Mukowiscydoza u niemowląt - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Mukowiscydoza u niemowląt

mukowiscydoza u niemowląt

Aktualizacja, 22 maka 2017 r.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że w Polsce na Mukowiscydozę choruje aż 1000 osób! Liczba ta powinna zostać powiększona o przypadki niezdiagnozowane, których wbrew pozorom wcale nie jest mało. Rocznie rodzi się około 120 dzieci obciążonych tą chorobą. Niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Wciąż jeszcze nie udało się opracować skutecznego leczenia na mukowiscydozę. Potrafimy jednak łagodzić jej objawy oraz zmniejszyć uciążliwe dolegliwości. Choroby nie da się natomiast wyleczyć, ani nawet zahamować jej postępowania.

Jak dochodzi do mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Jej przyczyną jest wystąpienie mutacji genu CFTR, która prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka.

Mukowiscydoza cechuje się upośledzonym transportem elektrolitów, w wyniku czego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek. Stąd też u osób chorych na wyżej wymienione schorzenie pojawia się bardzo słony pot. Inaczej dzieje się w komórkach oskrzeli, gdzie chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek.

Powoduje to zwiększenie gęstości wydzieliny z oskrzeli, skutkiem czego jest ona kleista i trudna do usunięcia. Zmiany jakie powoduje Mukowiscydoza dotyczą jednak nie tylko układu oddechowego ale także pokarmowego i rozrodczego.

Czy moje dziecko może mieć mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, iż zarówno kobiety jak i mężczyzny mogą odziedziczyć wadliwy gen. Jeśli oboje rodziców posiada uszkodzony gen i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore.

Nie każde dziecko rodziców będących nosicielami choroby rodzi się chore, ale prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u każdego dziecka jest takie samo. Ważne jest również to, że zwykle rodzice nie mają świadomości, że są nosicielami wadliwego genu.

Zobacz też: Mukowiscydoza a płodność

Mukowiscydoza u niemowląt – diagnostyka

W przypadku mukowiscydozy bardzo ważne jest wczesne jej rozpoznanie. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza tym większe szanse na dłuższe i lepsze życie! Niestety w Polsce diagnostyka mukowiscydozy pozostawia wciąż wiele do życzenia. Zwykle jest ona wykrywana dopiero w wieku 3,5 – 5 lat. W krajach Europy Zachodniej chorobę tą diagnozuje się już na etapie noworodkowym!

Dlaczego choroba ta jest tak trudna w rozpoznaniu? W Polsce nie prowadzi się badań przesiewowych dla noworodków w kierunku oznaczenia mukowiscydozy, a objawy choroby nie są jednoznaczne przez co mylone są często z innymi jednostkami chorobowymi. Decydującym badaniem pozwalającym na jednoznaczne zdiagnozowanie mukowiscydozy jest badanie genetyczne.

Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem ciąży. Taka wiedza jest niezwykle ważna. Pozwala nam bowiem przygotować się do tego, aby lepiej pomóc dziecku w walce z chorobą. 


Mukowiscydoza u niemowląt
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

11/06/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
Światowy Dzień FAS – już 9 września!

9 września już po raz kolejny obchodzić będziemy Światowy Dzień FAS. Święto to ma przede wszystkim uświadamiać – nie tylko przyszłe matki, ale i całe społeczeństwo – o negatywnych skutkach spożywania alkoholu w czasie ciąży....

Zamknij