Jak odczytać wynik badania prenatalnego?

Przesiewowe badania prenatalne to badania, których celem jest określenie ryzyka powstania niektórych bardzo poważnych wad rozwojowych płodu, a w tym chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa czy choćby zespół Turnera.

Niestety zdarza się, że lekarz ginekolog nie wyjaśnia dokładnie wyniku np. testu PAPP-a. Zwiększa to niepokój przyszłej mamy i sprawia, że sama zaczyna szukać informacji jak wygląda prawidłowy wynik badania. Pamiętajmy jednak, że tylko specjalista może właściwie go zinterpretować. Warto też wiedzieć, że nieprawidłowy rezultat testu PAPP-a nie musi wcale oznaczać, że dziecko urodzi się obciążone wadą genetyczną.

Współczesne badania prenatalne są bardzo skuteczne, trzeba jednak mieć na uwadze, że większość z nich wskazuje jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby i nie daje podstaw do postawienia jednoznacznej diagnozy. Z pozoru dobre wyniki badania również nie dają nam 100% gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe.

Jak odczytać wynik badania prenatalnego: PAPP-a

Test PAPP-A obejmuje zarówno biochemiczne badanie krwi, jak i specjalistyczne USG przezierności karkowej (NT). Jeśli poziom białka PAPP-A jest niski a beta-hCG i NT podwyższony istnieje ryzyko pojawienia się zespołu Downa, jeśli z kolei stężenia PAPP-A i beta-hCG jest obniżone, a NT podwyższone, istnieje niebezpieczeństwo, że dziecko urodzi się z zespołem Edwardsa lub Patau.

• Dodatni wynik testu PAPP-A, czyli taki który oznacza większe ryzyko choroby, to np. 1:180. Wówczas zaleca się wykonanie dalszych, diagnostycznych badań prenatalnych (np. biopsji kosmówki).
• Ujemny wynik testu PAPP-a, wskazujący na niskie prawdopodobieństwo choroby, to np. 1:600.

Konsultacja wyniku badania PAPP-a u lekarza genetyka

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej. Warto wiedzieć, że sam wynik to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby. W poradni genetycznej można również skonsultować wyniki innych badań prenatalnych. Co więcej, może to się odbyć “na odległość” – telefonicznie, po wcześniejszym dostarczeniu niezbędnej dokumentacji lekarzowi.

Czytaj też: Konsultacji wyniku badania prenatalnego z lekarzem

Co oznacza wynik badania NIFTY

Test NIFTY cieszy się coraz większą popularnością wśród przyszłych mam. Nic dziwnego. To przesiewowe badanie genetyczne odznacza się niezwykle wysoką czułością (powyżej 99%) i jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.

Choć istnieje pewne ryzyko uzyskania wyniku fałszywie negatywnego, to firma BGI, która stworzyła test, na ponad 170 tysięcy badań nie odnotowała do tej pory takiego rezultatu. Z kolei szansa otrzymania wyniku fałszywie pozytywnego jest mniejsza niż 1%. Test określa ryzyko trzech trisomii: 18, 21, 13.

• Przykładowy wynik testu NIFTY zawiera przede wszystkim informację o ryzyku wystąpienia choroby, które określa się za pomocą pewnych wartości liczbowych np. 1/1000 albo 1/20.
• Informuje o płci dziecka – na wyraźne życzenie rodziców
• Informuje o liczbie chromosomów płci
• Informuje o obecności – lub braku – tzw. mikrodelecji.

Dokument jest zawsze uzupełniony odpowiednimi wykresami. W razie stwierdzenia ryzyka wystąpienia którejś z trzech badanych trisomii, analiza będzie zawierała także zalecenia do dalszego postępowania.

Rozszyfrowanie rezultatu badania prenatalnego nie jest łatwym zadaniem. Wymaga nie tylko odpowiednich narzędzi, ale przede wszystkim dużej wiedzy medycznej. Wyniki wydawane przez laboratoria genetyczne zawierają różnego rodzaju wskaźniki, których zrozumienie może przekraczać nasze możliwości.

Dlatego też każdy taki wynik – niezależnie od rodzaju badania – powinien być skonsultowany ze specjalistą, tylko on jest bowiem w stanie właściwie go zinterpretować i postawić ewentualną diagnozę.

Przeczytaj wypowiedź eksperta: Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Data publikacji: 07/06/2015, Data aktualizacji: 09/12/2019

2 odpowiedzi na “Jak odczytać wynik badania prenatalnego?”

1. grzelak pisze:

   06/08/2015 o 15:33

   witam mam pytanie zrobilam test pappa i prosze o inerpretacjhe wynikow a raczej czy sa dobre czy złe…
   PAPPA-1,54
   B-HCG-0,91
   Ryzyko wieki 1:874
   Ryzyko trysomi21 < 1,10000
   Łaczne ryzyko trysomii < 1:10000
   Trysomia13/18+NT <1:10000

   Odpowiedz
   • Redakcja Badaniaprenatalne.pl pisze:

     07/08/2015 o 13:43

     Nasz portal ma przede wszystkim charakter informacyjny. Jednak w opisanej przez Panią sytuacji sugerujemy konsultację z lekarzem specjalistą genetykiem lub ginekologiem, który na podstawie dokładnego wywiadu oraz dostarczonej dokumentacji medycznej zinterpretuje wyniki oraz określi jakie badanie (i w jakim zakresie) dodatkowo najlepiej wykonać.
     Pozdrawiamy, Redakcja Badaniaprenatalne.pl

     Odpowiedz