Zastanawiasz się jak odczytać wynik badania prenatalnego? Zdarza się, że lekarz ginekolog nie wyjaśnia dokładnie wyniku badania prenatalnego np. testu PAPP-a. Zwiększa to niepokój przyszłej mamy i sprawia, że sama zaczyna szukać informacji jak wygląda prawidłowy wynik i jak interpretować wynik badania prenatalnego.
Spis treści:
Pamiętajmy, że tylko specjalista może właściwie zinterpretować wynik badania prenatalnego. Warto też wiedzieć, że nieprawidłowy rezultat testu PAPP-a nie musi wcale oznaczać, że dziecko urodzi się obciążone wadą genetyczną.
Współczesne badania prenatalne są bardzo skuteczne, trzeba jednak mieć na uwadze, że większość z nich wskazuje jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby i nie daje podstaw do postawienia jednoznacznej diagnozy. Z pozoru dobre wyniki badania również nie dają nam 100% gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe.
Nieprawidłowy wynik badań prenatalnych przesiewowych oznacza, że testy te nie są wystarczające i konieczna jest dalsza diagnostyka.
Artykuł ma charakter informacyjny, wynik badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza.
Test PAPP-A połączony z badaniem USG obejmuje zarówno biochemiczne badanie krwi, jak i specjalistyczne USG przezierności karkowej (NT). Jeśli poziom białka PAPP-A jest niski a beta-hCG i NT podwyższony istnieje ryzyko pojawienia się zespołu Downa, jeśli z kolei stężenia PAPP-A i beta-hCG jest obniżone, a NT podwyższone, istnieje niebezpieczeństwo, że dziecko urodzi się z zespołem Edwardsa lub Patau.
Przeczytaj więcej: Wynik testu PAPP-a – interpretacja i normy
Test PAPP-a i badanie USG są oparte na zupełnie innych metodach badawczych i nie powinno się wyciągać wniosków na podstawie wyników tylko jednego badania. Wyniki badania PAPP-a i USG, w którym analizuje zarówno białko ciążowe PAPP-A, oraz beta hCG, jak i wady anatomiczne płodu (podczas badania ultrasonograficznego) uwzględniają korelacje pomiędzy parametrami biochemicznymi w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Dzięki temu szanse na prawidłowe oszacowanie ryzyka wystąpienia wad rozwojowych i chorób genetycznych są większe.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej. Warto wiedzieć, że sam wynik to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby. W poradni genetycznej można również skonsultować wyniki innych badań prenatalnych. Co więcej, może to się odbyć „na odległość” – telefonicznie, po wcześniejszym dostarczeniu niezbędnej dokumentacji lekarzowi.
Czytaj też: Konsultacji wyniku badania prenatalnego z lekarzem
W sytuacji, gdy rodzice otrzymali nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych przesiewowych, zalecane są dalsze badania. By potwierdzić ostatecznie diagnozę, lekarz może zaproponować wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja. Inny sposób na dokładne zbadanie zdrowia dziecka to wykonanie nowoczesnego nieinwazyjnego badania prenatalnego, które bada płodowe DNA dziecka. Takim testem jest np. NIFTY pro. Jedno ze wskazań do wykonania tego testu stanowią właśnie nieprawidłowe wyniki innych badań przesiewowych. Badania wolnego płodowego DNA nie zastępują badań diagnostycznych jednak mogą pomóc podjąć decyzję odnośnie wykonywania badań inwazyjnych.
Test NIFTY cieszy się coraz większą popularnością wśród przyszłych mam. Nic dziwnego. To badanie genetyczne odznacza się niezwykle wysoką czułością i jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Czułość testu NIFTY pro jest wyższa niż czułość w przypadku innych nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-a i jest porównywalna do czułości badania inwazyjnego – amniopunkcji. Test określa ryzyko trzech 6 trisomii (w tym zespołu Downa), 4 chorób związanych z zaburzeniami chromosomów płci oraz 84 mikrodelecji i mikroduplikacji.
Wynik testu NIFTY pro:
W razie stwierdzenia ryzyka wystąpienia którejś z badanych chorób, analiza będzie zawierała także zalecenia do dalszego postępowania.
Czytaj więcej: Wynik testu NIFTY pro – jak wygląda, jakie informacje zawiera? Pobierz bezpłatnie przykładowy wynik tutaj >>
Poniżej zestawiono porównanie wskaźników wykrywania badań prenatalnych:
Źródło: https://badanienifty.pl/
Test NIFTY i amniopunkcja, mimo że należą do zupełnie innych grup badań, mają czułość na podobnym poziomie. Badanie NIFTY co prawda nie zastąpi amniopunkcji, jednak jego wynik może pomóc w podjęciu decyzji, czy wykonanie ryzykownego badania inwazyjnego jest konieczne, np. jeśli ciężarna się go obawia.
Ponieważ na wyniki badań prenatalnych wpływa wiele czynników (takich jak np. stres czy przyjmowane leki), zdarza się, że pacjenta otrzyma nieprawidłowe wyniki testu PAPPA, a mimo to dalsze badania inwazyjne nie wskażą nieprawidłowości. Przed wykonaniem amniopunkcji można więc wykonać badanie nieinwazyjne o wysokiej czułości. Zwłaszcza, że test NIFTY pro jest objęty ubezpieczeniem – jeśli test NIFTY pro da pozytywny wynik i wskaże konieczność wykonania badań diagnostycznych, np. amniopunkcji, rodzice otrzymują zwrot kosztów do ok. 2600 złotych
Czytaj więcej: Test NIFTY pro – na czym polega i jaka jest cena badania?
Odczytanie wyniku badania prenatalnego nie jest łatwym zadaniem. Wymaga nie tylko odpowiednich narzędzi, ale przede wszystkim dużej wiedzy medycznej. Wyniki wydawane przez laboratoria genetyczne zawierają różnego rodzaju wskaźniki, których zrozumienie może przekraczać nasze możliwości. Dlatego też każdy taki wynik – niezależnie od rodzaju badania – powinien być skonsultowany ze specjalistą, tylko on jest bowiem w stanie właściwie go zinterpretować i postawić ewentualną diagnozę.
Przesiewowe badania prenatalne to badania, których celem jest określenie ryzyka powstania niektórych wad rozwojowych płodu, a w tym chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa czy choćby zespół Turnera. Więcej o badaniach prenatalnych przeczytasz tutaj.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 27/08/2020, Data aktualizacji: 13/10/2023
Dodaj komentarz