Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) – na czym polega i kiedy ją wykonać

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD)

diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna PGD jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed zapłodnieniem lub po nim albo zarodków przed umieszczeniem ich w macicy przyszłej matki (in vitro). Zastosowanie PGD pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży związanego z występowaniem wad genetycznych u płodu.

Diagnostyka preimplantacyjna – korzyści

Diagnostyka preimplantacyjna PGD pozwala zdiagnozować na bardzo wczesnym etapie (bo jeszcze przed ciążą) wiele chorób genetycznych, jakimi może być obciążony zarodek. Dzięki powyższemu badaniu możliwe jest zdiagnozowanie m.in. chorób jednogenowych, aneuploidii chromosomalnych, translokacji chromosomowych itp. Diagnostyka PGD stosowana jest rutynowo m.in. w USA, Szwecji, Danii, Francji, Włoszech, Szwajcarii, Hiszpanii, Czechach czy Turcji.

Diagnostyka preimplantacyjna – kiedy się ją stosuje?

PDG jest wykorzystywane przede wszystkim w przypadku następujących grup pacjentów:

  • Pary, u których wykonuje się badania mające na celu wykrycie aneuploidii u zarodka (nieprawidłowej liczby chromosomów). Badanie to pozwala wyeliminować rozwój zarodka z zespołem Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera oraz Turnera. Bezpośrednim wskazaniem do wykonania badania jest zazwyczaj wiek pacjentki lub też częste występowanie nieprawidłowej liczby chromosomów w rodzinie.
  • Osoby, u których zdiagnozowano nosicielstwo chorób genetycznych. Dzięki badaniu zdiagnozować można m.in. mukowiscydozę, beta-talasemię, anemię sierpowatą, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zobacz też: Pierwsza wizyta w klinice niepłodności

W jaki sposób przeprowadza się diagnostykę preimplantacyjną PGD?

Obecnie stosuje się dwie metody diagnostyczne:

  • Pobranie ciałka kierunkowego – badanie materiału genetycznego matki
    Zabieg polega na wykonaniu otworu w otoczce komórki jajowej (za pomocą specjalnej mikroigły lub też lasera) i pobraniu jej niewielkiej ilości – tzw. ciałka kierunkowego (fragment cytoplazmy komórki jajowej z materiałem genetycznym należącym tylko i wyłącznie do komórki jajowej – materiał genetyczny matki). Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.
  • Pobranie komórki z zarodka
    Gdy zarodek osiągnie stadium 6-8 komórek (blastomerów), można wykonać kolejne badanie genetyczne, pobierając do tego celu 1-2 komórki zarodka. Każda komórka posiada taką samą informację genetyczną pochodzącą już od obojga rodziców. Pobranie komórek nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. Metoda pobrania blastomerów jest analogiczna do metody pobrania ciałka kierunkowego.

Patron główny działu:

Przeczytaj więcej:


 

Oceń ten artykuł

Data publikacji: 17/06/2015, Data aktualizacji: 14/03/2018

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA