Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, leczenie i diagnostykaBadaniaprenatalne.pl

Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

zespół klinefeltera

Zespół Klinefeltera dotyka mężczyzn i pojawia się na skutek zaburzonej liczby chromosomów płciowych. Jego główne objawy to opóźnienie rozwoju mowy i wysoki wzrost u dzieci, a później – w okresie nastoletnim i dorosłym – również kobieca sylwetka (obecność piersi, zaokrąglone biodra) czy słabe owłosienie ciała. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży – w czasie badań prenatalnych.

Zespół Klinefeltera – na czym polega?

Schorzenie polega na obecności dodatkowego chromosomu X w kariotypie mężczyzny. Zamiast dwóch chromosomów płciowych: X oraz Y, u chorego mężczyzny pojawia się minimum jeden dodatkowy chromosom X. Z tego powodu cierpi on na zaburzenia hormonalne – zbyt małe stężenie testosteronu i zbyt duże gonadotropin (FSH i LH).

Nieprawidłowość zwykle pojawia się losowo – na etapie tworzenia się plemnika lub komórki jajowej czy wskutek niepoprawnego podziału materiału genetycznego. Postać zespołu Klinefeltera oraz nasilenie objawów różnią się w zależności od tego, ile dodatkowych chromosomów pojawi się w kariotypie.

Zespół Klinefeltera – objawy u dzieci to m.in. opóźniony rozwój mowy

U dzieci z zespołem Klinefeltera pierwsze objawy widoczne są w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Są to słabe napięcie mięśni i opóźnienie rozwoju ruchowego oraz zbyt małe jądra. Później dziecko może mieć również problemy z mową – ubogi zasób słów, trudności z czytaniem i pisaniem oraz kłopoty z nauką, a także kontaktem z otoczeniem i innymi dziećmi.

U niektórych dzieci z zespołem Klinefeltera stwierdza się także upośledzenie intelektualne. Ok. trzeciego roku życia chorzy chłopcy zaczynają również ponadprzeciętnie rosnąć, wyróżniając się wzrostem wśród rówieśników. Ich sylwetka cechuje się także nienaturalnie długimi rękami.

Zespół Klinefeltera – objawy u nastolatków i dorosłych są najbardziej charakterystyczne

W okresie dojrzewania u chorych chłopców pojawia się kobieca sylwetka. Charakteryzuje się ona m.in. zaokrąglonymi biodrami, słabym rozwojem mięśni, zwężeniem barków i ginekomastią, czyli przerostem gruczołu sutkowego i powiększeniem piersi. Co więcej, chorzy na zespół Klinefeltera często mają także słabe owłosienie (na ciele i twarzy) oraz niskie libido.

Zespół Klinefeltera – towarzyszy mu m.in. niepłodność

U chorych na zespół Klinefeltera pojawia się pierwotna niewydolność jąder, które nie produkują plemników (lub produkują ich bardzo niewiele). Co więcej, z powodu niskiego poziomu hormonów męskich może pojawić się osteopenia i osteoporoza. Zwiększone jest także ryzyko cukrzycy, miażdżycy i innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego oraz raka sutka.

Polecamy również:  Niepłodność – przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zespół Klinefeltera – diagnostyka jest możliwa jeszcze w okresie prenatalnym

Aby sprawdzić, czy dziecko choruje na zespół Klinefeltera wykonuje się badania prenatalne. Po 10 tygodniu ciąży można zrealizować test przesiewowy, np. NIFTY, który pozwoli ocenić ryzyko pojawienia się choroby. Po 15 tygodniu ciąży wykonać można też badanie kariotypu na podstawie próbki z płynu owodniowego. Test ten ocenia prawidłowość wszystkich chromosomów i ewentualną obecność dodatkowych. W przypadku braku diagnozy w ciąży, badanie kariotypu realizuje się po narodzinach lub w późniejszym czasie, kiedy widoczne są objawy choroby. Zespól Klinefeltera często wykrywany jest dopiero w okresie dojrzewania.

Zobacz też: Prawda o badaniach prenatalnych

Zespół Klinefeltera – leczenie

Zespół Klinefeltera to schorzenie genetyczne, którego nie można wyleczyć do końca. Chorzy mężczyźni poddawani są jednak terapii, głównie hormonalnej, która polega na podawaniu testosteronu. Dzięki niej możliwe jest zachowanie odpowiednich proporcji ciała, ale nie płodności. Co więcej, najczęściej konieczne jest leczenie wielotorowe u kilku specjalistów, m.in. endokrynologa, urologa, seksuologa, ortopedy i logopedy, a także psychologa.


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

.

.


Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

14/03/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
15 października – Dzień Dziecka Utraconego
15 października – Dzień Dziecka Utraconego

Już od 1988 roku na świecie i 2004 roku w Polsce 15 października obchodzimy Dzień Dziecka Utraconego. To moment pamięci o wszystkich najmłodszych zmarłych i okazja do refleksji na temat problemów ich rodzin. Skąd ta...

Zamknij