Dlaczego warto robić badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży?

Na początku ciąży ginekolog musi skierować kobietę na wiele badań. Niestety w wielu lekarzy nie wspomina o możliwości wykonania badania wolnego DNA płodu. Być może dlatego, że nie są one obowiązkowe oraz są płatne. Wyjaśniamy, dlaczego warto robić badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży.

Dlaczego warto robić badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży?

Badanie NIPT warto wykonać, ponieważ pozwala szybko sprawdzić, czy maleństwo nie ma mutacji genetycznych. Coraz więcej kobiet po 35. roku życia decyduje się na urodzenie dziecka. Jednocześnie  przyszłe mamy są świadome, że w tym wieku rośnie ryzyko, że płód będzie miał nieprawidłowe DNA. Dlatego przez pierwsze tygodnie ciąży bardzo się stresują. Lęk ten nieco maleje po wykonaniu USG i testu PAPP-a, ale zakres analizy tych badań jest dość wąski. Obejmuje głównie zespół Downa, zespół Edwardsa i  zespół Patau oraz widoczne wady rozwojowe, np. rozszczep kręgosłupa. Zakres testu NIPT może być dużo szerszy. Trzeba tylko wybrać odpowiedni wariant. Najbardziej obszerne z nich wykrywają ok. 90-100 różnych mutacji genetycznych. Na życzenie pacjentki laboratorium określi też płeć maluszka. Badania NIPT są wiarygodne. Są to testy przesiewowe, ale odnoszą się do konkretnej ciąży. Jeżeli wynik badania nie wskazuje, że dziecko może być chore – rodzice mogą spać spokojnie. Ich czułość wynosi 99% dla zespołu Downa. Ryzyko, że nie wykryją nieprawidłowości w DNA jest więc na tym samym poziomie jak przy amniopunkcji. Badanie wolnego DNA przeprowadza się od 10. tygodnia ciąży, ponieważ wtedy w krwiobiegu matki znajduje się wystarczająca ilość materiału genetycznego płodu. Jest to dość wcześnie, biorąc pod uwagę, że tzw. test podwójny (USG+PAPP-a) wykonuje się między 11 a 14 tc, a amniopunkcję dopiero od 15 tygodnia ciąży.

Jak szybko po pobraniu próbki pacjentka otrzymuje wynik testu NIPT i co on zawiera?

Wynik testu NIPT jest gotowy maksymalnie w ciągu 10 dni od momentu odebrania próbki krwi przez laboratorium. Niekiedy czas ten skraca się nawet do 5 dni. Wyniki badania NIPT mogą być:

• prawidłowe (negatywne) oznacza, że w wyniku analizy DNA nie stwierdzono podwyższonego ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, które znajdują się w zakresie danego badania.
• wynik nieprawidłowy (pozytywny) – informuje, że dziecko może być obciążone konkretną mutacją genetyczną. Wynik ten należy potwierdzić, np. wykonując amniopunkcję. Jednak tzw. wyniki fałszywie dodatnie zdarzają się bardzo rzadko. Ryzyko, że pacjentka w ciąży ze zdrowym dzieckiem zostanie skierowana na amniopunkcję (z powodu testu NIPT), jest znikome. Jest ono mniejsze niż w przypadku np. testu PAPP-a.
• Wynik testu NIPT może też zawierać takie sformułowania jak, np. aneuploidie chromosomów płciowych – nie wykryto.

Jeżeli przyszła mama ma wątpliwości, czy dobrze zrozumiała wynik badania NIPT, może poprosić o konsultację z genetykiem. Usługa ta powinna być zawarta w cenie badania (warto to sprawdzić przed zleceniem testu w laboratorium).

Data publikacji: 19/11/2024