Jak odczytać wynik badania prenatalnego? Papp-a, NIFTY - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Jak odczytać wynik badania prenatalnego?

jak odczytać wynik badania prenatalnego

Zastanawiasz się jak odczytać wynik badania prenatalnego? Zdarza się, że lekarz ginekolog nie wyjaśnia dokładnie wyniku badania prenatalnego np. testu PAPP-a. Zwiększa to niepokój przyszłej mamy i sprawia, że sama zaczyna szukać informacji jak wygląda prawidłowy wynik i jak interpretować wynik badania prenatalnego.

Pamiętajmy jednak, że tylko specjalista może właściwie go zinterpretować. Warto też wiedzieć, że nieprawidłowy rezultat testu PAPP-a nie musi wcale oznaczać, że dziecko urodzi się obciążone wadą genetyczną.

Współczesne badania prenatalne są bardzo skuteczne, trzeba jednak mieć na uwadze, że większość z nich wskazuje jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby i nie daje podstaw do postawienia jednoznacznej diagnozy. Z pozoru dobre wyniki badania również nie dają nam 100% gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe.

Jak odczytać wynik badania prenatalnego: PAPP-a

Test PAPP-A obejmuje zarówno biochemiczne badanie krwi, jak i specjalistyczne USG przezierności karkowej (NT). Jeśli poziom białka PAPP-A jest niski a beta-hCG i NT podwyższony istnieje ryzyko pojawienia się zespołu Downa, jeśli z kolei stężenia PAPP-A i beta-hCG jest obniżone, a NT podwyższone, istnieje niebezpieczeństwo, że dziecko urodzi się z zespołem Edwardsa lub Patau.

  • Dodatni wynik testu PAPP-A, czyli taki który oznacza większe ryzyko choroby, to np. 1:180. Wówczas zaleca się wykonanie dalszych, diagnostycznych badań prenatalnych (np. biopsji kosmówki).
  • Ujemny wynik testu PAPP-a, wskazujący na niskie prawdopodobieństwo choroby, to np. 1:600.

Konsultacja wyniku badania PAPP-a u lekarza genetyka

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej. Warto wiedzieć, że sam wynik to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby. W poradni genetycznej można również skonsultować wyniki innych badań prenatalnych. Co więcej, może to się odbyć “na odległość” – telefonicznie, po wcześniejszym dostarczeniu niezbędnej dokumentacji lekarzowi.

Czytaj też: Konsultacji wyniku badania prenatalnego z lekarzem

Jak interpretować wynik badania prenatalnego: NIFTY

Test NIFTY cieszy się coraz większą popularnością wśród przyszłych mam. Nic dziwnego. To przesiewowe badanie genetyczne odznacza się niezwykle wysoką czułością (powyżej 99%) i jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.

Choć istnieje pewne ryzyko uzyskania wyniku fałszywie negatywnego, to firma BGI, która stworzyła test, na ponad 170 tysięcy badań nie odnotowała do tej pory takiego rezultatu. Z kolei szansa otrzymania wyniku fałszywie pozytywnego jest mniejsza niż 1%. Test określa ryzyko trzech trisomii: 18, 21, 13.

  • Przykładowy wynik testu NIFTY zawiera przede wszystkim informację o ryzyku wystąpienia choroby, które określa się za pomocą pewnych wartości liczbowych np. 1/1000 albo 1/20.
  • Informuje o płci dziecka – na wyraźne życzenie rodziców
  • Informuje o liczbie chromosomów płci
  • Informuje o obecności – lub braku – tzw. mikrodelecji.

Dokument jest zawsze uzupełniony odpowiednimi wykresami. W razie stwierdzenia ryzyka wystąpienia którejś z trzech badanych trisomii, analiza będzie zawierała także zalecenia do dalszego postępowania.

Badanie NIFTY należy do badań NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), jednak to nie jedyne badanie tego typu. W Polsce dostępny jest również test SANCO, które wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. 

SANCO to jedyny wykonywany w Polsce genetyczny test prenatalny z certyfikatem CEIVD. Wykonywany jest w Polsce, w laboratorium w Warszawie. Charakteryzuje się dużą czułością i swoistością wynoszącą ponad 99% i występuje w dwóch wersjach – podstawowej i w wersji plus. Pozwala także oznaczyć Rh płodu i określić ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego. Czytaj więcej

Jak odczytać wynik badania prenatalnego? Skonsultuj go ze specjalistą

Odczytanie wyniku badania prenatalnego nie jest łatwym zadaniem. Wymaga nie tylko odpowiednich narzędzi, ale przede wszystkim dużej wiedzy medycznej. Wyniki wydawane przez laboratoria genetyczne zawierają różnego rodzaju wskaźniki, których zrozumienie może przekraczać nasze możliwości. Dlatego też każdy taki wynik – niezależnie od rodzaju badania – powinien być skonsultowany ze specjalistą, tylko on jest bowiem w stanie właściwie go zinterpretować i postawić ewentualną diagnozę. 

Przeczytaj wypowiedź eksperta: Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Przesiewowe badania prenatalne to badania, których celem jest określenie ryzyka powstania niektórych wad rozwojowych płodu, a w tym chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa czy choćby zespół Turnera. Więcej o badaniach prenatalnych przeczytasz tutaj.


Aktualizacja: 31 października 2018 r.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.


tagi: jak odczytać wynik badania prenatalnego, interpretacja wyniku badania prenatalnego, jak interpretować wynik badania prenatalnego

 

Jak odczytać wynik badania prenatalnego?
5 Liczba ocen: 4

Przeczytaj również:

14/04/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Badania prenatalne

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
Światowy Dzień FAS – już 9 września!

9 września już po raz kolejny obchodzić będziemy Światowy Dzień FAS. Święto to ma przede wszystkim uświadamiać – nie tylko przyszłe matki, ale i całe społeczeństwo – o negatywnych skutkach spożywania alkoholu w czasie ciąży....

Zamknij