Wyniki badań prenatalnych często rodzą kolejne pytania, nie tylko dają odpowiedzi. Choć ginekolog jest pierwszym źródłem informacji, czasami przyszła mam chce znać więcej szczegółów i poznać wszystkie możliwości. Czy warto skonsultować wynik badania prenatalnego z genetykiem klinicznym?
Spis treści
Ginekolog prowadzący ciążę podpowiada kobiecie w ciąży, jakie badania prenatalne może wykonać. Powinien też umieć ocenić, czy ich wyniki mieszczą się w normie. Natomiast jeżeli są nieprawidłowe, jego zadaniem jest skierowanie pacjentki na ściśle określone badania diagnostyczne, np. amniopunkcję. Jednak raczej nie będzie miał rozległej i specjalistycznej wiedzy na temat konsekwencji mutacji genetycznych w DNA płodu. A to właśnie one są przyczyną pojawiania się u dzieci dużej części problemów zdrowotnych.
Genetyk kliniczny to nie tylko ekspert w interpretacji wyników badań prenatalnych, ale także specjalista, który może znać wartościowe i przydatne w danej sytuacji nowoczesne badania prenatalne, np. NIPT — testy, o których ginekolog nie zawsze musi mieć szczegółową wiedzę, ponieważ nie koncentruje się na genetyce. Wykonanie takich badań czasami pozwala uniknąć nie do końca bezpiecznych procedur inwazyjnych, jak amniopunkcja. Specjalista wyjaśnia, jak konkretne mutacje genetyczne wpływają na zdrowie dziecka i jakie mogą pojawić się objawy. Informuje także o dostępnych sposobach powstrzymywania postępu choroby, na przykład nowoczesnych terapiach genowych, które mogą poprawić jakość życia dziecka. Ponadto specjalista wyjaśni, czy inni krewni, np. rodzeństwo rodziców, mogą być nosicielami tej samej zmiany genetycznej, mimo braku objawów klinicznych. Oznacza to, że mogą przekazać ją swoim dzieciom. Dzięki temu rodziny zyskują możliwość wcześniejszego wykrycia takiej predyspozycji, co pozwala na zaplanowanie badań lub świadome decyzje dotyczące kolejnych ciąż.
Genetyk może również pomóc w znalezieniu odpowiednich specjalistów, takich jak fizjoterapeuci czy terapeuci zajęciowi, którzy wspierają łagodzenie objawów choroby i poprawiają komfort życia dziecka. Ponadto wskaże dostępne formy pomocy dla rodzin, w tym ośrodki opiekuńcze oraz hospicja perinatalne, które szczególnie wspierają rodziców dzieci z poważnymi, letalnymi chorobami genetycznymi. Takie placówki oferują kompleksową opiekę medyczną, psychologiczną i socjalną, pomagając rodzinom w trudnych chwilach.
Data publikacji: 15/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz