Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) – na czym polega i kiedy ją wykonaćBadaniaprenatalne.pl

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD)

diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna PGD jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed zapłodnieniem lub po nim albo zarodków przed umieszczeniem ich w macicy przyszłej matki (in vitro). Zastosowanie PGD pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży związanego z występowaniem wad genetycznych u płodu.

Diagnostyka preimplantacyjna – korzyści

Diagnostyka preimplantacyjna PGD pozwala zdiagnozować na bardzo wczesnym etapie (bo jeszcze przed ciążą) wiele chorób genetycznych, jakimi może być obciążony zarodek. Dzięki powyższemu badaniu możliwe jest zdiagnozowanie m.in. chorób jednogenowych, aneuploidii chromosomalnych, translokacji chromosomowych itp. Diagnostyka PGD stosowana jest rutynowo m.in. w USA, Szwecji, Danii, Francji, Włoszech, Szwajcarii, Hiszpanii, Czechach czy Turcji.

Diagnostyka preimplantacyjna – kiedy się ją stosuje?

PDG jest wykorzystywane przede wszystkim w przypadku następujących grup pacjentów:

  • Pary, u których wykonuje się badania mające na celu wykrycie aneuploidii u zarodka (nieprawidłowej liczby chromosomów). Badanie to pozwala wyeliminować rozwój zarodka z zespołem Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera oraz Turnera. Bezpośrednim wskazaniem do wykonania badania jest zazwyczaj wiek pacjentki lub też częste występowanie nieprawidłowej liczby chromosomów w rodzinie.
  • Osoby, u których zdiagnozowano nosicielstwo chorób genetycznych. Dzięki badaniu zdiagnozować można m.in. mukowiscydozę, beta-talasemię, anemię sierpowatą, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zobacz też: Pierwsza wizyta w klinice niepłodności

W jaki sposób przeprowadza się diagnostykę preimplantacyjną PGD?

Obecnie stosuje się dwie metody diagnostyczne:

  • Pobranie ciałka kierunkowego – badanie materiału genetycznego matki
    Zabieg polega na wykonaniu otworu w otoczce komórki jajowej (za pomocą specjalnej mikroigły lub też lasera) i pobraniu jej niewielkiej ilości – tzw. ciałka kierunkowego (fragment cytoplazmy komórki jajowej z materiałem genetycznym należącym tylko i wyłącznie do komórki jajowej – materiał genetyczny matki). Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.
  • Pobranie komórki z zarodka
    Gdy zarodek osiągnie stadium 6-8 komórek (blastomerów), można wykonać kolejne badanie genetyczne, pobierając do tego celu 1-2 komórki zarodka. Każda komórka posiada taką samą informację genetyczną pochodzącą już od obojga rodziców. Pobranie komórek nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. Metoda pobrania blastomerów jest analogiczna do metody pobrania ciałka kierunkowego.

Patron główny działu:

Przeczytaj więcej:


 

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD)
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

17/06/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
wymaz z policzka czy krew
Wymaz z policzka czy krew – co jest pewniejszą próbką do badań DNA?

Zastanawiasz się nad wykonaniem nadań genetycznych, np. w kierunku genu MTHFR czy trombofilii wrodzonej? Najczęściej takie badania można wykonać na podstawie wymazu z policzka. Dlaczego? Do większości metod wykorzystywanych do rutynowej diagnostyki genetycznej (oprócz np....

Zamknij