Dystrofia mięśni Duchenne’a – objawy, diagnostyka, leczenieBadaniaprenatalne.pl

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, diagnostyka, leczenie

Dystrofia mięśni Duchenne’a

Aktualizacja: 20 czerwca 2017 r. 

Dystrofię mięśniową Duchenne’a – chorobę, która polega na zaniku mięśni – można wykryć w czasie badań prenatalnych w ciąży. Szybsza diagnostyka pozwala lepiej przygotować się do nadejścia dziecka na świat i opóźnić postępy choroby.

Schorzenie dotyczy niemal wyłącznie chłopców, a pierwsze objawy pojawiają się w wieku 3-8 lat.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – na czym polega?

Schorzenie polega na stopniowym zaniku (dystrofii) mięśni. Dzieje się tak, ponieważ zanika dystrofina – białko, które odpowiada za pracę mięśni. Choroba postępuje, obejmując najpierw mięśnie szkieletowe, a później sercowy.

Jest to jedna z chorób sprzężonych z płcią – pojawia się niemal tylko u chłopców. Wadliwy gen (położony na chromosomie X) przekazywany jest synowi przez matkę w 2/3 przypadków choroby. Reszta zachorowań to tak zwane mutacje de novo, które powstają losowo.

Dystrofia mięśni Duchenne’a – objawy

Pierwsze objawy można zauważyć u dziecka w wieku 3-8 lat. Jest ono słabsze od rówieśników, ma problemy z chodzeniem, skakaniem i bieganiem, częściej się przewraca. Potem pojawia się „kaczy chód” i tzw. objaw Gowersa – pomaganie sobie rękami przy wstawaniu (i opierając się o własne ciało).

W wieku 10-14 lat wiele chorych dzieci nie może już samodzielnie chodzić, a więc konieczne jest wykorzystanie wózka inwalidzkiego. Postępujący zanik mięśni powoduje też problemy z układem oddechowym i krążenia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – diagnostyka

Diagnostyka możliwa jest jeszcze w ciąży. Pobrana próbka w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki zostaje zbadana pod kątem genu odpowiedzialnego za chorobę. Dzięki temu rodzice mogą przygotować się do przyjścia dziecka na świat już wtedy.
Jeśli schorzenie nie zostanie wykryte w czasie badań prenatalnych, w przypadku występowania objawów realizuje się badania genetyczne, badania biochemiczne, biopsję mięśnia i inne testy.

Zobacz też: Dlaczego warto robić badania prenatalne?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – leczenie

Dystrofii mięśniowa Duchenne’a nie da się wyleczyć – możliwe jest jedynie lekkie opóźnienie postępu choroby, a tym samym poprawa jakości życia chorego. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na opóźnienie objawów. Dziecko powinno być pod stałą opieką lekarzy (pediatra, genetyk, neurolog, ortopeda, psycholog) i rehabilitantów.


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, diagnostyka, leczenie
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

19/06/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
wymaz z policzka czy krew
Wymaz z policzka czy krew – co jest pewniejszą próbką do badań DNA?

Zastanawiasz się nad wykonaniem nadań genetycznych, np. w kierunku genu MTHFR czy trombofilii wrodzonej? Najczęściej takie badania można wykonać na podstawie wymazu z policzka. Dlaczego? Do większości metod wykorzystywanych do rutynowej diagnostyki genetycznej (oprócz np....

Zamknij