Co bada test NIFTY? Prenatalne badanie przesiewowe o wysokiej czułości

Co bada test NIFTY? Zakres badania testu NIFTY Pro

Co bada test NIFTY

Przesiewowe prenatalne badanie NIFTY wykonuje się w celu określenia wystąpienia ryzyka wad genetycznych płodu wywołanych aberracją chromosomową, zwaną inaczej mutacją chromosomową, która polega na zmianie struktury, bądź też liczby chromosomów w komórkach. 

Od 2018 roku w Polsce dostępna jest nowa wersja testu NIFTY – test NIFTY PRO. Uzupełniono go o nowe choroby genetyczne, dzięki czemu jest to teraz najszerszy nieinwazyjny test prenatalny w kraju. Warto wiedzieć, że test NIFTY jest więc najbardziej kompleksowym testem prenatalnym na rynku. Do tej pory na całym świecie wykonano ponad 3 000 000 takich badań, co potwierdza skuteczność i pewność wyniku testu NIFTY. Co więcej, jest to jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem. Czytaj więcej o teście NIFTY

Co bada test NITY Pro?

Zakres badania
6 trisomii i 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płci: 
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomi 13 (zespół Patau)
Zespół Turnera (X)
Zespół Klinefeltera (XXY)
Trisomia chromosomu X (XXX)
Zespół Jacobsa (XYY)
Trisomia 9
Trisomia 16
Trisomia 22
84 mikrodelecje i mikroduplikacje, w tym: 
Zespół DiGorge’a
Zespół DiGorge 2
Zespół Dandy-Walker’a
Zespół Levy-Shanske’go
Zespół Cri du Chat
Zespół WARGO
Zespół “Kociego Oka” (Cat-Eye)
Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego
Zespół Jacobsena
Zespół Langer-Giedion
Zespół Potockiego-Shaffer’a
Zespół Potockiego-Lupskiego
Zespół Smitha-Magenis’a
Zespół Wolfa-Hirshorna
Zespół Pradera-Will’ego/Angelmana
Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia)
Zespół Van der Wanda
Holoproscencefalia 1 i 6
Zespół Frias
Zespół WAGR
Zespół CHDM
HCD
1p36
16p12.2-p11.2
2q33.1
Aneuploidie innych chromosomów
Płeć dziecka (podawana na życzenie rodziców)

Ogólnopolska infolinia testu NIFTY pro – bezpłatne konsultacje

Jeśli masz pytania dotyczące testu NIFTY pro zadzwoń na bezpłatną infolinię: 800 007 771numer bezpłatny także dla połączeń z telefonów komórkowych. Tutaj uzyskasz wszystkie informacje na temat badania NIFTY oraz listę autoryzowanych punktów wykonujących ten test.

Co bada test NIFTY? Opis wybranych chorób

Zespół Downa

Jest zespołem wad wrodzonych występującym u 1 na 800-1000 żywych noworodków. Na ryzyko pojawienia się zespołu Downa narażone są w szczególności te kobiety, które urodziły dzieci po 40 roku życia. U chorych dotkniętych tym schodzeniem oprócz charakterystycznych cech zewnętrznych (obecność dodatkowego fałdu nad powieką, spłaszczona nasada nosa, przerośnięty i pobrużdżony język, słabe napięcie mięśni, wady serca) występuje lekka, bądź umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Należy jednak pamiętać, że za rozwój intelektualny osób z zespołem Downa w znacznej mierze odpowiadają czynniki środowiska, w którym żyją. Czytaj więcej o zespole Downa

Zespół Edwardsa

Jest chorobą genetyczną ujawniającą się u 1 na 3000 urodzonych dzieci, przy czym dziewczynki zapadają na nią 4 razy częściej niż chłopcy. W tym przypadku ryzyko zachorowania również zwiększa się wraz z wiekiem, choć ma na to wpływ także sytuacja zdrowotna przyszłej mamy, a w tym stan jej komórek jajowych. Aż 95% płodów, u których doszło do trisomii 18 ulega samoistnemu poronieniu. 30% dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera już w pierwszym miesiącu życia.

Tylko 10% udaje się przeżyć rok. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą m.in. niska waga urodzeniowa, deformacje czaszki, szeroko rozstawione oczy z opadającymi powiekami, zaciśnięte piąstki i niedorozwój kciuków oraz paznokci. Bardzo często dochodzi również do zaburzeń w funkcjonowaniu układu krążenia i układu oddechowego. Długość życia dziecka zależy w tym przypadku od jego stanu po urodzeniu oraz rozległości występujących wad wrodzonych. Czytaj więcej o zespole Edwardsa

Zespół Patau

Jest zespołem wad rozwojowych występujący u 1 na 8000-12000 urodzonych noworodków. Do objawów choroby zalicza się niską wagę urodzeniową, ubytki skóry głowy, wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia, a także zaburzenia w funkcjonowaniu wielu układów. Ze względu na niezwykłą rozległość wad wrodzonych aż 80% noworodków umiera w ciągu kilku do kilkunastu dni od narodzin, 90% nie dożywa 1 roku życia, a zaledwie 5% z nich udaje się dotrwać do 3 roku życia. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa i Edwardsa czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia Patau jest zaawansowany wiek matki oraz nosicielstwo przez jednego z rodziców translokacji zrównoważonej chromosomu 13. Czytaj więcej o zespole Pataua

Zespoły mikrodelecyjne – czym są?

Pod pojęciem mikrodelecji kryje się zjawisko polegające na utracie fragmentu chromosomu. Jego efektem będzie powstanie zespołów chorobowych, których objawy i nasilenie są uwarunkowane miejscem oraz rozległością mikrodelecji. Pacjenci dotknięci tymi zespołami mogą cierpieć na schorzenia, zarówno w postaci niepełnosprawności intelektualnej, jak i fizycznych nieprawidłowości. Badanie NIFTY określa prawdopodobieństwo rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:

Zespół kociego krzyku, zwany również zespołem miauczenia kota (ang. cri du chat syndrome).

To rzadka choroba genetyczna będąca rezultatem delecji w obszarze 5 chromosomu – mikrodelecja 5p. Choroba swoją nazwę zawdzięcza obecności pewnych bardzo charakterystycznych objawów. Nieprawidłowa budowa krtani i nagłośni powoduje, że płacz dziecka obciążonego tą wadą przypomina miauczenie kota – niemowlęta wydają długie, niskie i monotonne dźwięki. Niska waga urodzeniowa, problemy ze ssaniem czy oddychaniem to kolejne specyficzne objawy, widoczne głównie w okresie noworodkowym. Czytaj więcej o zespole kociego krzyku

Wśród cech dysmorficznych twarzy wyróżnia się natomiast:

  • Małogłowie
  • Obecność fałdy mongolskiej
  • Cofnięcie żuchwy
  • Wady zgryzu
  • Uwidocznione guzy czołowe
  • Spłaszczony i krótki nos,
  • Hiperteloryzm oczny

Często pojawia się także:

  • Upośledzenie intelektualne
  • Koślawość kończyn i zwiększona ruchomość stawów.
  • Zespół monosomii 1p36 – to choroba genetyczna spowodowana delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Dzieciom urodzonym z tym zespołem towarzyszy szereg charakterystycznych objawów, obejmujących zarówno cechy dysmorficzne, jak i poważne wady narządów wewnętrznych.

Wymienić tu należy m.in.:

  • Małogłowie
  • Głęboko osadzone oczy o krótkich szparach powiekowych
  • Duże przednie ciemiączko
  • Wydatne czoło
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Słaby wzrost
  • Choroby układu krążenia
  • Niedosłuch
  • Nieprawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego
  • Niedorozwój narządów rozrodczych

Zespół monosomii 2q33.1 – jest to zespół wad rozwojowych, który najczęściej objawia się:

  • Opóźnieniem intelektualnym
  • Zaburzeniami mowy
  • Zaburzeniami behawioralnymi
  • Obecnością cech dysmorficznych twarzy np. rozszczepem podniebienia.

Czym są aneuploidie?

Aneuploidia to zjawisko polegające na braku lub nadmiarze jednego czy też kilku chromosomów w stosunku do ogólnej liczby chromosomów, reprezentowanej przez dany gatunek. Zestaw chromosomów człowieka obarczonego aneuploidią może być w związku z tym wzbogacony/ pozbawiony jednego chromosomu lub też większej ich liczby. Przesiewowe badanie prenatalne NIFTY określa niebezpieczeństwo wystąpienia takich aneuploidii chromosomów płci, jak:

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)

To choroba genetyczna, która wynika częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płci X. Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Turnera wymienia się:

  • Niski wzrost
  • Brak pierwszej miesiączki
  • Brak zewnętrznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa)
  • Niedorozwój wewnętrznych narządów rozrodczych (w tym jajników)
  • Bezpłodność
  • Obrzęki limfatyczne
  • Obecność fałdy mongolskiej
  • Bogata oprawa oczu.

Zespół Klinefeltera (XXY)

To choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie mężczyźni. Zespół jest wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X (może ich być więcej). Do charakterystycznych objawów choroby należą:

  • Kobieca sylwetka ciała
  • Ginekomastenia
  • Słabe owłosienie ciała
  • Ponadprzeciętny wzrost
  • Wydłużone kończyny
  • Małe jądra
  • Słabo rozwinięte mięśnie
  • Bezpłodność
  • Upośledzenie umysłowe.

Zespół XXX – zwany też trisomią chromosomu X

To zespół wad rozwojowych występujący wyłącznie u osób płci żeńskiej. Zauważono, że ryzyko rozwoju choroby jest związane z wiekiem matki. Do objawów zespołu XXX należą:

  • Obniżenie płodności
  • Zaburzenia menstruacji
  • Wysoki wzrost (nie zawsze)
  • Problemy z nauką (rzadko)

Zespół XYY (zespół Jacobs) – kiedyś nazywany także zespołem nadmężczyzny czy supersamca

to zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Do najczęstszych objawów choroby należą:

  • Ponadprzeciętny wzrost
  • Trądzik młodzieńczy
  • Opóźnienie w rozwoju intelektualnym
  • Agresja

Więcej o teście NIFTY Pro

Wykonując badanie NIFTY warto rozszerzyć diagnostykę o badanie genu MTHFR

Ponieważ jest on odpowiedzialny za wchłanianie kwasu foliowego, który jest niezbędny do tego, aby dziecko prawidłowo się rozwijało. Kobiety, które mają wariant C677T i A1298C genu MTHFR, mimo przyjmowania zwykłej jego formy nie uzupełniają jego niedoborów.

Mogą to zrobić jedynie za pomocą jego zmetylowanej formy. Suplementację tą formą warto rozpocząć dopiero po wykonaniu prostego badania genetycznego. Warto pamiętać, że zbyt niski poziom kwasu foliowego zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej.

 


Źródła: Tabelkę opracowano na podstawie ogólnodostępnych informacji w Internecie

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Co bada test NIFTY? Zakres badania testu NIFTY Pro
5 Liczba ocen: 4

Data publikacji: 16/06/2015, Data aktualizacji: 18/03/2019

Przeczytaj również:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA