwać nawet kilka miesięcy. Badanie również można wykonać prywatnie wtedy ceny wahają się od 350 do 500 złotych w zależności od miasta. Jest to cena za osobę, nie parę.
Data publikacji: 24/08/2022, Data aktualizacji: 12/09/2022
Dodaj komentarz