Niestety liczba odnotowanych chorób rzadkich stale rośnie, a obecnie zidentyfikowanych jest ich ponad 8 000 – z tego 80% ma podłoże genetyczne. Przyczyny chorób rzadkich mogą być różne – np. wrodzone wady metabolizmu, choroby autoimmunologiczne, endokrynologiczne czy, występujące rzadko w naszej populacji, choroby tropikalne.
Choroba rzadka może ujawnić się niezależnie od wieku, a jeśli ma podłoże genetyczne, to będzie ona obecna od poczęcia, ponieważ już na tym etapie człowiek otrzymuje ściśle określony zestaw genów. Dlatego też jedne z pierwszych objawów mogą ukazać się u niemowląt lub we wczesnej młodości. U części pacjentów symptomy widać jednak dopiero podczas dorosłości.
Każda choroba musi mieć określone i spełnione kryteria – dominującym kryterium choroby rzadkiej jest jej częstotliwość występowania w populacji. Przyjmuje się, że choroby rzadkie to takie, które dotyczą mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. W Polsce na takie schorzenia cierpi 2 miliony osób, natomiast w Europie jest to mniej więcej 30 milionów ludzi, czyli jakieś 6% całej ludności.
Ciekawy artykuł: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Kolejnym wyznacznikiem są objawy – przeważnie różnią się od siebie częstotliwością występowania i zwykle mają ciężki przebieg, aczkolwiek nie jest to żadną regułą. Niestety na około 95% z objawów chorób rzadkich nie ma jeszcze skutecznych terapii. Jednak postęp jaki obserwujemy na przestrzeni ostatnich lat w zakresie diagnostyki i terapii niektórych chorób rzadkich sprawił, że istnieją metody, dzięki którym udaje się wydłużać życia chorych, a co również ważne, zwiększać ich komfort. W rozpoznaniu chorób rzadkich pomagają specjalistyczne badania dla dzieci. Dziś już można też wykonać badania przesiewowe noworodków o rozszerzonym zakresie.
Na szczęście coraz częściej powstają różnego rodzaju inicjatywy, które mają na celu zwrócić uwagę na potrzeby osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Tworzone są stowarzyszenia, gdzie chorzy mogą uzyskać profesjonalną pomoc (w tym psychologiczną). W Polsce mamy dostęp do coraz skuteczniejszych badań genetycznych, które usprawniają diagnostykę schorzeń i dają szansę na leczenie.
Data publikacji: 30/07/2018, Data aktualizacji: 12/11/2021
Dodaj komentarz