Fenyloketonuria – objawy, diagnostyka, leczenie - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Fenyloketonuria – objawy, diagnostyka, leczenie

Fenyloketonuria to jedna z metabolicznych chorób genetycznych. Objawia się m.in. zahamowaniem rozwoju i charakterystycznym zapachem. Dzięki badaniom prenatalnym może zostać wykryta jeszcze w czasie ciąży. Szybkie wykrycie schorzenia i wprowadzenie odpowiedniej diety umożliwia zminimalizowanie objawów lub całkowite im zapobiegnięcie.

Fenyloketonuria – na czym polega?

Ta metaboliczna choroba genetyczna polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Chory nie ma wystarczającej ilości enzymu koniecznego do zachodzenia prawidłowych reakcji (hydroksylazy fenyloalaninowej). Z tego powodu we krwi i tkankach stężenie fenyloalaniny jest zbyt wysokie, co prowadzi do zatrucia, a w konsekwencji – uszkodzenia mózgu.

Fenyloketonuria – przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, którą powoduje mutacja na chromosomie 12. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny – zarówno mama, jak i tata muszą przekazać dziecku wadliwy gen. Jeśli tylko jedna z wersji genu jest nieprawidłowa, człowiek jest jedynie nosicielem, a więc jest zdrowy.

Fenyloketonuria – objawy

Przez pierwsze tygodnie dziecko wydaje się zupełnie zdrowe, a objawy zaczynają występować od ok. 3. miesiąca życia. Są to m.in. zahamowanie rozwoju, zaburzenia zachowania, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, problemy z koncentracją, wysypki, drgawki, wymioty, padaczka oraz jasne włosy, oczy i skóra. Chore dziecko wydziela również charakterystyczny zapach – określany jako „mysi”.

Fenyloketonuria – diagnostyka

Fenyloketonurię można wykryć w czasie badań prenatalnych, pobierając próbkę materiału dziecka (amniopunkcja, biopsja kosmówki) i analizując jego DNA. Po urodzeniu powszechnie stosuje się przesiewowe badanie krwi, które ma na celu sprawdzenie stężenia fenyloalaniny. Czasami może dawać jednak fałszywy wynik, dlatego u dzieci z objawami warto wykonać dodatkowo test DNA.

Fenyloketonuria – leczenie

Leczenie schorzenia polega na wprowadzeniu diety eliminacyjnej niskofenyloalaninowej. Dzięki temu dziecku dostarcza się bardzo mało tego aminokwasu. Przestrzeganie diety i rozpoczęcie jej odpowiednio wcześnie (najpóźniej w 2. tygodniu życia) umożliwia uniknięcie uszkodzenia mózgu.

Im szybciej leczenie zostanie wprowadzone, tym łatwiej będzie uchronić dziecko przed szkodliwymi objawami. Wykrycie schorzenia jeszcze w ciąży umożliwia zaplanowanie terapii i wdrożenie jej zaraz po urodzeniu.

Zobacz też: Uczulenie na gluten – objawy i leczenie


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Przeczytaj również:

26/06/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

NOVA

Partnerzy