Aktualizacja: 27 października 2016 r.
W przypadku wszystkich par borykających się z problemem niepłodności niezwykle ważna będzie odpowiednia diagnostyka. Pozwoli ona nie tylko poznać przyczyny występujących zaburzeń, ale i określić wytyczne do dalszego postępowania – prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela- Stanek, specjalista genetyki klinicznej
U podstaw wrodzonej niepłodności leżą przeważnie czynniki genetyczne. Dlatego też pierwszym krokiem, jaki powinna zrobić każda para, której ten problem dotyczy jest wykonanie badań genetycznych. Na ich podstawie zarówno sami partnerzy, jak i członkowie ich najbliższej rodziny mogą zostać objęci fachowym poradnictwem genetycznym.
Odpowiadając na pytanie o przyczyny niepłodności należy wziąć pod uwagę następujące kwestie:
O genetycznym podłożu niepłodności u kobiet mogą świadczyć następujące symptomy:
Przedwczesne ustanie funkcji jajników, nieprawidłowy rozwój gonad oraz wielokrotne poronienia są podstawą do przeprowadzenia badania cytogenetycznego (badania kariotypu), którego celem jest określenie liczby i struktury chromosomów u danej osoby.
W przypadku wystąpienia któregokolwiek z pozostałych objawów wybór badania będzie już zależny od konkretnej sytuacji (rozważa się wtedy np. analizę genu FMR1 czy badania genetyczne w kierunku wrodzonej trombofilii). Podejmując decyzję o dalszym postępowaniu pacjentka powinien jednak zasięgnąć konsultacji u lekarza genetyka.
U mężczyzn, u których dochodzi do wystąpienia oligoastenozoospermi i azoospermii nieobstrukcyjnej zaleca się wykonanie badania molekularnego w kierunku mikrodelecji regionu AZF na chromosomie Y. Mutacja ta ma niestety charakter dziedziczny, co oznacza, że ojciec może ją przekazać swoim synom.
Z kolei panom cierpiącym na azoospermie obstrukcyjną radzi się wykonanie badania na obecność mutacji w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – genu, którego zmiana warunkuje rozwój mukowiscydozy u dzieci.
U przedstawicieli rasy białej mutacja genu CFTR jest dość częstym zjawiskiem. Z tego też względu genetyczny test na jego obecność powinny rozważyć wszystkie pary chcące powiększyć rodzinę. Dobrze jeśli badanie to poprzedza konsultacja ze specjalistą, podczas której zostaje m.in. ocenione ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u przyszłego dziecka.
To oczywiście nie wszystkie badania, które wykonuje się w przypadku zaburzeń płodności. Wielu pacjentów poddaje się również tzw. badaniom panelowym, obejmującym analizę nie jednego, a kilkunastu różnych genów.
Stwierdzenie niepłodności o podłożu genetycznym stwarza możliwość do przeprowadzenia badań prenatalnych, a w przypadku zastosowania metody in vitro także diagnostyki preimplantacyjnej (PGD). Ta ostatnia zwiększa szanse na urodzenie zdrowego potomka i jest zalecana w szczególności:
Autor: prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela- Stanek, specjalista genetyki klinicznej
Data publikacji: 06/06/2015, Data aktualizacji: 05/09/2019
Dodaj komentarz