Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych? - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych?

Aktualizacja: 8 maja 2017 r. 

Czy wiesz, że co roku w Polsce rodzi się aż 15-17 tysięcy ciężko chorych dzieci? ! Jeśli i Ty całym sercem dbasz o zdrowie swojego maleństwa powinnaś wiedzieć, że dzięki badaniom prenatalnym w ciąży można wykryć ponad 200 chorób, jeszcze przed narodzeniem dziecka.

Spis treści:
Zespół Downa
Zespół Edwardsa
Zespół Patau
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Zespół Turnera 
Zespół kociego krzyku 
Mukowiscydoza
Fenyloketonuria
Hemofilia
Pląsawica Huntingtona

Do chorób, których diagnostyka możliwa jest jeszcze na etapie prenatalnym zaliczamy m.in.: choroby spowodowane anomaliami chromosomowymi (np. zespół Downa), otwarte wady cewy nerwowej i część chorób metabolicznych. Poniżej opisane zostały niektóre choroby genetyczne, które można zdiagnozować jeszcze na etapie prenatalnym. 

REKLAMA

Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych?

Zespół Downa

Przyczyną tego schorzenia jest tzw. trisomią w obrębie chromosomu 21 ( w 21 parze zamiast 2 są 3 chromosomy). Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej (wahają się one od lekkiego do średniego opóźnienia umysłowego). Zaburzenia rozwojowe przejawiają się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwnością. Niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń. Czytaj więcej o zespole Downa

Badanie kariotypu może stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej.

Zaburzenia w ich ilości oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym. (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) oraz także w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki). Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym. Więcej o badaniu kariotypu

 

Zespół Edwardsa

Jest to zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią w obrębie chromosomu 18. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki. Około 95% płodów z trisomią w obrębie chromosomu 18 ulega spontanicznemu poronieniu, a około 30% dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia. Tylko 10% dzieci obarczonych wyżej wymienioną wadą genetyczną przeżywa 1 rok. Więcej o zespole Edwardsa

 

Zespół Patau 

Jest zespołem wad wrodzonych, spowodowanym obecnością trzeciego chromosomu 13 w kariotypie. Dzieci dotknięte tą wadą genetyczną bardzo często nie doczekują porodu (duże ryzyko poronienia). Z kolei u noworodka, któremu uda się przyjść na świat już po porodzie widoczne są liczne nieprawidłowości. Objawów towarzyszących zespołowi Patau może być nawet kilkadziesiąt, choć nie wszystkie muszą występować jednocześnie. Są to: rozszczep wargi i podniebienia, małogłowie, ubytki skóry skalpu, zniekształcenie nosa, zrośnięcie gałek ocznych, obecność dodatkowego palca i wiele innych. Większość dzieci chorujących na zespół Patau umiera w ciągu pierwszych miesięcy życia. Czytaj więcej o zespole Patau

 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Nosicielkami wadliwego genu są kobiety, które z kolei przekazują go wraz z chromosomem X wyłącznie płci męskiej. Choroba przejawia się w postępującym zaniku mięśni, który rozpoczyna się w pierwszych 3 latach życia dziecka (dotyczy wówczas nóg i pośladków). Stopniowo zanikowi ulegają wszystkie mięśnie co w rezultacie prowadzi do zgonu (około 20-30 roku życia). Czytaj więcej o Dystrofii mięśniowej Duchenne’a

 

Zespół Turnera

Jest to zespół wad wrodzonych występujący wyłącznie u kobiet. Spowodowany jest brakiem jednego z dwóch chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków niepłodność. Więcej o zespole Turnera

 

Zespół kociego krzyku (zespół cri du chat)

Ten rzadki zespół wad wrodzonych jest najczęściej efektem spontanicznej mutacji – delecji, czyli braku krótkiego ramienia chromosomu 5. Obajwem, który da się niemal od razu zauważyć jest charakterystyczny dzwięk wydawany przez dziecko podczas płaczu Dźwięk ten przypomina miauczenie kota. O tym, że maluch cierpi na zespół cri du chat mogą świadczyć również: małogłowie, niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśni, problemy z oddychaniem czy zaburzony odruch ssania. Czytaj więcej o zespole kociego krzyku

 

Mukowiscydoza

Należy do grupy chorób metabolicznych. U chorych następuje uszkodzenie w obrębie chromosomu 7 . Jest ogólnoustrojowym schorzeniem genetycznym o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci przejawia się skłonnością do występowania zapalenia płuc oraz oskrzeli oraz niewydolnością zewnątrz wydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że w Polsce na Mukowiscydozę choruje aż 1000 osób! Rocznie rodzi się około 120 dzieci obciążonych tą chorobą. Niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Więcej na temat badania mukowiscydozy

 

Fenyloketonuria

Genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu.

Choroba objawia się znacznym upośledzeniem rozwoju umysłowego i motorycznego. W wyniku niedoboru melaniny chorzy mają bardzo jasną skórę, włosy oraz tęczówki (bielactwo wrodzone). Czytaj więcej o fenyloketonurii

 

Hemofilia

Hemofilia jest skazą krwotoczną. Chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Krew chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia są składnikami krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie.

Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A. Osoby chore na hemofilię A nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII . Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX . Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.

 

Pląsawica Huntingtona

Defekt genu odpowiedzialnego za tę chorobę występuje w chromosomie 4. To bardzo podstępna choroba, która polega na ciężkim uszkodzeniu mózgu prowadzących do całkowitej demencji i ciężkich zaburzeń motorycznych. Gdy dziedziczenie następuje nie wprost, lecz po kądzieli, pląsawica może się ujawnić dopiero po przekroczeniu połowy życia. Więcej na temat pląsawicy Huntingtona

 

Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych?

REKLAMA


Przeczytaj również:

17/06/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.