Spis treści
Badanie kariotypu pozwala na ocenę liczby i struktury chromosomów w komórkach. Zasadniczo analizuje się 46 chromosomów, czyli 23 pary, z których jedna para odpowiada za płeć (XX dla kobiet, XY dla mężczyzn). Dzięki badaniu kariotypu można wykryć różnorodne nieprawidłowości chromosomowe, które mogą prowadzić do licznych zaburzeń zdrowotnych, opóźnień rozwoju, a także do problemów z płodnością. Najczęstsze anomalie to m.in. trisomia chromosomu 21, co prowadzi do zespołu Downa, trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) czy monosomia chromosomu X (zespół Turnera). W wyniku badania kariotypu można też zdiagnozować nieprawidłowości strukturalne, jak delecje, duplikacje czy translokacje chromosomowe, które mogą nie tylko wpłynąć na zdrowie, ale również stanowić przyczynę trudności w donoszeniu ciąży.
W kontekście diagnostyki niepłodności czy częstych poronień warto przeprowadzić badanie kariotypu dla pary. Nieprawidłowości chromosomowe u jednej osoby mogą prowadzić do problemów z poczęciem, a także zwiększyć ryzyko powikłań ciąży. Niewielkie nieprawidłowości kariotypu mogą być dziedziczne, co oznacza, że dany wariant może występować w rodzinie bez wyraźnych objawów, lecz ujawnić się dopiero podczas ciąży prowadząc do wczesnych poronień. Wykonanie badania u obojga partnerów może pomóc w identyfikacji potencjalnego ryzyka genetycznego oraz umożliwić odpowiednie planowanie, na przykład z pomocą specjalisty genetyka, który oceni szanse na zdrową ciążę i zminimalizowanie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości u potomstwa.
Koszty badania kariotypu zależą od lokalizacji oraz obłożenia danego laboratorium. Średnio cena badania kariotypu waha się od 300 do 800 złotych za jedną osobę, choć w niektórych laboratoriach koszt może być wyższy.
Wczesne poronienia, szczególnie te powtarzające się, mogą być spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi. Badanie kariotypu jest istotne, ponieważ pozwala na wykrycie strukturalnych lub liczbowych anomalii w chromosomach, które mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju zarodka. Badania wykazują, że nawet połowa przypadków wczesnych poronień może mieć podłoże genetyczne, a więc związane z kariotypem rodziców. Identyfikacja nieprawidłowości umożliwia genetykowi dokładne określenie przyczyny poronienia i zaproponowanie dalszych działań, takich jak bardziej szczegółowa diagnostyka, wsparcie farmakologiczne lub w niektórych przypadkach, procedury wspomaganego rozrodu.
Data publikacji: 05/11/2024
Dodaj komentarz