Nie każda ciężarna czuje się komfortowo, czekając na standardowe badania prenatalne i ich wyniki. Coraz częściej szuka się metod, które pozwolą wcześnie oszacować ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, a jednocześnie nie będą obciążeniem dla płodu. Jedną z takich metod jest analiza wolnego materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi matki.
Spis treści
Badanie wolnego DNA płodu to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który analizuje fragmenty materiału genetycznego dziecka obecne w osoczu krwi ciężarnej. Próbkę pobiera się jak do zwykłej morfologii, a następnie w laboratorium ocenia się proporcje fragmentów poszczególnych chromosomów. Na tej podstawie można oszacować ryzyko trisomii, m.in. zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) czy zespołu Pataua (trisomia 13).
Badanie wolnego DNA płodu zwykle poleca się kobietom, u których standardowe testy przesiewowe (USG I trymestru, test podwójny PAPP-A) wskazały na podwyższone ryzyko wad chromosomalnych, ale nie jest ono na tyle wysokie, by od razu kierować na badania inwazyjne. NIPT traktuje się jako badanie przesiewowe o dużej czułości, a nie zastępstwo pełnych badań diagnostycznych. Gdy wynik jest nieprawidłowy, lekarz zleca badania potwierdzające, które bezpośrednio oceniają chromosomy płodu:
Amniopunkcja – wykonywana zwykle po 15. tygodniu ciąży; pobiera się płyn owodniowy z komórkami płodu. Kariotyp pozwala jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć np. trisomię 21; wynik „kariotyp prawidłowy 46,XX” oznacza dziewczynkę bez widocznych aberracji chromosomowych.
Biopsja kosmówki (CVS) – wcześniejsze badanie diagnostyczne (około 11.–13. tygodnia), z oceną materiału z łożyska. Stosuje się ją przy bardzo wysokim ryzyku z testów przesiewowych; wynik np. „47,XY,+18” potwierdza zespół Edwardsa.
Dokładne USG genetyczne – samo w sobie nie jest badaniem genetycznym, ale ocenia budowę narządów i tzw. markery wad chromosomalnych. Nieprawidłowości w USG przy prawidłowym NIPT mogą skłonić do rozszerzenia diagnostyki o amniopunkcję.
Ten typ testu szczególnie rozważa się u kobiet z umiarkowanie podwyższonym wynikiem z testu PAPP-A lub niepokojącym, ale nie jednoznacznym obrazem USG. Może być też opcją dla par, które nie decydują się od razu na badania inwazyjne, ale chcą lepiej poznać szacowane ryzyko trisomii. Badanie wolnego DNA płodu jest często wybierane również przez rodziców, którzy w poprzedniej ciąży mieli dziecko z wadą chromosomalną i tym razem chcą możliwie wcześnie oszacować ryzyko powtórzenia sytuacji.
Wraz z wiekiem matki rośnie częstość zaburzeń liczby chromosomów, dlatego kobietom po 35. roku życia częściej proponuje się rozszerzoną diagnostykę prenatalną. Dla wielu z nich NIPT jest pośrednim etapem między standardowym przesiewem a badaniem inwazyjnym, z uwagi na niższe ryzyko powikłań. U młodszych pacjentek badanie wolnego DNA płodu bywa dodatkiem do prawidłowego USG i testu podwójnego, zwłaszcza gdy występują obciążające wywiady rodzinne lub silny lęk o zdrowie dziecka.
To badanie przesiewowe o bardzo wysokiej czułości, ale nie daje całkowitej pewności. Wynik „wysokie ryzyko” wymaga potwierdzenia w badaniu diagnostycznym, takim jak amniopunkcja. Wynik „niskie ryzyko” znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo trisomii, lecz go nie eliminuje.
Najczęściej badanie wykonuje się od 10. tygodnia ciąży, gdy ilość wolnego DNA płodu we krwi matki jest już wystarczająca do analizy. Zazwyczaj nie ma górnej granicy tygodnia, ale im wcześniej test zostanie przeprowadzony, tym szybciej można zaplanować dalszą diagnostykę. Dokładne ramy czasowe warto ustalić z lekarzem prowadzącym.
Tak, zdarzają się zarówno wyniki fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne, choć nie są częste. Przyczyną może być mozaikowość łożyskowa, niski odsetek DNA płodowego lub niektóre choroby matki. Dlatego dodatni wynik zawsze powinien być omówiony z genetykiem i potwierdzony badaniem inwazyjnym.
Nie ma potrzeby bycia na czczo ani stosowania specjalnej diety przed pobraniem krwi. Ważne jest jednak, by poinformować personel o ciąży mnogiej, wcześniejszych przeszczepach, terapii komórkami macierzystymi czy chorobach nowotworowych. Te czynniki mogą wpływać na interpretację wyniku.
W Polsce testy NIPT najczęściej są finansowane prywatnie, choć w wybranych programach lub ośrodkach mogą być częściowo refundowane dla grup wysokiego ryzyka. Zakres refundacji zależy od obowiązujących przepisów i umów z płatnikiem. Informacje o ewentualnym dofinansowaniu najlepiej sprawdzić w poradni genetycznej lub u lekarza prowadzącego ciążę.
Data publikacji: 09/05/2026
