Mukowiscydoza – objawy, diagnostyka, leczenie - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Mukowiscydoza – objawy, diagnostyka, leczenie

mukowiscydoza

Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r. 

Wykrycie mukowiscydozy jest możliwe jeszcze w ciąży – w czasie badań prenatalnych. Dzięki temu już na tym etapie rodzice i lekarze mogą przygotować schemat postępowania, żeby jak najlepiej zaopiekować się dzieckiem.

Schorzenie polega na produkcji dużej ilości gęstego śluzu, który odkłada się w narządach, a jego leczenie to łagodzenie objawów i rozrzedzanie wydzieliny.

Mukowiscydoza – na czym polega?

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób o podłożu genetycznym – jej wystąpienie uwarunkowane jest obecnością dwóch kopii wadliwego genu CFTR. Oznacza to, że zarówno mama, jak i tata muszą przekazać dziecku gen z mutacją.
Polega na nadmiernej produkcji gęstego i lepkiego śluzu przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Wydzielina ta odkłada się następnie w różnych narządach (m.in. płucach, oskrzelach, trzustce, wątrobie, nasieniowodach i jajowodach), powodując ich nieprawidłowe działanie.

Mukowiscydoza – objawy

U chorego występują m.in. trudności w oddychaniu, napadowy kaszel, częste występowanie infekcji (np. zapalenia zatok, płuc i oskrzeli), zaburzenia w działaniu wątroby (np. marskość czy kamica żółciowa) oraz trzustki i problemy z płodnością.

Mogą pojawić się również polipy w nosie, osteoporoza czy tłuszczowe stolce. Symptomy charakterystyczne dla mukowiscydozy to także słony pot, niedobory witamin (rozpuszczalnych w tłuszczach), obrzęki ślinianek oraz pałeczkowate palce.

Mukowiscydoza – diagnostyka

Wykrycie mukowiscydozy jest możliwe w czasie badań prenatalnych realizowanych w ciąży. Specjalista pobiera próbkę od dziecka w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki, a następnie analizuje jego DNA pod kątem obecności choroby.

Dzięki temu możliwe jest bardzo wczesne rozpoczęcie odpowiedniej terapii, a więc i zwiększenie szansy dziecka na dłuższe i lepsze życie.

Jeśli mukowiscydoza nie zostanie wykryta w ciąży, można zrobić to również po narodzinach. Wtedy również wykonuje się badanie genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR. Można przeprowadzić też testy potowe, które polegają na analizie stężenia chlorku w pocie.

Przeczytaj więcej: Dlaczego warto robić badania prenatalne?

Mukowiscydoza – leczenie

Mukowiscydozy nie da się wyleczyć całkowicie, dlaczego terapia polega na łagodzeniu objawów. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większe szanse na poprawę komfortu życia chorego. Najczęściej niezbędne jest przyjmowanie leków, które rozrzedzają wydzielinę, specjalnych antybiotyków i korzystanie z inhalacji.

Chory musi mieć również uzupełnione niedobory witamin. Nierzadko konieczna jest kontrola całego organizmu przez wielu specjalistów.


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Mukowiscydoza – objawy, diagnostyka, leczenie
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

05/06/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
zakrzepica w połogu
Zakrzepica w połogu? Zdarza się częściej, niż myślisz!

Każda przyszła mama wie, że podczas ciąży rośnie ryzyko zakrzepicy, m.in. ze względu na zmiany hormonalne. Niewiele zdaje sobie jednak sprawę, że podczas połogu, czyli ok. 6-tygodniowego okresu, gdy kobiece ciało wraca do stanu sprzed...

Zamknij