Co bada test NIFTY? Prenatalne badanie przesiewowe o wysokiej czułościBadaniaprenatalne.pl

Co bada test NIFTY?

Co bada test NIFTY

Przesiewowe prenatalne  badanie NIFTY wykonuje się w celu określenia wystąpienia ryzyka wad genetycznych płodu wywołanych aberracją chromosomową, zwaną inaczej mutacją chromosomową, która polega na zmianie struktury, bądź też liczby chromosomów w komórkach. Do takich mutacji dochodzi zwykle w sposób spontaniczny, istnieją jednak czynniki sprzyjające ich powstawaniu.

Należą do nich np. promieniowanie UV, wysoka temperatura czy promieniowanie jonizujące. Wszelkie nieprawidłowości w liczbie chromosomów są wynikiem niewłaściwie przebiegającego procesu rozdzielenia chromosomów podczas podziału komórki.

Test NIFTY służy do określenia ryzyka najczęściej występujących wad rozwojowych płodu spowodowanych trisomią, a więc mutacją polegającą na obecności dodatkowej pary chromosomów.

Wywołuje ona rozwój, takich chorób genetycznych jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) oraz zespół Patau (trisomia 13). Dodatkowo test określa ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY; zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1.).

Zespół Downa

Jest zespołem wad wrodzonych występującym u 1 na 800-1000 żywych noworodków. Na ryzyko pojawienia się zespołu Downa narażone są w szczególności te kobiety, które urodziły dzieci po 40 roku życia. U chorych dotkniętych tym schodzeniem oprócz charakterystycznych cech zewnętrznych (obecność dodatkowego fałdu nad powieką, spłaszczona nasada nosa, przerośnięty i pobrużdżony język, słabe napięcie mięśni, wady serca) występuje lekka, bądź umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Należy jednak pamiętać, że za rozwój intelektualny osób z zespołem Downa w znacznej mierze odpowiadają czynniki środowiska, w którym żyją. Czytaj więcej o zespole Downa

Zespół Edwardsa

Jest chorobą genetyczną ujawniającą się u 1 na 3000 urodzonych dzieci, przy czym dziewczynki zapadają na nią 4 razy częściej niż chłopcy. W tym przypadku ryzyko zachorowania również zwiększa się wraz z wiekiem, choć ma na to wpływ także sytuacja zdrowotna przyszłej mamy, a w tym stan jej komórek jajowych. Aż 95% płodów, u których doszło do trisomii 18 ulega samoistnemu poronieniu. 30% dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera już w pierwszym miesiącu życia.

Tylko 10% udaje się przeżyć rok. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą m.in. niska waga urodzeniowa, deformacje czaszki, szeroko rozstawione oczy z opadającymi powiekami, zaciśnięte piąstki i niedorozwój kciuków oraz paznokci. Bardzo często dochodzi również do zaburzeń w funkcjonowaniu układu krążenia i układu oddechowego. Długość życia dziecka zależy w tym przypadku od jego stanu po urodzeniu oraz rozległości występujących wad wrodzonych. Czytaj więcej o zespole Edwardsa

Zespół Patau

Jest zespołem wad rozwojowych występujący u 1 na 8000-12000 urodzonych noworodków. Do objawów choroby zalicza się niską wagę urodzeniową, ubytki skóry głowy, wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia, a także zaburzenia w funkcjonowaniu wielu układów. Ze względu na niezwykłą rozległość wad wrodzonych aż 80% noworodków umiera w ciągu kilku do kilkunastu dni od narodzin, 90% nie dożywa 1 roku życia, a zaledwie 5% z nich udaje się dotrwać do 3 roku życia. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa i Edwardsa czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia Patau jest zaawansowany wiek matki oraz nosicielstwo przez jednego z rodziców translokacji zrównoważonej chromosomu 13. Czytaj więcej o zespole Pataua

Zespoły mikrodelecyjne – czym są?

Pod pojęciem mikrodelecji kryje się zjawisko polegające na utracie fragmentu chromosomu. Jego efektem będzie powstanie zespołów chorobowych, których objawy i nasilenie są uwarunkowane miejscem oraz rozległością mikrodelecji. Pacjenci dotknięci tymi zespołami mogą cierpieć na schorzenia, zarówno w postaci niepełnosprawności intelektualnej, jak i fizycznych nieprawidłowości. Badanie NIFTY określa prawdopodobieństwo rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:

Zespół kociego krzyku, zwany również zespołem miauczenia kota (ang. cri du chat syndrome).

To rzadka choroba genetyczna będąca rezultatem delecji w obszarze 5 chromosomu – mikrodelecja 5p. Choroba swoją nazwę zawdzięcza obecności pewnych bardzo charakterystycznych objawów. Nieprawidłowa budowa krtani i nagłośni powoduje, że płacz dziecka obciążonego tą wadą przypomina miauczenie kota – niemowlęta wydają długie, niskie i monotonne dźwięki. Niska waga urodzeniowa, problemy ze ssaniem czy oddychaniem to kolejne specyficzne objawy, widoczne głównie w okresie noworodkowym. Czytaj więcej o zespole kociego krzyku

Wśród cech dysmorficznych twarzy wyróżnia się natomiast:

  • Małogłowie
  • Obecność fałdy mongolskiej
  • Cofnięcie żuchwy
  • Wady zgryzu
  • Uwidocznione guzy czołowe
  • Spłaszczony i krótki nos,
  • Hiperteloryzm oczny

Często pojawia się także:

  • Upośledzenie intelektualne
  • Koślawość kończyn i zwiększona ruchomość stawów.
  • Zespół monosomii 1p36 – to choroba genetyczna spowodowana delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Dzieciom urodzonym z tym zespołem towarzyszy szereg charakterystycznych objawów, obejmujących zarówno cechy dysmorficzne, jak i poważne wady narządów wewnętrznych.

Wymienić tu należy m.in.:

  • Małogłowie
  • Głęboko osadzone oczy o krótkich szparach powiekowych
  • Duże przednie ciemiączko
  • Wydatne czoło
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Słaby wzrost
  • Choroby układu krążenia
  • Niedosłuch
  • Nieprawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego
  • Niedorozwój narządów rozrodczych

Zespół monosomii 2q33.1 – jest to zespół wad rozwojowych, który najczęściej objawia się:

  • Opóźnieniem intelektualnym
  • Zaburzeniami mowy
  • Zaburzeniami behawioralnymi
  • Obecnością cech dysmorficznych twarzy np. rozszczepem podniebienia.

Czym są aneuploidie?

Aneuploidia to zjawisko polegające na braku lub nadmiarze jednego czy też kilku chromosomów w stosunku do ogólnej liczby chromosomów, reprezentowanej przez dany gatunek. Zestaw chromosomów człowieka obarczonego aneuploidią może być w związku z tym wzbogacony/ pozbawiony jednego chromosomu lub też większej ich liczby. Przesiewowe badanie prenatalne NIFTY określa niebezpieczeństwo wystąpienia takich aneuploidii chromosomów płci, jak:

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)

To choroba genetyczna, która wynika częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płci X. Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera wymienia się:

  • Niski wzrost
  • Brak pierwszej miesiączki
  • Brak zewnętrznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa)
  • Niedorozwój wewnętrznych narządów rozrodczych (w tym jajników)
  • Bezpłodność
  • Obrzęki limfatyczne
  • Obecność fałdy mongolskiej
  • Bogata oprawa oczu.

Zespół Klinefeltera (XXY)

To choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie mężczyźni. Zespół jest wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X (może ich być więcej). Do charakterystycznych objawów choroby należą:

  • Kobieca sylwetka ciała
  • Ginekomastenia
  • Słabe owłosienie ciała
  • Ponadprzeciętny wzrost
  • Wydłużone kończyny
  • Małe jądra
  • Słabo rozwinięte mięśnie
  • Bezpłodność
  • Upośledzenie umysłowe.

Zespół XXX – zwany też trisomią chromosomu X

To zespół wad rozwojowych występujący wyłącznie u osób płci żeńskiej. Zauważono, że ryzyko rozwoju choroby jest związane z wiekiem matki. Do objawów zespołu XXX należą:

  • Obniżenie płodności
  • Zaburzenia menstruacji
  • Wysoki wzrost (nie zawsze)
  • Problemy z nauką (rzadko)

Zespół XYY (zespół Jacobs) – kiedyś nazywany także zespołem nadmężczyzny czy supersamca

to zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Do najczęstszych objawów choroby należą:

  • Ponadprzeciętny wzrost
  • Trądzik młodzieńczy
  • Opóźnienie w rozwoju intelektualnym
  • Agresja

Inne badania prenatalne o wysokiej czułości

Badanie NIFTY należy do badań NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), jednak to nie jedyne badanie tego typu. W Polsce dostępny jest również test SANCO, które wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. 

SANCO to jedyny wykonywany w Polsce genetyczny test prenatalny z certyfikatem CEIVD. Wykonywany jest w Polsce, w laboratorium w Warszawie. Charakteryzuje się dużą czułością i swoistością wynoszącą ponad 99% i występuje w dwóch wersjach – podstawowej i w wersji plus. Pozwala także oznaczyć Rh płodu i określić ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego. Czytaj więcej

Wykonując badanie NIFTY warto rozszerzyć diagnostykę o badanie genu MTHFR

Ponieważ jest on odpowiedzialny za wchłanianie kwasu foliowego, który jest niezbędny do tego, aby dziecko prawidłowo się rozwijało. Kobiety, które mają wariant C677T i A1298C genu MTHFR, mimo przyjmowania zwykłej jego formy nie uzupełniają jego niedoborów.

Mogą to zrobić jedynie za pomocą jego zmetylowanej formy. Suplementację tą formą warto rozpocząć dopiero po wykonaniu prostego badania genetycznego. Warto pamiętać, że zbyt niski poziom kwasu foliowego zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej lub zespołem Downa. [1]

sprawdz_czy_masz_mutacje_genu_MTHFR

 

 

Źródła:

[1] http://www.fda.gov/downloads/ScienceResearch/SpecialTopics/WomensHealthResearch/UCM248338.pdf

Aktualizacja: 30 października 2018 r.

Co bada test NIFTY?
5 Liczba ocen: 1

Przeczytaj również:

16/06/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Badania prenatalne

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
położnictwo
Kierunek: położnictwo? Przyszłość zawodu położnej

Artykuł sponsorowany Położne, wraz z pielęgniarkami, znajdują się na trzecim miejscu najbardziej pożądanych na rynku zawodów. Według raportów liczba osób podejmujących pracę w położnictwie jest jednak zbyt niska, by zastąpić obecną kadrę, która wkrótce uzyska...

Zamknij