Test NIPT jest nieinwazyjny i bezpieczny, a jego wysoka czułość w wykrywaniu niektórych nieprawidłowości chromosomowych sprawia, że budzi duże zaufanie wśród przyszłych mam. Czy jednak test NIPT wykrywa wszystkie wady genetyczne, stanowiąc gwarancję zdrowia płodu? Jakie są ograniczenia tego badania DNA?
Spis treści
Niestety nie opracowano jeszcze testu genetycznego, który obejmowałby wszystkie możliwe wady genetyczne. Każdy test NIPT ma własny zakres chorób, które jest w stanie wykryć w DNA płodu już od 10 tygodnia ciąży. Na szczęście możliwości diagnostyczne tego typu badań stają się coraz szersze. Już w tej chwili na terenie Polski można oddać próbkę krwi na przykład do NIFTY PRO – testu, w którym sprawdza się materiał genetyczny w kierunku 102 różnych mutacji i aberracji chromosomowych. Część z nich jest bardzo rzadka i trudna do wychwycenia, a jednocześnie niesie poważne zagrożenie dla zdrowia maluszka, np. zespół Angelmana, Zespół Jacobsena, Zespół DiGeorge, Zespół Cri du Chat. W placówkach medycznych, współpracujących z laboratoriami medycznymi, można spotkać się z ofertami bardzo różnych wariantów NIPT. Niektóre z nich wykrywają tylko kilka najczęstszych chorób genetycznych, np. tylko zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Ich koszt jest dużo niższy, a nie każda przyszła mama czuje potrzebę tak dokładnego sprawdzenia DNA swojego dziecka.
Prawidłowy wynik testu NIPT to dobra wiadomość, ale nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się całkowicie zdrowe. Badanie to ocenia ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych na podstawie analizy wolnego DNA płodowego krążącego we krwi ciężarnej. Jeśli w jego zakresie nie wykryto nieprawidłowości, prawdopodobieństwo wystąpienia badanych chorób jest bardzo niskie. Nie jest to jednak równoznaczne z pełną oceną zdrowia dziecka. Jak już zostało to ustalone w poprzednim akapicie, NIPT nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych. Ponadto za jego pomocą nie da się sprawdzić zdrowia dziecka pod kątem zaburzeń niezwiązanych z mutacjami w genach. Wiele wad rozwojowych widać tylko na USG, np. wady serca. Istnieją też problemy zdrowotne, których nie wykryje żadne badanie prenatalne bo nie obejmuje ich zakres analizy testów prenatalnych z krwi (np. PAPP-a, NIPT) ani nie widać ich na USG. Należą do nich między innymi: ADHD, autyzm, wrodzony niedosłuch na skutek infekcji wirusowej w ciąży. Należy też mieć na uwadze, że dziecko może urodzić się chore w wyniku powikłań, np. niedotlenienia przy porodzie.
Data publikacji: 29/08/2025, Data aktualizacji: 14/08/2025
Dodaj komentarz