Zespół Downa - objawy i diagnostyka zespołu Downa - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Zespół Downa – objawy i diagnostyka

Zespół Downa

Zespół Downa, czyli zespół wad genetycznych związanych z obecnością dodatkowego chromosomu 21, można wykryć w czasie badań prenatalnych. Chore dzieci cechują się m.in. charakterystycznym wyglądem, i opóźnieniem umysłowym. Wcześnie rozpoczęta rehabilitacja daje jednak szansę na poprawę jakości ich życia.

Zespół Downa – przyczyny

Nie wszystkie przyczyny pojawienia się zespołu Downa są określone. Najczęściej obejmują one losową wadę genetyczną, która tworzy się spontanicznie. Jedną z przyczyn pojawienia się zespołu Downa u dziecka może być również niedobór kwasu foliowego w ciąży. Najczęściej spowodowany jest on nieprawidłową suplementacją lub jej brakiem. Warto zdawać sobie sprawę, że aż połowa kobiet ma mutację genu MTHFR, która zaburza wchłanianie zwykłego kwasu foliowego, co może przyczynić się do niedoborów. [1] Dzieci z zespołem Downa częściej rodzą się również tym kobietom, który ukończyły 35. rok życia.

Zespół Downa – diagnostyka: badania przesiewowe

Prenatalne badania przesiewowe to pierwszy etap diagnostyki zespołu Downa. Pozwalają one sprawdzić prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia u dziecka. Realizuje się je wtedy, gdy kobieta skończyła 35. rok życia, gdy w jej rodzinie występowały już przypadki zespołu Downa, gdy lekarz zauważy coś niepokojącego w czasie innych testów lub po prostu wtedy, gdy przyszła mama chce zyskać pewność co do stanu zdrowia swojego dziecka. Badaniami przesiewowymi są USG (2D, 3D, 4D), testy genetyczne (np. test NIFTY) oraz biochemiczne badania krwi (test PAPP-A).

Zespół Downa – diagnostyka: badania rozstrzygające

Jeśli badania przesiewowe wykażą duże prawdopodobieństwo pojawienia się choroby, realizuje się badania rozstrzygające. W czasie amniopunkcji lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego dziecka i sprawdza jego kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów. Takie badanie pozwala zdiagnozować trisomię odpowiedzialną za zespół Downa jeszcze w czasie ciąży. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą przygotować się do nadejścia dziecka na świat.

Przeczytaj też: Badania prenatalne. Dlaczego warto wiedzieć wcześniej?

Zespół Downa – objawy

Zespół Downa obejmuje ok. 300 różnych objawów. Są to zarówno cechy zewnętrzne (np. skośne szpary powiek, krótka szyja, język z bruzdami, krótkie nogi i ręce), jak i wady organów wewnętrznych oraz liczne choroby. Dzieci z zespołem Downa są także upośledzone umysłowo (w różnym stopniu). Mogą również cierpieć m.in. z powodu chorób serca, tarczycy, padaczki, celiakii, wad wzroku i słuchu. Średnia wieku osób z zespołem Downa wynosi ok. 50 lat.

Zespół Downa – leczenie

Zespołu Downa nie można wyleczyć, jednak bardzo szybkie wprowadzenie rehabilitacji ruchowej i umysłowej pozwala na dużą poprawę jakości życia. Wielostronna stymulacja, kontakt z bliskimi i nie zaniedbywanie dziecka powodują, że dużo lepiej się rozwija. Często konieczne jest leczenie chorób towarzyszących.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

.

.


Źródła:

[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.


Przeczytaj również:

10/02/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.