Fenyloketonuria – objawy, diagnostyka, leczenie - badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Fenyloketonuria – objawy, diagnostyka, leczenie

Fenyloketonuria to jedna z metabolicznych chorób genetycznych. Objawia się m.in. zahamowaniem rozwoju i charakterystycznym zapachem. Dzięki badaniom prenatalnym może zostać wykryta jeszcze w czasie ciąży. Szybkie wykrycie schorzenia i wprowadzenie odpowiedniej diety umożliwia zminimalizowanie objawów lub całkowite im zapobiegnięcie.

Fenyloketonuria – na czym polega?

Ta metaboliczna choroba genetyczna polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Chory nie ma wystarczającej ilości enzymu koniecznego do zachodzenia prawidłowych reakcji (hydroksylazy fenyloalaninowej). Z tego powodu we krwi i tkankach stężenie fenyloalaniny jest zbyt wysokie, co prowadzi do zatrucia, a w konsekwencji – uszkodzenia mózgu.

Fenyloketonuria – przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, którą powoduje mutacja na chromosomie 12. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny – zarówno mama, jak i tata muszą przekazać dziecku wadliwy gen. Jeśli tylko jedna z wersji genu jest nieprawidłowa, człowiek jest jedynie nosicielem, a więc jest zdrowy.

Fenyloketonuria – objawy

Przez pierwsze tygodnie dziecko wydaje się zupełnie zdrowe, a objawy zaczynają występować od ok. 3. miesiąca życia. Są to m.in. zahamowanie rozwoju, zaburzenia zachowania, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, problemy z koncentracją, wysypki, drgawki, wymioty, padaczka oraz jasne włosy, oczy i skóra. Chore dziecko wydziela również charakterystyczny zapach – określany jako „mysi”.

Fenyloketonuria – diagnostyka

Fenyloketonurię można wykryć w czasie badań prenatalnych, pobierając próbkę materiału dziecka (amniopunkcja, biopsja kosmówki) i analizując jego DNA. Po urodzeniu powszechnie stosuje się przesiewowe badanie krwi, które ma na celu sprawdzenie stężenia fenyloalaniny. Czasami może dawać jednak fałszywy wynik, dlatego u dzieci z objawami warto wykonać dodatkowo test DNA.

Fenyloketonuria – leczenie

Leczenie schorzenia polega na wprowadzeniu diety eliminacyjnej niskofenyloalaninowej. Dzięki temu dziecku dostarcza się bardzo mało tego aminokwasu. Przestrzeganie diety i rozpoczęcie jej odpowiednio wcześnie (najpóźniej w 2. tygodniu życia) umożliwia uniknięcie uszkodzenia mózgu.

Im szybciej leczenie zostanie wprowadzone, tym łatwiej będzie uchronić dziecko przed szkodliwymi objawami. Wykrycie schorzenia jeszcze w ciąży umożliwia zaplanowanie terapii i wdrożenie jej zaraz po urodzeniu.

Zobacz też: Uczulenie na gluten – objawy i leczenie


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Fenyloketonuria – objawy, diagnostyka, leczenie
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

26/06/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Badania prenatalne

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
zakrzepica w połogu
Zakrzepica w połogu? Zdarza się częściej, niż myślisz!

Każda przyszła mama wie, że podczas ciąży rośnie ryzyko zakrzepicy, m.in. ze względu na zmiany hormonalne. Niewiele zdaje sobie jednak sprawę, że podczas połogu, czyli ok. 6-tygodniowego okresu, gdy kobiece ciało wraca do stanu sprzed...

Zamknij