Zespół Edwardsa czyli trisomia 18 - objawy i diagnostyka Przeskocz do treści
Pobierz bezpłatny poradnik

Zespół Edwardsa czyli trisomia 18 – objawy i diagnostyka

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych, który jest uwarunkowany genetycznie. Jego pojawienie się związane jest z obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 18. Zbyt duża ilość materiału DNA powoduje, że obciążone zespołem Edwardsa dziecko najczęściej nie doczekuje porodu. Schorzenie wykrywają badania prenatalne.

Spis treści:

  1. Zespół Edwardsa – przyczyny
  2. Zespół Edwardsa – diagnostyka: badania prenatalne przesiewowe
  3. Zespół Edwardsa – diagnostyka: badania prenatalne rozstrzygające
  4. Zespół Edwardsa – diagnostyka: nieprawidłowy wynik badań przesiewowych
  5. Zespół Edwardsa – objawy w okresie prenatalnym
  6. Zespół Edwardsa – objawy widoczne u noworodka
  7. Zespół Edwardsa – leczenie

Zespół Edwardsa – przyczyny

Przyczyną schorzenia jest aberracja chromosomowa – nieprawidłowość, która polega na pojawieniu się dodatkowego chromosomu 18. Powstaje ona na etapie tworzenia się komórek rozrodczych (komórek jajowych i plemników) rodziców, najczęściej losowo. Ryzyko pojawienia się zespołu Edwardsa u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki. Z takim zespołem wad rodzi się 1 na 8000 dzieci – częściej dziewczynek.[1]. Szansa pojawienia się wady genetycznej w kolejnej ciąży wynosi około 1-1,5% [2].

Zespół Edwardsa – diagnostyka: badania prenatalne przesiewowe

Pierwszym etapem diagnostyki zespołu Edwardsa są prenatalne badania przesiewowe, które umożliwiają sprawdzenie prawdopodobieństwa pojawienia się tego schorzenia u dziecka. Wykonywane są one wtedy, gdy lekarz zauważy coś niepokojącego w czasie badań kontrolnych (np. USG), gdy kobieta skończyła 35. rok życia i/lub w jej rodzinie pojawiły się przypadki chorób genetycznych lub gdy po prostu chce ona zyskać pewność co do zdrowia dziecka.

Przesiewowe badania prenatalne obejmują ultrasonografię (2D, 3D, 4D), biochemiczne badania krwi (test PAPP-A), a także nieinwazyjne testy genetyczne (np. NIFTY pro). Ich wynik nie pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy, ale umożliwia ocenę ryzyka i konieczności realizacji dalszych badań.

  • Badania ultrasonograficzne są całkowicie bezpieczne dla matki oraz płodu, wykonuje się je zazwyczaj 3 razy – na początku ciąży oraz później – w 20. tygodniu ciąży i około 36-38. tygodnia ciąży.
  • Badanie biochemiczne krwi PAPP-A jest wykonywane między 10 a 14. tygodniem ciąży, obejmuje ono ocenę biochemicznych parametrów krwi matki oraz USG płodu. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza, że dziecko jest chore, wskazuje jedynie na zwiększone ryzyko choroby, dlatego też należy go zweryfikować innymi metodami. Na podstawie wyników testu PAPP-A lekarz podejmuje decyzję, czy skierować pacjentkę na dalsze badania prenatalne -wolnego płodowego DNA i badania rozstrzygające.
  • Badania genetyczne NIPT (z języka angielskiego: Non Invasive Prenatal Testing). Badania wolnego płodowego DNA można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Testy te opierają się na analizie wolnego DNA płodu imają wysoką czułość, a jednocześnie są zupełnie bezpieczne. Pierwszym dostępnym testem NIPT w Polsce był test NIFTY – dziś można wykonać nowoczesną i rozszerzoną wersję tego  badania z ubezpieczeniem – NIFTY pro. Zakres badania obejmuje aż 94 różne choroby genetyczne, w tym 84 mikrodelecje / mikroduplikacje, 6 trisomii (w tym zespół Edwardsa) oraz 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci. Czytaj więcej o NIFTY pro 

Zespół Edwardsa – diagnostyka: badania rozstrzygające

Przy dużym prawdopodobieństwie pojawienia się zespołu Edwardsa można wykonać rozstrzygające badania prenatalne. Pozwolą one sprawdzić, czy u dziecka obecne są wady genetyczne. Lekarz najpierw pobiera próbkę płynu owodniowego w czasie amniopunkcji, a następnie analizowany jest kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów. Sprawdza, czy jest on prawidłowy. Dzięki temu może wykryć, czy u dziecka nie ma dodatkowego chromosomu 18., odpowiedzialnego za zespół Edwardsa.

Diagnostyczne badania prenatalne umożliwiają zyskanie pewności co do zdrowia dziecka jeszcze zanim się urodzi. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą przygotować się do narodzin chorego dziecka.

Jeśli badanie diagnostyczne da negatywny wynik (test prenatalny niczego nie wykryje), rodzice zyskują cenny spokój i pewność, że ich dziecko dobrze się rozwija. W sytuacji, gdy badanie diagnostyczne potwierdzi wyniki badania przesiewowego, to również ważna informacja, dzięki której lekarz i rodzice mogą przygotować się na narodziny chorego dziecka.

Zobacz też: Czy należy bać się badań prenatalnych?

Zespół Edwardsa – diagnostyka: nieprawidłowy wynik badań przesiewowych

Prenatalne badania diagnostyczne należą do grupy badań inwazyjnych. Amniopunkcja polega na przekłuciu pęcherza płodowego igłą i pobraniu próbki, co wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań. Jeśli przyszła Mama obawia się badań inwazyjnych może wykonać wcześniej nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości – NIFTY pro.

Badanie NIFTY pro ma wysoką czułość, wyższą niż w przypadku prenatalnych testów biochemicznych, takich jak np. PAPP-A). Test wykonuje się na podstawie próbki krwi kobiety ciężarnej dlatego nie wiąże się z ryzykiem poronienia i innych powikłań.

Przesiewowe testy prenatalne biochemiczne, takie jak np. test PAPP-A wiążą się z większym prawdopodobieństwem błędnych wyników. Zdarza się, że wskazują one na konieczność wykonania amniopunkcji, mimo że dziecko jest w rzeczywistości zdrowe. W przypadku testu NIFTY pro prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie dodatniego jest znacznie niższe (wynosi mniej niż 0,05%) – jeśli więc test nie wykaże nieprawidłowości, para może uniknąć wykonywania badań inwazyjnych niepotrzebnie.

Test NIFTY pro, ze względu na wysoką czułość, może pomóc zadecydować, czy test inwazyjny jest naprawdę potrzebny. Jedynie nieprawidłowy wynik testu DNA stanowi wskazanie do wykonania badania inwazyjnego. Natomiast gdy badanie da prawidłowy (ujemny) wynik, rodzice mogą odzyskać spokój, ponieważ ich dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe.

Zespół Edwardsa – objawy w okresie prenatalnym

Pierwsze objawy zespołu Edwarda pojawiają się już w czasie ciąży. Jeżeli płód nie rośnie, zaobserwowano brak przyrostu masy ciała lub kości dziecka nie rozwijają się prawidłowo, lekarz powinien skierować pacjentkę na bardziej szczegółowe badania prenatalne.

Zespół Edwardsa – objawy widoczne u noworodka

Fizyczne objawy zespołu Edwardsa u dziecka widoczne są od razu. Należą do nich: niska masa urodzeniowa, charakterystyczny układ dłoni (zaciśnięte pięści, palec wskazujący nachodzący na pozostałe, mały palec nachodzący na serdeczny), nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą i szeroko rozstawione oczy. Czasami pojawiają się również rozszczep wargi i podniebienia, niedorozwój narządów płciowych oraz zniekształcenie uszu. Schorzenie łączy się także z upośledzeniem narządów wewnętrznych, np. serca, układu oddechowego, nerek czy układu moczowo-płciowego.

Zespół Edwardsa – leczenie

Oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Edwardsa zależy od stopnia nasilenia objawów choroby i ogólnego stanu zdrowia. Najczęściej stan zdrowia chorego jest na tyle ciężki, że konieczna jest stała opieka medyczna.

W 95% przypadków dochodzi do poronienia samoistnego, ponieważ dziecko nie ma szans, by prawidłowo się rozwijać. 5% urodzonych z takim schorzeniem dzieci posiada natomiast na tyle poważne i rozległe wady rozwojowe, że może przeżyć zaledwie kilka tygodni, a czasem miesięcy. Jedynie ok. 5-10% dzieci z zespołem Edwardsa dożywa 1. roku życia, większość umiera po 2 miesiącach.   Długość życia zależna jest od stopnia i rozległości wad.

Niestety obecnie wyleczenie zespołu Edwardsa nie jest możliwe. Wciąż nie ma skutecznej terapii, która mogłaby dać szansę chorym dzieciom na dłuższe życie. Najczęściej dzieci z zespołem Edwardsa wymagają ciągłej opieki medycznej, a jedynie niektóre wady można eliminować poprzez operacje.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

Aktualizacja: 21.12.2020 r.

.

Źródła:

  1. Szczapa J., 2015. Neonatologia. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa.
  2. Pietrzyk J. J., Kruczek A., 2004. Wybrane zagadnienia z pediatrii. Aberracje chromosomowe. Wyd. I, Kraków, 413.

Data publikacji: 21/12/2020

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

grupa badania prenatalne