Chcesz wykonać badania kariotypu i zastanawiasz się, jak wyglądają? A może chcesz po prostu dowiedzieć się, po co przeprowadza się taką analizę? Z perspektywy pacjenta to badanie jest proste – pobranie niczym nie różni się od zwykłej morfologii. Sprawdź, co jeszcze warto wiedzieć.
Badania kariotypu pozwalają sprawdzić, czy liczba, budowa i struktura wszystkich chromosomów człowieka są prawidłowe. W tym celu pobiera się próbkę – najczęściej po prostu krew z żyły odłokciowej – która później zostaje poddana analizie w laboratorium. Dla pacjenta jest to więc proste, szybkie i komfortowe.
Takie badania można przeprowadzić też przy podejrzeniu wady wrodzonej u dziecka jeszcze w ciąży, pobierając np. płyn owodniowy w czasie amniopunkcji.
Przeprowadza się je nie tylko wtedy, gdy istnieje podejrzenie wady wrodzonej związanej z defektem kariotypu (np. zespoły Downa, Patau czy Edwardsa). Jest ono bardzo pomocne także w diagnostyce niepłodności lub poronień.
Aberracje chromosomowe mogą bowiem powodować kłopoty z poczęciem lub donoszeniem dziecka. W takiej sytuacji najczęściej nie manifestują się w widoczny sposób u rodziców, dlatego tylko badania kariotypu pozwalają je wykryć.
Wskazuje, czy kariotyp jest prawidłowy, czy nie ma delecji, translokacji i innych defektów – jest on przedstawiony na wyniku w formie graficznej. Wynik badania kariotypu każdorazowo warto skonsultować z lekarzem genetykiem.
Data publikacji: 25/10/2018, Data aktualizacji: 06/11/2021
