Zespół Edwardsa czyli trisomia 18 - objawy i diagnostykaBadaniaprenatalne.pl

Zespół Edwardsa czyli trisomia 18 – objawy i diagnostyka

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych, który jest uwarunkowany genetycznie. Jego pojawienie się związane jest z obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 18. Zbyt duża ilość materiału DNA powoduje, że obciążone zespołem Edwardsa dziecko najczęściej nie doczekuje porodu. Schorzenie wykrywają badania prenatalne.

Zespół Edwardsa – przyczyny

Przyczyną schorzenia jest aberracja chromosomowa – nieprawidłowość, która polega na pojawieniu się dodatkowego chromosomu 18. Powstaje ona na etapie tworzenia się komórek rozrodczych (komórek jajowych i plemników) rodziców, najczęściej losowo. Ryzyko pojawienia się zespołu Edwardsa u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki. Z takim zespołem wad rodzi się 1 na 8000 dzieci – częściej dziewczynek.

Zespół Edwardsa – diagnostyka: badania przesiewowe

Pierwszym etapem diagnostyki zespołu Edwardsa są badania przesiewowe, które umożliwiają sprawdzenie prawdopodobieństwa pojawienia się tego schorzenia u dziecka. Wykonywane są one wtedy, gdy lekarz zauważy coś niepokojącego w czasie badań kontrolnych (np. USG), gdy kobieta skończyła 35. rok życia i/lub w jej rodzinie pojawiły się przypadki chorób genetycznych lub gdy po prostu chce ona zyskać pewność co do zdrowia dziecka.

Przesiewowe badania prenatalne obejmują ultrasonografię (2D, 3D, 4D), biochemiczne badania krwi (test PAPP-A), a także testy genetyczne (np. NIFTY). Ich wynik nie pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy, ale umożliwia ocenę ryzyka i konieczności realizacji dalszych badań.

Zespół Edwardsa – diagnostyka: badania rozstrzygające

Przy dużym prawdopodobieństwie pojawienia się zespołu Edwardsa można wykonać rozstrzygające badania prenatalne. Pozwoli ono sprawdzić, czy u dziecka obecne są wady genetyczne. Lekarz najpierw pobiera próbkę płynu owodniowego w czasie amniopunkcji, a następnie analizuje kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów. Sprawdza, czy jest on prawidłowy. Dzięki temu może wykryć, czy u dziecka nie ma dodatkowego chromosomu 18., odpowiedzialnego za zespół Edwardsa.

Diagnostyczne badania prenatalne umożliwiają zyskanie pewności co do zdrowia dziecka jeszcze zanim się urodzi. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą przygotować się do narodzin chorego dziecka.

Zobacz też: Czy należy bać się badań prenatalnych?

Zespół Edwardsa – objawy widoczne u noworodka

Fizyczne objawy zespołu Edwardsa u dziecka widoczne są od razu. Należą do nich: niska masa urodzeniowa, charakterystyczny układ dłoni (zaciśnięte pięści, palec wskazujący nachodzący na pozostałe, mały palec nachodzący na serdeczny), nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą i szeroko rozstawione oczy. Czasami pojawiają się również rozszczep wargi i podniebienia. Schorzenie łączy się także z upośledzeniem narządów wewnętrznych, np. serca, układu oddechowego, nerek czy układu moczowo-płciowego.

Zespół Edwardsa – leczenie

W 95% przypadków dochodzi do poronienia samoistnego, ponieważ dziecko nie ma szans, by prawidłowo się rozwijać. 5% urodzonych z takim schorzeniem dzieci posiada natomiast na tyle poważne i rozległe wady rozwojowe, że może przeżyć zaledwie kilka tygodni, a czasem miesięcy. Jedynie ok. 5-10% dzieci z zespołem Edwardsa dożywa 1. roku życia. Długość życia zależna jest od stopnia i rozległości wad.

Niestety obecnie wyleczenie zespołu Edwardsa nie jest możliwe. Wciąż nie ma skutecznej terapii, która mogłaby dać szansę chorym dzieciom na dłuższe życie. Najczęściej dzieci z zespołem Edwardsa wymagają ciągłej opieki medycznej, a jedynie niektóre wady można eliminować poprzez operacje.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

.

.

Przeczytaj również:

19/01/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

NOVA

Partnerzy