Trimetyloaminuria - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenieBadaniaprenatalne.pl

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

trimetyloaminuria

Wpis sponsorowany 

Trimetyloaminuria, czyli zespół odoru rybnego, to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Schorzenie występuje tylko u ok. 600 osób na całym świecie. Czym się objawia? Chory wydziela intensywny zapach ciała, który przypomina odór ryby. Leczenie polega przede wszystkim na specjalnej diecie.

Trimetyloaminuria – na czym polega?

Chorobę powoduje mutacja genu FMO3 na chromosomie 1, z powodu której w organizmie występuje niedobór enzymu biorącego udział w przekształcaniu trimetyloaminy. W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się tej substancji i jej wydzielania na zewnątrz z moczem, potem, spermą i innymi wydzielinami oraz w oddechu. To właśnie ona wywołuje nieprzyjemny zapach ciała.

Trimetyloaminuria częściej występuje u kobiet, prawdopodobnie z powodu obecności estrogenu i progesteronu, wzmacniających rybi odór.

Trimetyloaminuria – objawy (zapach ciała)

Intensywny, rybi zapach ciała jest jedynym objawem tego schorzenia, chory nie ma innych dolegliwości. Zapach ten utrzymuje się niezależnie od częstotliwości kąpieli czy używania dezodorantu. Jego nasilenie może być zmienne w czasie lub stałe. Czasami nasila się np. pod wpływem miesiączki, korzystania z antykoncepcji lub podczas menopauzy, u dojrzewającej młodzieży czy po spożyciu niektórych produktów.

Trimetyloaminuria – dziedziczenie

Aby zachorować, konieczne jest posiadanie dwóch wadliwych kopii genu FMO3. Oznacza to, że zarówno ojciec, jak i matka muszą przekazać dziecku zmutowany gen. Nosiciele mutacji, u których tylko jedna kopia posiada wadę, także mogą wydzielać przykry zapach, jednak z przerwami i o niższym nasileniu.

Trimetyloaminuria – diagnostyka

W przypadku wystąpienia nieprzyjemnego zapachu najpierw realizuje się badanie moczu. Analizowane jest stężenie trimetyloaminy: sprawdza się, jak dużo tej substancji jest nieprzetworzonej (TMA), a ile przetworzonej (OTMA). Aby postawić jednoznaczną diagnozę, wykonuje się też test DNA w kierunku mutacji w genie FMO3.

Trimetyloaminuria – leczenie

Chociaż schorzenie znane jest od 1970 roku, wciąż nie wynaleziono skutecznego lekarstwa. Aby zmniejszyć wydzielanie nieprzyjemnego zapachu ciała, konieczne jest ograniczenie spożycia ryb, pewnych rodzajów mięsa, jaj i roślin strączkowych.

Aby nie dopuścić do zbyt dużego rozmnożenia w przewodzie pokarmowym bakterii, które też mogą wywoływać rybny zapach, wykorzystuje się antybiotyki. Istnieją również specjalne suplementy, które pomagają uzupełnić niedobory brakującego enzymu.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał we współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

.

 


Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

09/08/2017

Jedna odpowiedź do “Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie”

  1. sara napisał(a):

    Badania moczu nie da zrobić się w Polsce. Najbliższe w UK. Test DNA natomiast można wykonać z krwi lub ze śliny. Jest do wykonania w Polsce. Potrzebne jest do tego skierowanie lekarskie i badanie jest odpłatne (1500-2000 zł).

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
Badania DNA nie tylko dla ojców
Badania DNA nie tylko dla ojców?

Testy DNA kojarzą nam się przede wszystkim z testami na ojcostwo. Czasem jednak sięgają po nie także kobiety. Nie jest to zaskoczeniem jeśli wykonują je swoim partnerom, aby mieć pewność, że dziecko pochodzi rzeczywiście od...

Zamknij