Aktualizacja: 27 października 2016 r.

W przypadku wszystkich par borykających się z problemem niepłodności niezwykle ważna będzie odpowiednia diagnostyka. Pozwoli ona nie tylko poznać przyczyny występujących zaburzeń, ale i określić wytyczne do dalszego postępowania – prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela- Stanek, specjalista genetyki klinicznej

U podstaw wrodzonej niepłodności leżą przeważnie czynniki genetyczne. Dlatego też pierwszym krokiem, jaki powinna zrobić każda para, której ten problem dotyczy jest wykonanie badań genetycznych. Na ich podstawie zarówno sami partnerzy, jak i członkowie ich najbliższej rodziny mogą zostać objęci fachowym poradnictwem genetycznym.

Odpowiadając na pytanie o przyczyny niepłodności należy wziąć pod uwagę następujące kwestie:

• Czy bezpłodność nie jest wynikiem mutacji genetycznej, zmiany chromosmowej
• Czy leczenie bezpłodności nie zwiększa niebezpieczeństwa pojawienia się wad genetycznych u potomstwa.

Kiedy niepłodność może być uwarunkowana genetycznie?

O genetycznym podłożu niepłodności u kobiet mogą świadczyć następujące symptomy:

• Spowodowany zahamowaniem czynności jajników pierwotny lub wtórny brak miesiączki
• Hipogonadyzm, czyli niewydolność jajników
• Nawykowe poronienia
• Obecność wad wrodzonych
• Zaburzenia rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych
• Zbyt wczesne ustanie czynności jajników

Jakie badania powinna wykonać pacjentka?

Przedwczesne ustanie funkcji jajników, nieprawidłowy rozwój gonad oraz wielokrotne poronienia są podstawą do przeprowadzenia badania cytogenetycznego (badania kariotypu), którego celem jest określenie liczby i struktury chromosomów u danej osoby.

W przypadku wystąpienia któregokolwiek z pozostałych objawów wybór badania będzie już zależny od konkretnej sytuacji (rozważa się wtedy np. analizę genu FMR1 czy badania genetyczne w kierunku wrodzonej trombofilii). Podejmując decyzję o dalszym postępowaniu pacjentka powinien jednak zasięgnąć konsultacji u lekarza genetyka.

Z bezpłodnością o uwarunkowaniach genetycznych wśród mężczyzn najczęściej mamy do czynienia w przypadku:

• Oligoastenozoospermii, czyli zbyt małej ilości plemników w ejakulacie.
• Azoospermii, a więc całkowitego braku plemników w spermie – aby móc stwierdzić to zaburzenie należy przeprowadzić dwa odrębne badania nasienia. Problem azoospermii dotyczy 5 do 9% par, u których bezpłodność jest wynikiem nieprawidłowości występujących u mężczyzny. Przyczyną takiego stanu może być niedrożność nasieniowodów (azoospermia obstrukcyjna – ang. Obstructive Azoospermia – OA) lub też zaburzenia produkcji plemników (azoospermia nieobstrukcyjna – ang. Non Obstructive Azoospermia – NOA).
• Przedwczesnego zakończenia ciąży u partnerki (do którego doszło już co najmniej kilka razy).

Jakie badania powinien wykonać pacjent?

U mężczyzn, u których dochodzi do wystąpienia oligoastenozoospermi i azoospermii nieobstrukcyjnej zaleca się wykonanie badania molekularnego w kierunku mikrodelecji regionu AZF na chromosomie Y. Mutacja ta ma niestety charakter dziedziczny, co oznacza, że ojciec może ją przekazać swoim synom.

Z kolei panom cierpiącym na azoospermie obstrukcyjną radzi się wykonanie badania na obecność mutacji w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – genu, którego zmiana warunkuje rozwój mukowiscydozy u dzieci.

U przedstawicieli rasy białej mutacja genu CFTR jest dość częstym zjawiskiem. Z tego też względu genetyczny test na jego obecność powinny rozważyć wszystkie pary chcące powiększyć rodzinę. Dobrze jeśli badanie to poprzedza konsultacja ze specjalistą, podczas której zostaje m.in. ocenione ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u przyszłego dziecka.

To oczywiście nie wszystkie badania, które wykonuje się w przypadku zaburzeń płodności. Wielu pacjentów poddaje się również tzw. badaniom panelowym, obejmującym analizę nie jednego, a kilkunastu różnych genów.

Niepłodność uwarunkowana genetycznie – i co dalej?

Stwierdzenie niepłodności o podłożu genetycznym stwarza możliwość do przeprowadzenia badań prenatalnych, a w przypadku zastosowania metody in vitro także diagnostyki preimplantacyjnej (PGD). Ta ostatnia zwiększa szanse na urodzenie zdrowego potomka i jest zalecana w szczególności:

• Osobom obciążonym mutacją genetyczną o dominującym sposobie dziedziczenia – gdy dotyczy ona co najmniej jednego z partnerów
• Nosicielom (parterom) chromosomowych translokacji zrównoważonych
• Parom obciążonym mutacją genetyczną o recesywnym sposobie dziedziczenia – gdy dotyczy ona obojga partnerów

Autor: prof. nadzw. dr hab n. med.  Aleksandra Jezela- Stanek, specjalista genetyki klinicznej

Data publikacji: 06/06/2015, Data aktualizacji: 24/04/2018