W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)?Badaniaprenatalne.pl

W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

w jakim celu wykonuje się badanie kariotypu

Kariotypem nazywamy zestaw wszystkich chromosomów danego organizmu. U człowieka wyróżnia się dwa typy chromosomów: autosomy czyli chromosomy, które nie są chromosomami płci oraz allosomy, a więc chromosomy płciowe.

Te pierwsze oznacza się za pomocą liczb, te drugie za pomocą symboli X i Y. Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych, co daje łączną liczbę 46 chromosomów w kariotypie. 

W jakim celu wykonuje się badania kariotypu?

Badania kariotypu, inaczej zwane badaniami cytogenetycznymi wykonuje się zwykle w celu wykrycia nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów. Wystąpienie takiego zjawiska świadczy niestety o obecności aberracji chromosomowej, która może wywoływać różne, często bardzo poważne zespoły zaburzeń, np. zespół Downa czy zespół Turnera.

badanie_rekomendowane

Nieprawidłowości w obrębie chromosomów mogą też przyczyniać do rozwoju chorób nowotworowych, prowadzić do poronień nawykowych i niepłodności.

Na badanie kariotypu powinny się zatem zdecydować:

  • Kobiety po poronieniach samoistnych – 3 i więcej, następujących w I trymestrze ciąży
  • Pary borykające się z problemem niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
  • Kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki
  • Kobiety, które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko ze stwierdzoną wadą o podłożu genetycznym
  • Pary, których dzieci urodziły się martwe
  • Osoby, u których w rodzinie pojawiły się już wcześniej choroby genetyczne
  • Ciężarne z podejrzeniem wady genetycznej u płodu

Badanie cytogenetyczne należy również wykon

  • U osób z zaburzeniami w różnicowaniu płci
  • U osób, u których stwierdzono nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych
  • U osób, u których zdiagnozowano obojnactwo lub nieobecność cech typowych dla dojrzewania płciowego
  • U osób chcących zmienić płeć

Co stanowi próbkę do badania kariotypu?

poradnik_co_to_jest_kariotypDo analizy kariotypu nadaje się wiele rodzajów próbek. Do badania można z powodzeniem wykorzystać płyn owodniowy, fragment łożyska, krew, a nawet wycinek tkanki nowotworowej.

Przeczytaj też: Badania w ciąży – jakie badania warto wykonać?

 

 


Przeczytaj również:

08/06/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.