Badania prenatalne dotyczą kobiet w ciąży. W szczególności wykonuje się je u kobiet po 35 roku życia, chociaż w grupie ryzyka mogą się znaleźć także panie o kilkanaście lat młodsze. Badanie służą do diagnostyki wad genetycznych płodu oraz do kontroli tego, czy dziecko rozwija się w sposób prawidłowy.
• Które badania prenatalne są najważniejsze dla kobiety w ciąży?
• Kiedy trzeba zrobić badania prenatalne inwazyjne?
• Badania prenatalne nieinwazyjne – kiedy trzeba je wykonać?
• Co wykrywają badania prenatalne?
Najważniejszym badaniem prenatalnym, które jest refundowane przez NFZ, jest wykonanie USG genetycznego między 11 a 14 tygodniem ciąży. Pozwala na wstępną diagnostykę i określenie, czy płód może być obciążony schorzeniami genetycznymi. W razie wystąpienia nieprawidłowości w obrazie USG, można wykonać z krwi ciężarnej test PAPP-A, który wykrywa markery wskazujące na choroby płodu – zespół Patau, zespół Downa oraz zespół Edwardsa.
Badanie prenatalne inwazyjne są zalecane do wykonania wówczas, gdy badania nieinwazyjne wskazują na możliwość wystąpienia zaburzeń płodu. Warto jednak pamiętać, że podwyższone ryzyko wad jest jedynie wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych. Nie jest jednak powiedziane, że ciężarna musi się na nie zgodzić.
Badania prenatalne nieinwazyjne wykonuje się w ramach standardowego prowadzenia ciąży. Dodatkowe badania, takie jak test PAPP-A czy test potrójny można wykonać w celu dokładniejszej diagnostyki lub wówczas, gdy np. badanie USG może wskazywać nieprawidłowości. Badania prenatalne są zalecane u kobiet, w których rodzinie były przypadki wad genetycznych, mających za sobą poronienia lub takich, które ukończyły 35 rok życia.
Badania prenatalne mają na celu określenie prawdopodobieństwa występowania chorób genetycznych lub wad rozwojowych płodu. Wykrywają między innymi Zespół Downa, zespół Patau, pląsawicę Huntingtona, zespół Edwardsa czy wady serca. Daje to możliwość uspokojenia rodziców lub przygotowania ich do walki z chorobą dziecka. Badania prenatalne mają ogromne znaczenie dla lekarzy – wykrycie wad jeszcze na etapie ciąży daje możliwość leczenia dziecka tuż po porodzie, w wyspecjalizowanych ośrodkach.
Data publikacji: 04/12/2019, Data aktualizacji: 06/11/2021
