Fenyloketonuria – objawy, diagnostyka, leczenie - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Fenyloketonuria – objawy, diagnostyka, leczenie

Fenyloketonuria to jedna z metabolicznych chorób genetycznych. Objawia się m.in. zahamowaniem rozwoju i charakterystycznym zapachem. Dzięki badaniom prenatalnym może zostać wykryta jeszcze w czasie ciąży. Szybkie wykrycie schorzenia i wprowadzenie odpowiedniej diety umożliwia zminimalizowanie objawów lub całkowite im zapobiegnięcie.

Fenyloketonuria – na czym polega?

Ta metaboliczna choroba genetyczna polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Chory nie ma wystarczającej ilości enzymu koniecznego do zachodzenia prawidłowych reakcji (hydroksylazy fenyloalaninowej). Z tego powodu we krwi i tkankach stężenie fenyloalaniny jest zbyt wysokie, co prowadzi do zatrucia, a w konsekwencji – uszkodzenia mózgu.

Fenyloketonuria – przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, którą powoduje mutacja na chromosomie 12. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny – zarówno mama, jak i tata muszą przekazać dziecku wadliwy gen. Jeśli tylko jedna z wersji genu jest nieprawidłowa, człowiek jest jedynie nosicielem, a więc jest zdrowy.

Fenyloketonuria – objawy

Przez pierwsze tygodnie dziecko wydaje się zupełnie zdrowe, a objawy zaczynają występować od ok. 3. miesiąca życia. Są to m.in. zahamowanie rozwoju, zaburzenia zachowania, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, problemy z koncentracją, wysypki, drgawki, wymioty, padaczka oraz jasne włosy, oczy i skóra. Chore dziecko wydziela również charakterystyczny zapach – określany jako „mysi”.

Fenyloketonuria – diagnostyka

Fenyloketonurię można wykryć w czasie badań prenatalnych, pobierając próbkę materiału dziecka (amniopunkcja, biopsja kosmówki) i analizując jego DNA. Po urodzeniu powszechnie stosuje się przesiewowe badanie krwi, które ma na celu sprawdzenie stężenia fenyloalaniny. Czasami może dawać jednak fałszywy wynik, dlatego u dzieci z objawami warto wykonać dodatkowo test DNA.

Fenyloketonuria – leczenie

Leczenie schorzenia polega na wprowadzeniu diety eliminacyjnej niskofenyloalaninowej. Dzięki temu dziecku dostarcza się bardzo mało tego aminokwasu. Przestrzeganie diety i rozpoczęcie jej odpowiednio wcześnie (najpóźniej w 2. tygodniu życia) umożliwia uniknięcie uszkodzenia mózgu.

Im szybciej leczenie zostanie wprowadzone, tym łatwiej będzie uchronić dziecko przed szkodliwymi objawami. Wykrycie schorzenia jeszcze w ciąży umożliwia zaplanowanie terapii i wdrożenie jej zaraz po urodzeniu.

Zobacz też: Uczulenie na gluten – objawy i leczenie


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Przeczytaj również:

26/06/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Facebook

Facebook By Weblizar Powered By Weblizar

Polecany artykuł

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Reklama

NOVA

BEZPŁATNY CZAT

Więcej w Artykuły eskpertów, Badania prenatalne, Badania przesiewowe, Badania w ciąży, Badania w ciąży kalendarz, Polecamy, USG w ciąży
Test NIFTY czy HARMONY
Test NIFTY czy HARMONY – który wybrać?

Aktualizacja: 23 czerwca 2017 r.  Przesiewowe badania prenatalne NIFTY i HARMONY są do siebie bardzo podobne i wiele przyszłych mam zastanawia się, które wybrać. Oba testy charakteryzuje duże bezpieczeństwo i dokładność w wykrywaniu ryzyka wystąpienia...

Zamknij