Trisomia chromosomu X, czyli inaczej zespół supersamicy, syndrom nadsamicy, syndrom nadkobiety lub zespół XXX to zaburzenie o podłożu genetycznym, możliwe do wykrycia zarówno po narodzinach, jak i na etapie życia płodowego. Na czym polega zespół XXX? Jak wygląda diagnostyka i leczenie tej choroby genetycznej? Podpowiadamy!
Spis treści:
Trisomia chromosomu X, czyli zespół supersamicy XXX to genetycznie uwarunkowana choroba, która dotyka kobiet. Choroba ta nie jest jednak dziedziczna – dochodzi do niej w wyniku losowych i przypadkowych nieprawidłowości zachodzących podczas podziałów komórkowych. Dziewczynka z zespołem XXX posiada w kariotypie dodatkowy egzemplarz chromosomu X, co może u niej doprowadzić do powstania poważnych zaburzeń rozwojowych.
Trisomia chromosomu X może się rozwijać przez wiele lat bezobjawowo. Charakterystyczne oznaki tej choroby genetycznej to nadmierne uwydatnienie cech kobiecych (zwłaszcza trzeciorzędowych cech kobiecych), bujniejsze owłosienie łonowe oraz ponadprzeciętny wzrost. U niektórych kobiet z zespołem supersamicy można zaobserwować opóźnienie w rozwoju mowy, upośledzenie zdolności motorycznych oraz rozwoju intelektualnego, a także zaburzenia behawioralne i emocjonalne.
Inne objawy trisomii chromosomu X to:
Trisomia chromosomu X może się wiązać z zaburzeniami cyklu owulacyjnego, jednak kobiety z zespołem supersamicy zazwyczaj nie mają problemów z płodnością ani z zajściem w ciążę.
Ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii (w tym także trisomii chromosomu X) zwiększa się wraz z wiekiem matki. Im starsza jest kobieta, która zaszła w ciążę, tym większe są szanse, że jej córka urodzi się z trisomią XXX.
Trisomię chromosomu X można wykryć podczas klasycznego badania cytogenetycznego (analizy kariotypu). To badanie genetyczne, które identyfikuje nieprawidłowości w obrębie chromosomów takie jak brak lub nadmiar danego chromosomu czy też wady w budowie chromosomów.
Zaburzenia takie jak trisomia można wykryć także na etapie życia płodowego. Dostępne na rynku badania prenatalne przesiewowe (np. test NIFTY) pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, które mogą świadczyć o poważnej chorobie. Gdy test wskaże zwiększone ryzyko choroby, w celu potwierdzenia wyniku wykonywane są dalsze badania diagnostyczne (rozstrzygające).
Trisomia chromosomu X to uwarunkowana genetycznie choroba, która jest nieuleczalna, ponieważ wszelkie uszkodzenia w DNA mają charakter trwały. Aby załagodzić objawy choroby, u kobiet z trisomią chromosomu X można stosować terapię hormonalną.
Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
