Fawizm (choroba bobowa) – przyczyny, objawy, diagnostykaBadaniaprenatalne.pl

Fawizm (choroba bobowa) – przyczyny, objawy, diagnostyka

Aktualizacja: 27 września 2017 r.

Po spożyciu nawet bardzo małej ilości bobu lub innych roślin strączkowych odczuwasz zmęczenie, bóle głowy i brzucha? Być może masz również gorączkę lub ciemne zabarwienie moczu? To może być fawizm – genetyczna choroba występująca u 1 na 1000 Polaków. W sumie na świecie choruje na nią aż 200 milionów ludzi!

Fawizm – przyczyny leżą w genach

Schorzenie jest spowodowane mutacją genu G6PD na chromosomie X. Znajduje się tam informacja o budowie enzymu, który jest niezbędny do prawidłowego działania czerwonych krwinek. Wada w genie G6PD powoduje obniżenie jego aktywności i szybsze obumieranie erytrocytów. Co więcej, do osocza krwi zaczyna przenikać hemoglobina, co skutkuje hemolizą. Jej konsekwencją może być tzw. niedokrwistość hemolityczna.

Fawizm – częściej występuje u mężczyzn

Mutacja odpowiadająca za chorobę bobową znajduje się na chromosomie X, a mężczyźni mają taki tylko jeden. Po uszkodzeniu jakiegokolwiek genu, który się na nim mieści, nie ma już drugiej kopii, która byłaby prawidłowa.
U kobiet występują dwa chromosomy X: przy jednym wadliwym istnieje więc wciąż drugi, który działa sprawnie. Aby zachorować na fawizm, u kobiety muszą występować dwie kopie wadliwego genu G6PD odziedziczone po obojgu rodzicach.

Fawizm – do zachorowania potrzebny jest aktywator

A więc sama obecność mutacji nie wystarczy, aby choroba bobowa wystąpiła. Co może uaktywnić schorzenie? Do aktywatorów fawizmu zalicza się infekcje, leki lub… jedzenie bobu czy kontakt z pyłkiem tej rośliny. To właśnie stąd pochodzi nazwa „choroba bobowa”. Objawy wywołują też inne rośliny strączkowe, np. soczewica, ciecierzyca, groch czy fasolka szparagowa.

Fawizm – objawy

Nawet minimalna ilość bobu czy innej rośliny strączkowej może spowodować nieprzyjemne objawy fawizmu. Należą do nich przede wszystkim: bóle głowy, bóle brzucha, gorączka, wymioty, zmęczenie i osłabienie, bóle kręgosłupa (odcinek lędźwiowy), zażółcenie skóry czy ciemne zabarwienie moczu.

Niedokrwistość hemolityczna niebezpieczna dla ciężarnych

W ciąży liczba czerwonych krwinek spada, co może skutkować anemią – to m.in. dlatego warto suplementować kwas foliowy i żelazo. Za anemię może odpowiadać także mutacja genu G6PD. Warto pamiętać, że to schorzenie może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie przyszłej mamy i jej dziecka (np. poród przedwczesny). Mając fawizm, należy więc unikać spożywania bobu i roślin strączkowych w ciąży i w okresie karmienia piersią.

NOVA

REKLAMA

Fawizm – diagnostyka

Aby zdiagnozować chorobę bobową, realizuje się test DNA (sprawdza obecność mutacji) oraz badanie krwi (ustalenie liczby błędnych erytrocytów, poziomu żelaza, hemoglobiny i bilirubiny). Fawizm może zostać wykryty również u noworodka lub małego dziecka.

Umożliwia to także test NOVA, który pozwala zbadać dziecko pod kątem aż 87 różnych chorób genetycznych – w tym właśnie choroby bobowej. Im szybciej schorzenie zostanie wykryte, tym łatwiej będzie uchronić chorego przed szkodliwymi skutkami.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

.

 


Fawizm (choroba bobowa) – przyczyny, objawy, diagnostyka
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

02/08/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
jak przygotować dziecko do operacji
Jak przygotować dziecko do operacji? Wcześniej wykonaj u niego to badanie

Twoje dziecko będzie miało operację pod narkozą lub w znieczuleniu miejscowym? Przed zabiegiem warto upewnić się, czy malec nie ma nadwrażliwości na któryś z leków. Ułatwi to anestezjologowi dobranie najodpowiedniejszego środka znieczulającego i tym samym...

Zamknij