Zespół Downa - objawy i diagnostyka zespołu Downa - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Zespół Downa – objawy i diagnostyka

zespół Downa

Aktualizacja 20 kwietnia 2018 r.

Zespół Downa, czyli zespół wad genetycznych związanych z obecnością dodatkowego chromosomu 21, można wykryć w czasie badań prenatalnych. Chore dzieci cechują się m.in. charakterystycznym wyglądem, i opóźnieniem umysłowym. Wcześnie rozpoczęta rehabilitacja daje jednak szansę na poprawę jakości ich życia.

Zespół Downa – przyczyny

Nie wszystkie przyczyny pojawienia się zespołu Downa są określone. Najczęściej obejmują one losową wadę genetyczną, która tworzy się spontanicznie, de novo (czyli nie jest dziedziczona). Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie również wraz z wiekiem matki.

Zespół Downa – diagnostyka: badania przesiewowe

Prenatalne badania przesiewowe to pierwszy etap diagnostyki zespołu Downa. Pozwalają one sprawdzić prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia u dziecka. Realizuje się je wtedy, gdy kobieta skończyła 35. rok życia, gdy w jej rodzinie występowały już przypadki zespołu Downa, gdy lekarz zauważy coś niepokojącego w czasie innych testów lub po prostu wtedy, gdy przyszła mama chce zyskać pewność co do stanu zdrowia swojego dziecka. Badaniami przesiewowymi są USG (2D, 3D, 4D), testy genetyczne (np. test NIFTY) oraz biochemiczne badania krwi (test PAPP-A).

Zespół Downa – diagnostyka: badania rozstrzygające

Jeśli badania przesiewowe wykażą duże prawdopodobieństwo pojawienia się choroby, realizuje się badania rozstrzygające. W czasie amniopunkcji lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego dziecka i sprawdza jego kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów. Takie badanie pozwala zdiagnozować trisomię odpowiedzialną za zespół Downa jeszcze w czasie ciąży. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą przygotować się do nadejścia dziecka na świat.

Przeczytaj też: Badania prenatalne. Dlaczego warto wiedzieć wcześniej?

Zespół Downa – objawy

Zespół Downa obejmuje ok. 300 różnych objawów. Są to zarówno cechy zewnętrzne (np. skośne szpary powiek, krótka szyja, język z bruzdami, krótkie nogi i ręce), jak i wady organów wewnętrznych oraz liczne choroby. Dzieci z zespołem Downa są także upośledzone umysłowo (w różnym stopniu). Mogą również cierpieć m.in. z powodu chorób serca, tarczycy, padaczki, celiakii, wad wzroku i słuchu. Średnia wieku osób z zespołem Downa wynosi ok. 50 lat.

Zespół Downa – leczenie

Zespołu Downa nie można wyleczyć, jednak bardzo szybkie wprowadzenie rehabilitacji ruchowej i umysłowej pozwala na dużą poprawę jakości życia. Wielostronna stymulacja, kontakt z bliskimi i nie zaniedbywanie dziecka powodują, że dużo lepiej się rozwija. Często konieczne jest leczenie chorób towarzyszących.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl


Zespół Downa – objawy i diagnostyka
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

10/02/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
położnictwo
Kierunek: położnictwo? Przyszłość zawodu położnej

Artykuł sponsorowany Położne, wraz z pielęgniarkami, znajdują się na trzecim miejscu najbardziej pożądanych na rynku zawodów. Według raportów liczba osób podejmujących pracę w położnictwie jest jednak zbyt niska, by zastąpić obecną kadrę, która wkrótce uzyska...

Zamknij