Do wystąpienia celiakii niezbędne są trzy czynniki: gluten, aktywator choroby i predyspozycje genetyczne. Zachorować mogą wiec tylko te osoby, u których występują konkretne geny. To dlatego badanie DNA jest niezwykle przydatne w diagnostyce trwałej nietolerancja glutenu. Często pozwala też szybko wyeliminować celiakię jako przyczynę dolegliwości.
Obecność któregoś z holotypów pozwala stwierdzić, że dana osoba ma predyspozycje genetyczne do zachorowania. To jednak nie oznacza jeszcze aktywności choroby.
A jeśli genów nie ma? Choroba nie występuje teraz ani nie wystąpi w przyszłości i nie ma sensu wykonywania dalszych badań w jej kierunku. Badanie DNA pozwala więc – jako jedyne – całkowicie wykluczyć celiakię.
Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) zaleca wykonanie badania na celiakię u krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) osoby chorej. Dlaczego? To choroba dziedziczna – geny można przekazać potomstwu. Badanie DNA umożliwia więc sprawdzenie, czy geny są obecne też u innych członków rodziny.
To badanie genetyczne, które najczęściej wykonuje się na podstawie wymazu z policzka. Ważne jednak, żeby badanie DNA w kierunku celiakii miało pełny zakres i obejmowało haplotypy: DQ2.2 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03:02). To pozwala zyskać całkowitą pewność wyniku.
Data publikacji: 24/10/2018, Data aktualizacji: 10/11/2021
