Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy i leczenieBadaniaprenatalne.pl

Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy i leczenie

zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka.

Spis treści:

Przyczyny zespołu kociego krzyku
Objawy zespołu kociego krzyku
Choroby współwystępujące z zespołem kociego krzyku
Diagnostyka zespołu kociego krzyku
Leczenie zespołu kociego krzyku 

Zespół kociego krzyku – na czym polega?

Choroba występuje z powodu braku krótkiego ramienia chromosomu 5. Zwykle mutacja pojawia się spontanicznie, niezależnie od rodziców. Odpowiadają za nią losowe zmiany, które powstają w czasie tworzenia się komórek rozrodczych lub w momencie ich połączenia. W ok. 10-12% przypadków zespół kociego krzyku związany jest natomiast z przemieszczeniem fragmentu chromosomu u matki lub ojca dziecka i późniejszym przekazaniem go dziecku.

Schorzenie występuje z częstotliwością 1:15 000 do 1:50 000 dzieci – w Polsce z zespołem kociego krzyku żyje ok. 50-60 osób.

Zespół kociego krzyku – objawy

Oprócz specyficznego, monotonnego płaczu dziecka spowodowanego wadami krtani – podobnego do kociego miauczenia – pierwszymi objawami schorzenia są słabe napięcie mięśni i niska masa urodzeniowa. Dziecko często ma również problemy z oddychaniem oraz zaburzony odruch ssania. Chorego charakteryzuje także osobliwy wygląd zewnętrzny, m.in.: mała i zaokrąglona głowa, zarysowane guzy czołowe, szeroka i płaska nasada nosa, szeroko rozstawione oczy.

Zespół kociego krzyku objawia się też niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem psychoruchowym, i częściowym lub całkowitym brakiem mowy. Obecne mogą być również opóźniona nauka podstawowych czynności (np. jedzenie, siadanie), problemy z koncentracją, agresja. Nasilenie objawów może być różne, zależnie od rozległości braku chromosomu.

Zespół kociego krzyku – choroby współwystępujące

Schorzeniu bardzo często towarzyszą wady narządów wewnętrznych i choroby współwystępujące. Należą do nich m.in. wady serca, wady nerek, wady układu moczowo-płciowego (np. macica dwurożna u dziewczynek i wnętrostwo i małe jądra u chłopców) czy rozszczep kręgosłupa. U dzieci mogą pojawić się też rozszczep wargi i podniebienia, problemy dermatologiczne (np. naczyniaki) oraz ortopedyczne (np. płaskostopie, zrośnięcie palców czy dysplazja bioder).

Polecamy również: Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie


Najnowsze artykuły:


Zespół kociego krzyku – diagnostyka

Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze w czasie ciąży – pierwsze nieprawidłowości widoczne są podczas USG. Później najlepiej zrealizować badanie przesiewowe – np. test NIFTY – które wyznaczy prawdopodobieństwo występowania choroby u dziecka. Przy wysokim ryzyku lekarz zaleca przeprowadzenie badań diagnostycznych. Amniopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają wtedy postawić diagnozę.

Jeśli zespołu kociego krzyku nie wykryje się w czasie ciąży, jest to możliwe również po narodzinach. Gdy u dziecka obecne są objawy choroby, przeprowadza się badanie kariotypu – zestawu wszystkich chromosomów. Tego typu test pozwala wykazać, czy liczba i budowa chromosomów jest prawidłowa.

Zobacz też:  Badania prenatalne – jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?

Zespół kociego krzyku – leczenie

To schorzenie genetyczne jest nieuleczalne, jednak w pewien sposób można złagodzić symptomy i poprawić jakość życia chorych. Dziecko z zespołem kociego krzyku wymaga stałej opieki – zarówno rodziców, jak i specjalistów. Konieczna jest ciągła i systematyczna rehabilitacja, która powinna być dostosowana do stanu dziecka oraz jego możliwości. Terapia musi być prowadzona wielotorowo – pod okiem fizjoterapeuty, psychologa, kardiologa, logopedy i innych specjalistów. Jeśli u dziecka obecne są różnego rodzaju wady, które da się skorygować operacyjnie, można przeprowadzić tego typu leczenie.


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Przeczytaj również:

27/03/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

czat

Partnerzy