Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy i leczenieBadaniaprenatalne.pl

Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy i leczenie

zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka.

Spis treści:

Przyczyny zespołu kociego krzyku
Objawy zespołu kociego krzyku
Choroby współwystępujące z zespołem kociego krzyku
Diagnostyka zespołu kociego krzyku
Leczenie zespołu kociego krzyku 

Zespół kociego krzyku – na czym polega?

Choroba występuje z powodu braku krótkiego ramienia chromosomu 5. Zwykle mutacja pojawia się spontanicznie, niezależnie od rodziców. Odpowiadają za nią losowe zmiany, które powstają w czasie tworzenia się komórek rozrodczych lub w momencie ich połączenia. W ok. 10-12% przypadków zespół kociego krzyku związany jest natomiast z przemieszczeniem fragmentu chromosomu u matki lub ojca dziecka i późniejszym przekazaniem go dziecku.

Schorzenie występuje z częstotliwością 1:15 000 do 1:50 000 dzieci – w Polsce z zespołem kociego krzyku żyje ok. 50-60 osób.

Zespół kociego krzyku – objawy

Oprócz specyficznego, monotonnego płaczu dziecka spowodowanego wadami krtani – podobnego do kociego miauczenia – pierwszymi objawami schorzenia są słabe napięcie mięśni i niska masa urodzeniowa. Dziecko często ma również problemy z oddychaniem oraz zaburzony odruch ssania. Chorego charakteryzuje także osobliwy wygląd zewnętrzny, m.in.: mała i zaokrąglona głowa, zarysowane guzy czołowe, szeroka i płaska nasada nosa, szeroko rozstawione oczy.

Zespół kociego krzyku objawia się też niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem psychoruchowym, i częściowym lub całkowitym brakiem mowy. Obecne mogą być również opóźniona nauka podstawowych czynności (np. jedzenie, siadanie), problemy z koncentracją, agresja. Nasilenie objawów może być różne, zależnie od rozległości braku chromosomu.

Zespół kociego krzyku – choroby współwystępujące

Schorzeniu bardzo często towarzyszą wady narządów wewnętrznych i choroby współwystępujące. Należą do nich m.in. wady serca, wady nerek, wady układu moczowo-płciowego (np. macica dwurożna u dziewczynek i wnętrostwo i małe jądra u chłopców) czy rozszczep kręgosłupa. U dzieci mogą pojawić się też rozszczep wargi i podniebienia, problemy dermatologiczne (np. naczyniaki) oraz ortopedyczne (np. płaskostopie, zrośnięcie palców czy dysplazja bioder).

Polecamy również: Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie


Najnowsze artykuły:


Zespół kociego krzyku – diagnostyka

Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze w czasie ciąży – pierwsze nieprawidłowości widoczne są podczas USG. Później najlepiej zrealizować badanie przesiewowe – np. test NIFTY – które wyznaczy prawdopodobieństwo występowania choroby u dziecka. Przy wysokim ryzyku lekarz zaleca przeprowadzenie badań diagnostycznych. Amniopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają wtedy postawić diagnozę.

Jeśli zespołu kociego krzyku nie wykryje się w czasie ciąży, jest to możliwe również po narodzinach. Gdy u dziecka obecne są objawy choroby, przeprowadza się badanie kariotypu – zestawu wszystkich chromosomów. Tego typu test pozwala wykazać, czy liczba i budowa chromosomów jest prawidłowa.

Zobacz też:  Badania prenatalne – jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?

Zespół kociego krzyku – leczenie

To schorzenie genetyczne jest nieuleczalne, jednak w pewien sposób można złagodzić symptomy i poprawić jakość życia chorych. Dziecko z zespołem kociego krzyku wymaga stałej opieki – zarówno rodziców, jak i specjalistów. Konieczna jest ciągła i systematyczna rehabilitacja, która powinna być dostosowana do stanu dziecka oraz jego możliwości. Terapia musi być prowadzona wielotorowo – pod okiem fizjoterapeuty, psychologa, kardiologa, logopedy i innych specjalistów. Jeśli u dziecka obecne są różnego rodzaju wady, które da się skorygować operacyjnie, można przeprowadzić tego typu leczenie.


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy i leczenie
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

27/03/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
15 października – Dzień Dziecka Utraconego
15 października – Dzień Dziecka Utraconego

Już od 1988 roku na świecie i 2004 roku w Polsce 15 października obchodzimy Dzień Dziecka Utraconego. To moment pamięci o wszystkich najmłodszych zmarłych i okazja do refleksji na temat problemów ich rodzin. Skąd ta...

Zamknij