Diagnostyka prenatalna. Wskazania do badań prenatalnychBadaniaprenatalne.pl

Diagnostyka prenatalna: wskazania do badań prenatalnych

diagnostyka prenatalna

 

Aktualizacja: 27.12.2016 r. 

Diagnostyka prenatalna u niektórych mam wciąż jeszcze wywołuje lęk. Tymczasem w wielu przypadkach wykonanie badań w ciąży daje szansę na uratowanie maleństwa, czy też skuteczne leczenie wad jakimi jest ono obciążone.

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania wykonywane przed narodzinami dziecka. Dzięki niej lekarz może poznać budowę ciała maleństwa oraz dowiedzieć się, czy jego narządy wewnętrzne działają prawidłowo. W diagnostyce prenatalnej wyróżnia się diagnostyczne i przesiewowe metody badań. Czym one różnią się od siebie. 

Diagnostyka prenatalna: czym są przesiewowe badania prenatalne?

Przesiewowebadania prenatalne nie są badaniami diagnostycznymi. Nie rozpoznają choroby, lecz określają ryzyko jej powstania. Nie wiążą się jednak z żadnym ryzykiem powikłań. W związku z tym, że ani USG ciąży, ani też badania biochemiczne nie stanowią zagrożenia dla matki i jej nienarodzonego jeszcze dziecka, zaleca się ich wykonanie u każdej ciężarnej kobiety.

Należy jednak wziąć pod uwagę kilka ograniczeń:
  • Kobiety ciężarne powyżej 35 roku życia częściej otrzymują nieprawidłowy wynik testu potrójnego (dotyczy to również testu PAPP-A, choć w nieco mniejszym stopniu).
  • Kobiety po 42 roku życia nie powinny poddawać się testowi potrójnemu z uwagi na wysokie prawdopodobieństwo uzyskania fałszywego wyniku.
  • U kobiet młodych (ok. 20-25 lat) wykrywalność chorób genetycznych za pomocą testu potrójnego jest niska (wynosi około 50%). Dla testu PAPP-A wykrywalność schorzeń u tej grupy pacjentek wynosi około 80%.
  • U kobiet, u których występują aberracje liczbowe czy też strukturalne (wiąże się to z wysokim ryzykiem wystąpienia u płodu aberracji chromosomowej – wady genetycznej) wskazane jest badanie kariotypu płodu.
  • U ciężarnych, które zaszły w ciążę dzięki procedurom rozrodu wspomaganego (IVF, IVF-ICSI, GIFT, ZIFT) istnieje wyższe prawdopodobieństwo wyniku fałszywie dodatniego badania biochemicznego (wynik fałszywie dodatni oznacza nieprawidłowy wynik, mimo braku choroby płodu).
  • U ciężarnych z ciążą bliźniaczą czułość badań biochemicznych jest niższa niż w przypadku ciąży pojedynczej, dlatego uważa się, że niezbędne jest wykonanie pomiaru przezierności karkowej lub w późniejszej ciąży USG genetycznego.

Diagnostyka prenatalna: kiedy diagnostyczne badania prenatalne w ciąży?

Diagnostyczne badania prenatalne prowadzone są tylko przez doświadczonych lekarzy, którzy monitorują ich przebieg przy pomocy ultrasonografu (USG). Dzięki temu ryzyko wystąpienia powikłań po wykonaniu tych badań można zminimalizować niemal do zera. Ponadto ich przeprowadzenie zaleca się tylko w przypadkach, gdy istnieje uzasadniona obawa zaburzeń.

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych:

  • dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
  • wiek matki (powyżej 35 roku życia)
  • nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego „genetycznego”
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży
  • urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
  • trisomia 21 w poprzedniej ciąży
  • translokacje chromosomowe u rodziców
  • mozaicyzm chromosomowy u rodziców
  • anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
  • aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży

Diagnostyka prenatalna: czy można ją przeprowadzić na NFZ? 

Tak, jeśli ginekolog widzi potrzebę ich przeprowadzenia i wystawi na nie odpowiednie skierowanie. Jeśli kobieta ma wskazania do badań prenatalnych, to lekarz powinien poinformować ją, że istnieje coś takiego jak diagnostyka prenatalna, ze wskazaniem placówki, w której może ją przeprowadzić. Pacjentka, która nie znajduje się w grupie ryzyka (np. nie przekroczyła jeszcze 35 lat i nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego), ale chciałaby dla własnego spokoju poddać się badaniom prenatalnym, musi za nie zapłacić z własnej kieszeni.


 

06/06/2015

2 odpowiedzi na “Diagnostyka prenatalna: wskazania do badań prenatalnych”

  1. Anonim napisał(a):

    Urodzilam pierwsze dziecko w wieku 48 lat, nie robilam zadnych badan prenatalnych , mimo, iz dwa lata wczesniej mialam obumarla ciaze w 10 tygodniu.Dzis mam 4,5 letniego cudownego i madrego synka. Nigdy nie zdecydowalabym sie na badania prenatalne, gdyz ich wynik i tak nie wplynalby na moja decyzje co do urodzenia.pozdrawiam.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

logo mamy-mamom.pl