Nie każda przyszła mama czuje się spokojnie, opierając się wyłącznie na standardowym USG i badaniach biochemicznych. Rozwój testów genetycznych z wolnym DNA płodu we krwi matki pozwala wcześniej oszacować ryzyko poważnych trisomii, bez sięgania od razu po inwazyjne procedury. Świadome podejście do takich badań wymaga jednak znajomości ich możliwości, ograniczeń oraz właściwego momentu wykonania.
Spis treści
Najczęściej test NIFTY proponuje się kobietom po 35. roku życia, z nieprawidłowym wynikiem testu podwójnego, potrójnego lub nieprawidłowym USG pierwszego trymestru (np. zwiększona przezierność karkowa). Badanie rozważa się także, gdy w rodzinie występowały wady chromosomowe lub poprzednia ciąża zakończyła się z powodu ciężkiej wady genetycznej.
Warto pomyśleć o tym badaniu, jeśli rodzice nie chcą lub obawiają się procedur inwazyjnych, a jednocześnie potrzebują dokładniejszej oceny niż klasyczne testy przesiewowe. Należy pamiętać, że test NIFTY nie zastępuje pełnej diagnostyki, lecz pomaga zdecydować, czy dalsze badania inwazyjne są zasadne.
Zwykle przyjmuje się, że test NIFTY można wykonać od 10. tygodnia ciąży, kiedy odsetek płodowego DNA we krwi matki jest już wystarczający. Wcześniejsze pobranie może zwiększać ryzyko wyniku nieinformacyjnego i konieczności powtórzenia badania.
Optymalnie badanie wykonuje się między 11. a 14. tygodniem, równolegle z USG genetycznym. Pozwala to od razu zestawić wynik testu NIFTY z obrazem płodu i w razie potrzeby szybciej skierować pacjentkę na dalszą diagnostykę, np. amniopunkcję.
W gabinecie lekarz lub doradca genetyczny zbiera wywiad, omawia zakres badania i możliwe scenariusze po otrzymaniu wyniku. Następnie pielęgniarka pobiera krew z żyły łokciowej do specjalnych probówek; próbka trafia do laboratorium, gdzie analizuje się fragmenty DNA płodu. Wynik najczęściej ma postać opisu ryzyka, np. „niskie ryzyko trisomii 21” lub „wysokie ryzyko trisomii 18”.
Jeżeli wynik wskazuje na wysokie ryzyko, standardem jest skierowanie do poradni genetycznej i rozważenie badań inwazyjnych. Prawidłowy rezultat nie wyklucza wszystkich możliwych wad, ale istotnie zmniejsza prawdopodobieństwo najczęstszych trisomii, co często wpływa na dalsze decyzje diagnostyczne.
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, można zjeść lekki posiłek i wypić wodę, co ułatwia wkłucie do żyły. Warto zabrać wyniki dotychczasowych badań ciążowych oraz dokładne daty poprzednich ciąż, poronień czy wad w rodzinie – ułatwi to właściwe zinterpretowanie wyniku test NIFTY.
Przed badaniem należy poinformować personel o przyjmowanych lekach, przebytych transfuzjach krwi, przeszczepach narządów lub wcześniejszym przeszczepie szpiku, bo mogą one zaburzać analizę DNA. Dobrym pomysłem jest wcześniejsze przygotowanie listy pytań do lekarza, aby już na etapie zlecania badania ustalić, co konkretnie wynik zmieni w dalszym prowadzeniu ciąży.
Nie, to badanie przesiewowe o wysokiej czułości. Przy wyniku wysokiego ryzyka zaleca się potwierdzenie choroby badaniem inwazyjnym, np. amniopunkcją.
Średnio wynik dostępny jest po 7–10 dniach roboczych od pobrania krwi. W wyjątkowych sytuacjach czas ten może się nieco wydłużyć.
Przy dużej otyłości odsetek płodowego DNA bywa niższy, co zwiększa ryzyko wyniku nieinformacyjnego. W takiej sytuacji czasem konieczne jest powtórzenie badania lub wybór innej metody.
Tak, szczególnie gdy wiek matki jest wyższy lub występują nieprawidłowości w USG. Zapłodnienie in vitro nie chroni przed trisomiami, więc ocena ryzyka nadal ma znaczenie.
Nie, badanie obejmuje przede wszystkim najczęstsze trisomie i wybrane mikrodelecje. Wiele rzadkich lub strukturalnych nieprawidłowości chromosomowych pozostaje poza jego zakresem.
Data publikacji: 09/06/2026
