Co bada test NIFTY? Prenatalne badanie przesiewowe o wysokiej czułości Przeskocz do treści

Co bada test NIFTY? Zakres badania testu NIFTY Pro

badanie nifty pro

Przesiewowy prenatalny test NIFTY pro wykonuje się w celu określenia wystąpienia ryzyka wad genetycznych płodu wywołanych aberracją chromosomową, zwaną inaczej mutacją chromosomową, która polega na zmianie struktury, bądź też liczby chromosomów w komórkach.  Zakres testu NIFTY pro obejmuje 94 choroby w tym m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.

test nifty

Spis treści:

  1. Co bada test NIFTY pro? Lista badanych chorób oraz płeć dziecka
  2. Co bada test NIFTY pro – opis wybranych badanych chorób

Od 2018 roku w Polsce dostępna jest nowa wersja testu NIFTY – test NIFTY PRO. Uzupełniono go o nowe choroby genetyczne. Do tej pory na całym świecie wykonano ponad 5 000 000 takich badań, co potwierdza skuteczność i pewność wyniku testu NIFTY, podobnie jak szeroka walidacja kliniczna. Co więcej, jest to jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem. Czytaj więcej o teście NIFTY

Co bada test NITY pro?

test nifty pro nowa rozszerzona wersja nifty

Zakres badania
6 trisomii i 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płci:
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomi 13 (zespół Patau)
Zespół Turnera (X)
Zespół Klinefeltera (XXY)
Trisomia chromosomu X (XXX)
Zespół Jacobsa (XYY)
Trisomia 9
Trisomia 16
Trisomia 22
84 mikrodelecje i mikroduplikacje:
Zespół DiGorge’a (22q11.21)
Delecja 1p26
Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2)
Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
Zespół Cri-du-chat (5p)
Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13
Zespół CHDM (6q27)
Zespół delecji chromosomu 15q14
Zespół duplikacja chromosomu 17q12
Zespół delecji chromosomu 17q12
Zespół duplikacji chromosomu 3q29
Zespół delecji chromosomu 3q29
Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1
Zespół delecji chromosomu 8q22.1
Holprosencefalia 1 (21q22.3)
Zepół WAGR (11p13)
Zespół delecji chromosomu 7q11.23
Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23
Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2)
HCD (15q26.1)
Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3
Zespół delecji chromosomu 17q21.31
Zespół delecji chromosomu Xp11.3
Zespół delecji chromosomu 3q13.31
Zespół delecji chromosomu 8p23.1
Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1
Zespół mikrodelecji 12q14
Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2
Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2)
Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2)
Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3
Zespół delecji chromosomu 17p13.3
Zespół delecji chromosomu 19q13.11
Zespół duplikacji chromosomu 2q35
Zespół delecji chromosomu 15q25
Zespół delecji chromosomu 22q11.2
Delecja chromosomu 7q
Zespół delecji chromosomu 18q
Zespół delecji chromosomu 9p
Zespół delecji chromosomu 14q11-q22
Zespół delecji chromosomu 6q11-q14
Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2
Zespół delecji chromosomu Xq21
Zespół delecji chromosomu 1q41-q42
Zespół delecji chromosomu 6q24-q25
Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24)
Zespół delecji chromosomu 18p
Zespół delecji chromosomu 10q26
Zespół delecji chromosomu 3pter-p25
Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2
Zespół delecji chromosomu 5q14.3
Zespół delecji chromosomu 13q14
Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2
Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter)
Zespół delecji chromosomu 15q26-qter
Zespół delecji chromosomu 6pter-p24
Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31)
Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28
Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3)
Zespół delecji chromosomu Xp21
Zespół WAGRO (11p13-p12)
Zespół delecji chromosomu 4q21
Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2)
Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11)
Zespół Jacobsena (11q23)
Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13)
Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15
Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2
Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2
Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22
Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1
Zespół delecji chromosomu 2q33.1
Zespół delecji chromosomu Xq28
Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2
Zespół delecji chromosomu 16p
Zespół delecji chromosomu 16p13.3
Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2
Zespół delecji chromosomu 5q12
Zespół delecji chromosomu 1p32-p31
Zespół duplikacji chromosomu 1p31
Zespół delecji chromosomu 16q22
Zespół Frias (14q22.1-q22.3)
Płeć płodu (podawana na życzenie rodziców)

 

Źródło: badanienifty.pl/test-nifty-pro/zakres-badania

Ogólnopolska infolinia testu NIFTY pro – bezpłatne konsultacje

Jeśli masz pytania dotyczące testu NIFTY pro zadzwoń pod numer 578 217 111. Tutaj uzyskasz wszystkie informacje na temat badania NIFTY oraz listę autoryzowanych punktów wykonujących ten test.

umów test nifty pro

REKLAMA

Co bada test NIFTY? Opis wybranych chorób

Zespół Downa

Jest zespołem wad wrodzonych występującym u 1 na 800-1000 żywych noworodków. Na ryzyko pojawienia się zespołu Downa narażone są w szczególności te kobiety, które urodziły dzieci po 40 roku życia. U chorych dotkniętych tym schodzeniem oprócz charakterystycznych cech zewnętrznych (obecność dodatkowego fałdu nad powieką, spłaszczona nasada nosa, przerośnięty i pobrużdżony język, słabe napięcie mięśni, wady serca) występuje lekka, bądź umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Należy jednak pamiętać, że za rozwój intelektualny osób z zespołem Downa w znacznej mierze odpowiadają czynniki środowiska, w którym żyją. Czytaj więcej o zespole Downa

Zespół Edwardsa

Jest chorobą genetyczną ujawniającą się u 1 na 3000 urodzonych dzieci, przy czym dziewczynki zapadają na nią 4 razy częściej niż chłopcy. W tym przypadku ryzyko zachorowania również zwiększa się wraz z wiekiem, choć ma na to wpływ także sytuacja zdrowotna przyszłej mamy, a w tym stan jej komórek jajowych. Aż 95% płodów, u których doszło do trisomii 18 ulega samoistnemu poronieniu. 30% dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera już w pierwszym miesiącu życia.

Tylko 10% udaje się przeżyć rok. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą m.in. niska waga urodzeniowa, deformacje czaszki, szeroko rozstawione oczy z opadającymi powiekami, zaciśnięte piąstki i niedorozwój kciuków oraz paznokci. Bardzo często dochodzi również do zaburzeń w funkcjonowaniu układu krążenia i układu oddechowego. Długość życia dziecka zależy w tym przypadku od jego stanu po urodzeniu oraz rozległości występujących wad wrodzonych. Czytaj więcej o zespole Edwardsa

Zespół Patau

Jest zespołem wad rozwojowych występujący u 1 na 8000-12000 urodzonych noworodków. Do objawów choroby zalicza się niską wagę urodzeniową, ubytki skóry głowy, wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia, a także zaburzenia w funkcjonowaniu wielu układów. Ze względu na niezwykłą rozległość wad wrodzonych aż 80% noworodków umiera w ciągu kilku do kilkunastu dni od narodzin, 90% nie dożywa 1 roku życia, a zaledwie 5% z nich udaje się dotrwać do 3 roku życia. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa i Edwardsa czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia Patau jest zaawansowany wiek matki oraz nosicielstwo przez jednego z rodziców translokacji zrównoważonej chromosomu 13. Czytaj więcej o zespole Pataua

Zespoły mikrodelecyjne – czym są?

Pod pojęciem mikrodelecji kryje się zjawisko polegające na utracie fragmentu chromosomu. Jego efektem będzie powstanie zespołów chorobowych, których objawy i nasilenie są uwarunkowane miejscem oraz rozległością mikrodelecji. Pacjenci dotknięci tymi zespołami mogą cierpieć na schorzenia, zarówno w postaci niepełnosprawności intelektualnej, jak i fizycznych nieprawidłowości. Badanie NIFTY określa prawdopodobieństwo rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:

Zespół kociego krzyku, zwany również zespołem miauczenia kota (ang. cri du chat syndrome).

To rzadka choroba genetyczna będąca rezultatem delecji w obszarze 5 chromosomu – mikrodelecja 5p. Choroba swoją nazwę zawdzięcza obecności pewnych bardzo charakterystycznych objawów. Nieprawidłowa budowa krtani i nagłośni powoduje, że płacz dziecka obciążonego tą wadą przypomina miauczenie kota – niemowlęta wydają długie, niskie i monotonne dźwięki. Niska waga urodzeniowa, problemy ze ssaniem czy oddychaniem to kolejne specyficzne objawy, widoczne głównie w okresie noworodkowym. Czytaj więcej o zespole kociego krzyku

Wśród cech dysmorficznych twarzy wyróżnia się natomiast:

  • Małogłowie
  • Obecność fałdy mongolskiej
  • Cofnięcie żuchwy
  • Wady zgryzu
  • Uwidocznione guzy czołowe
  • Spłaszczony i krótki nos,
  • Hiperteloryzm oczny

Często pojawia się także:

  • Upośledzenie intelektualne
  • Koślawość kończyn i zwiększona ruchomość stawów.
  • Zespół monosomii 1p36 – to choroba genetyczna spowodowana delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Dzieciom urodzonym z tym zespołem towarzyszy szereg charakterystycznych objawów, obejmujących zarówno cechy dysmorficzne, jak i poważne wady narządów wewnętrznych.

Wymienić tu należy m.in.:

  • Małogłowie
  • Głęboko osadzone oczy o krótkich szparach powiekowych
  • Duże przednie ciemiączko
  • Wydatne czoło
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Słaby wzrost
  • Choroby układu krążenia
  • Niedosłuch
  • Nieprawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego
  • Niedorozwój narządów rozrodczych

Zespół monosomii 2q33.1 – jest to zespół wad rozwojowych, który najczęściej objawia się:

  • Opóźnieniem intelektualnym
  • Zaburzeniami mowy
  • Zaburzeniami behawioralnymi
  • Obecnością cech dysmorficznych twarzy np. rozszczepem podniebienia.

Czym są aneuploidie?

Aneuploidia to zjawisko polegające na braku lub nadmiarze jednego czy też kilku chromosomów w stosunku do ogólnej liczby chromosomów, reprezentowanej przez dany gatunek. Zestaw chromosomów człowieka obarczonego aneuploidią może być w związku z tym wzbogacony/ pozbawiony jednego chromosomu lub też większej ich liczby. Przesiewowe badanie prenatalne NIFTY określa niebezpieczeństwo wystąpienia takich aneuploidii chromosomów płci, jak:

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)

To choroba genetyczna, która wynika częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płci X. Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera wymienia się:

  • Niski wzrost
  • Brak pierwszej miesiączki
  • Brak zewnętrznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa)
  • Niedorozwój wewnętrznych narządów rozrodczych (w tym jajników)
  • Bezpłodność
  • Obrzęki limfatyczne
  • Obecność fałdy mongolskiej
  • Bogata oprawa oczu.

Zespół Klinefeltera (XXY)

To choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie mężczyźni. Zespół jest wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X (może ich być więcej). Do charakterystycznych objawów choroby należą:

  • Kobieca sylwetka ciała
  • Ginekomastenia
  • Słabe owłosienie ciała
  • Ponadprzeciętny wzrost
  • Wydłużone kończyny
  • Małe jądra
  • Słabo rozwinięte mięśnie
  • Bezpłodność
  • Upośledzenie umysłowe.

Zespół XXX – zwany też trisomią chromosomu X

To zespół wad rozwojowych występujący wyłącznie u osób płci żeńskiej. Zauważono, że ryzyko rozwoju choroby jest związane z wiekiem matki. Do objawów zespołu XXX należą:

  • Obniżenie płodności
  • Zaburzenia menstruacji
  • Wysoki wzrost (nie zawsze)
  • Problemy z nauką (rzadko)

Zespół XYY (zespół Jacobs) – kiedyś nazywany także zespołem nadmężczyzny czy supersamca

to zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Do najczęstszych objawów choroby należą:

  • Ponadprzeciętny wzrost
  • Trądzik młodzieńczy
  • Opóźnienie w rozwoju intelektualnym
  • Agresja

Więcej o teście NIFTY Pro


Wykonując badanie NIFTY warto rozszerzyć diagnostykę o badanie genu MTHFR

Ponieważ jest on odpowiedzialny za wchłanianie kwasu foliowego, który jest niezbędny do tego, aby dziecko prawidłowo się rozwijało. Kobiety, które mają wariant C677T i A1298C genu MTHFR, mimo przyjmowania zwykłej jego formy nie uzupełniają jego niedoborów.

Mogą to zrobić jedynie za pomocą jego zmetylowanej formy. Suplementację tą formą warto rozpocząć dopiero po wykonaniu prostego badania genetycznego. Warto pamiętać, że zbyt niski poziom kwasu foliowego zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej.

test NIFTY pro i NOVA

 


Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 16/06/2015, Data aktualizacji: 04/06/2020

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Bezpłatne poradniki

Badania prenatalne

Badania prenatalne

POLECAMY

Ile kwasu foliowego przyjmować w ciąży

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Martwisz się rozwojem swojego dziecka?
Poroniłaś?