Wady genetyczne płodu można zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych. Amniopunkcja i biopsja kosmówki umożliwiają wykrycie ponad 200 różnych wad genetycznych. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin i leczenia dziecka.
Oto 8 najczęstszych schorzeń, których wykrycie umożliwiają badania prenatalne.
Pojawia się wtedy, gdy u dziecka obecny jest dodatkowy chromosom w 21 parze. Oprócz charakterystycznego wyglądu (m.in. płaski profil twarzy, skośne ustawienie oczu, mały, krótki nos) dzieci z zespołem Downa zwykle mają mniejsze zdolności poznawcze i liczne wady (np. wady serca, problemy ze słuchem i wzrokiem, problemy tarczycy). Czytaj więcej o zespole Downa
Obecna w momencie występowania u dziecka dodatkowego chromosomu w 18 parze. Większość płodów z zespołem Edwardsa nie doczekuje porodu. Jeśli dziecko jednak się urodzi, ma m.in. niską masę urodzeniową, charakterystyczny układ dłoni, zbyt małą główkę i wiele innych nieprawidłowości, np. wady serca czy układu moczowo-płciowego. Czytaj więcej o zespole Edwardsa
Czy wiesz, że…Trisomia 21. i trisomia 18. to jedne z chorób genetycznych płodu, które można zbadać bezpiecznie z krwi matki już od 10 tygodnia ciąży. W Polsce od paru lat dostępne są badania wolnego płodowego DNA, które są jednocześnie nieinwazyjne i mają wysoką czułość i bardzo niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego. Dzięki nim znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję. Pierwszym tego typu testem był NIFTY i obecnie dostępna jest jego rozszerzona wersja z ubezpieczeniem – NIFTY pro. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>
Gen występuje u kobiet, natomiast jego przekazanie możliwe jest tylko dziecku płci męskiej. Schorzenie polega na stopniowym zaniku mięśni, które rozpoczyna się w pierwszych trzech latach życia dziecka. Na początku obserwuje się problemy z chodzeniem i bieganiem. Wraz z postępem dystrofii, u chorego zanikają inne mięśnie, w tym sercowy. Czytaj więcej o dystrofii mięśni Duchenne’a
Choroba, która obecna jest tylko u kobiet – powoduje ją zanik całościowy lub częściowy jednego z dwóch chromosomów X. Objawy schorzenia to m.in. niski wzrost, opóźnienie dojrzewania, brak miesiączki (co skutkuje niepłodnością), brak zaznaczonych cech żeńskich (biustu, zaokrąglonych bioder). Często obecne są też wady postawy. Czytaj więcej o zespole Turnera
Mukowiscydoza to schorzenie metaboliczne, związane z uszkodzeniem w obrębie chromosomu 7. Polega na nadmiernej produkcji lepkiego śluzu w organizmie chorego. Osadza się on m.in. w układzie oddechowym i pokarmowym, powodując np. nawracające zakażenia układu oddechowego, stan zapalny trzustki, stolce tłuszczowe, kamicę żółciową czy osteoporozę. Często prowadzi również do niepłodności.
Fenyloketonuria to choroba, która powoduje niedobór enzymu zmieniającego postać jednego z aminokwasów (fenyloalaniny) w inny. Z tego powodu we krwi gromadzi się nadmierna ilość fenyloalaniny, co prowadzi do uszkodzenia mózgu i w konsekwencji – upośledzenia umysłowego i ruchowego. Charakterystyczny jest również wygląd chorych, którzy mają bardzo jasne włosy, skórę i oczy. Czytaj więcej o fenyloketonurii
U chorych na hemofilię brakuje odpowiedniej ilości jednego z czynników krzepnięcia, co powoduje dłuższe krwawienie i problemy z krzepnięciem krwi. Mogą pojawić się najczęściej krwawienie wewnętrzne, do stawów i mięśni oraz krwiomocz.
Odpowiada za nią defekt chromosomu 4. U chorego dochodzi do uszkodzenia mózgu, z powodu którego pojawiają się zaburzenia motoryczne, psychiczne i pamięciowe. Nazwa wywodzi się od jednego z charakterystycznych objawów – niekontrolowanych ruchów i drżenia rąk i nóg. Czytaj więcej o pląsawicy Huntingtona
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 13/10/2023
Dodaj komentarz