Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie

Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie badania NIFTY, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i neurologa.

Spis treści:
Na czym polega delecja 1p36?
Jakie są przyczyny delecji 1p36?
Jakie są objawy delecji 1p36?
Jak wygląda diagnostyka delecji 1p36?
Jak wygląda leczenie delecji 1p36?

Delecja 1p36 – na czym polega?

Zespół monosomii 1p36 wiąże się utratą (delecją) części materiału genetycznego na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu. Chociaż liczba chromosomów jest prawidłowa, u chorego brakuje fragmentu materiału DNA, co powoduje liczne wady i schorzenia. W zależności od tego, jakiej części chromosomu brakuje, objawy mogą być różnie nasilone. Schorzenie dotyczy ok. 1 na 5000 urodzeń, więc pojawia się stosunkowo często.

Przeczytaj również: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci

Delecja 1p36 – przyczyny

Delecja 1p36 najczęściej tworzy się losowo w czasie powstawania komórek rozrodczych lub ich łączenia w momencie zapłodnienia. W rzadkich przypadkach może zostać odziedziczona. Przykładowo, osoba z delecją może przekazać ją swojemu dziecku z ryzykiem 50%. Większe ryzyko wystąpienia schorzenia występuje również u dzieci, których minimum jedno z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej – nieprawidłowości chromosomalnej, która nie daje widocznych objawów.

Warto przeczytać:  Chcesz sprawić prezent swojemu dziecku? Zrób badania prenatalne

Delecja 1p36 – objawy

Pierwsze objawy delecji 1p36 można zaobserwować u noworodków i są to m.in.: zmniejszone napięcie mięśni, zbyt mała główka i usta, nieprawidłowy kształt czaszki, duże przednie ciemiączko, zbyt niskie osadzenie oczu czy szpiczasty podbródek. U chorych dzieci mogą być obecne również rozszczep wargi i/lub podniebienia, drgawki, wady serca, nieprawidłowości związane z układem nerwowym (np. powolny rozwój intelektualny, problemy z mową), opóźnienie wzrostu, ubytki słuchu, otyłość, wnętrostwo czy zaburzenia zachowania.

Polecamy również: Co możesz zrobić, by urodzić zdrowe dziecko?

Delecja 1p36 – diagnostyka

Diagnostyka schorzenia jest możliwa jeszcze na etapie ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia delecji 1p36 określa np. przesiewowy test NIFTY. Jeśli jest ono wysokie lub gdy nieprawidłowości zostały wykazane w czasie innych badań (np. USG), lekarz może zalecić badanie diagnostyczne, czyli amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Badania prenatalne umożliwią wskazanie, czy dziecko choruje, dzięki czemu rodzice i lekarze lepiej przygotują się na jego przyjście na świat.

Jeśli choroba nie zostanie wykryta w ciąży, u dziecka można zrealizować badanie kariotypu po urodzeniu. Określa ono szczegółowo liczbę, budowę, strukturę etc. wszystkich chromosomów człowieka, co pozwala zdiagnozować delecję 1p36.

Więcej informacji: Badania prenatalne – jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?

Delecja 1p36 – leczenie

Delecja 1p36 to schorzenie nieuleczalne, jednak dzięki odpowiedniej terapii można zmniejszyć objawy choroby i poprawić jakość życia chorego. Terapia powinna być prowadzona wielotorowo i kompleksowo. Chory powinien być więc pod stałą opieką wielu specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa, psychologa, logopedy i neurologa. Czasami istnieje również możliwość leczenia chirurgicznego niektórych wad.


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

12/04/2017

Jedna odpowiedź do “Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie”

  1. Aga napisał(a):

    Mój syn ma 1p36 a kariotyp ma prawidłowy.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
zakrzepica w połogu
Zakrzepica w połogu? Zdarza się częściej, niż myślisz!

Każda przyszła mama wie, że podczas ciąży rośnie ryzyko zakrzepicy, m.in. ze względu na zmiany hormonalne. Niewiele zdaje sobie jednak sprawę, że podczas połogu, czyli ok. 6-tygodniowego okresu, gdy kobiece ciało wraca do stanu sprzed...

Zamknij