W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)?Badaniaprenatalne.pl

W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

w jakim celu wykonuje się badanie kariotypu

Kariotypem nazywamy zestaw wszystkich chromosomów danego organizmu. U człowieka wyróżnia się dwa typy chromosomów: autosomy czyli chromosomy, które nie są chromosomami płci oraz allosomy, a więc chromosomy płciowe.

Te pierwsze oznacza się za pomocą liczb, te drugie za pomocą symboli X i Y. Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych, co daje łączną liczbę 46 chromosomów w kariotypie. 

W jakim celu wykonuje się badania kariotypu?

Badania kariotypu, inaczej zwane badaniami cytogenetycznymi wykonuje się zwykle w celu wykrycia nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów. Wystąpienie takiego zjawiska świadczy niestety o obecności aberracji chromosomowej, która może wywoływać różne, często bardzo poważne zespoły zaburzeń, np. zespół Downa czy zespół Turnera.

Nieprawidłowości w obrębie chromosomów mogą też przyczyniać do rozwoju chorób nowotworowych, prowadzić do poronień nawykowych i niepłodności.

Na badanie kariotypu powinny się zatem zdecydować:

  • Kobiety po poronieniach samoistnych – 3 i więcej, następujących w I trymestrze ciąży
  • Pary borykające się z problemem niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
  • Kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki
  • Kobiety, które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko ze stwierdzoną wadą o podłożu genetycznym
  • Pary, których dzieci urodziły się martwe
  • Osoby, u których w rodzinie pojawiły się już wcześniej choroby genetyczne
  • Ciężarne z podejrzeniem wady genetycznej u płodu

Badanie cytogenetyczne należy również wykon

  • U osób z zaburzeniami w różnicowaniu płci
  • U osób, u których stwierdzono nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych
  • U osób, u których zdiagnozowano obojnactwo lub nieobecność cech typowych dla dojrzewania płciowego
  • U osób chcących zmienić płeć

Co stanowi próbkę do badania kariotypu?

poradnik_co_to_jest_kariotypDo analizy kariotypu nadaje się wiele rodzajów próbek. Do badania można z powodzeniem wykorzystać płyn owodniowy, fragment łożyska, krew, a nawet wycinek tkanki nowotworowej.

Przeczytaj też: Badania w ciąży – jakie badania warto wykonać?

 

 


W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

08/06/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
wymaz z policzka czy krew
Wymaz z policzka czy krew – co jest pewniejszą próbką do badań DNA?

Zastanawiasz się nad wykonaniem nadań genetycznych, np. w kierunku genu MTHFR czy trombofilii wrodzonej? Najczęściej takie badania można wykonać na podstawie wymazu z policzka. Dlaczego? Do większości metod wykorzystywanych do rutynowej diagnostyki genetycznej (oprócz np....

Zamknij