Trombofilia wrodzona a ciąża. Czym jest trombofilia, jak wpływa na ciążę?Badaniaprenatalne.pl

Trombofilia wrodzona. Czym jest i jaki ma wpływ na ciążę?

Trombofilia wrodzona a ciąża

Badania genetyczne na trombofilię są bardzo ważne dla wszystkich przyszłych mam. Choć trombofilia może doprowadzić do poronienia, to absolutnie nie przekreśla szansy na posiadanie zdrowego dziecka. Trombofilii można skutecznie przeciwdziałać, najpierw trzeba ją jednak zdiagnozować!

Trombofilia wrodzona a ciąża

Prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy zwiększa się w okresie ciąży i połogu. Zmiany, które zachodzą w organizmie kobiety w czasie ciąży, w tym zmiany hormonalne i wzrost wagi sprawiają, że niebezpieczeństwo powstania zakrzepu wzrasta. Poza ciążą zakrzepicy sprzyja również otyłość, siedzący tryb życia, przebyty zabieg chirurgiczny, stosowanie antykoncepcji oraz palenie tytoniu.

Trombofilia może być uwarunkowana genetycznie

badanie_rekomendowaneTrombofilia wrodzona (nadkrzepliwość wrodzona) jest genetycznie uwarunkowaną skłonnością do tworzenia zakrzepów przez organizm. Jest ona jednym z głównych czynników rozwoju zakrzepicy (choroby zakrzepowej żył).

Poradnik trombofilia wrodzonaTrombofilię wrodzoną wywołują określone mutacje w genach m.in. mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, które można wykryć za pomocą testów DNA.

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej zalecane jest osobom, które mają objawy zakrzepicy lub w przeszłości wystąpił u nich epizod zakrzepowy. Dodatkowym wskazaniem wykonania badania na trombofilię wrodzoną są obciążenia rodzinne.

Badania genetyczne w kierunku trombofilii. Jakie geny sprawdzić?

  • czynnik V Leiden (mutacja genu V czynnika krzepnięcia krwi) sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca czy udaru mózgu oraz wywołuje tzw. poronienia nawykowe u kobiet.
  • mutacja genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi) zwiększa prawdopodobieństwo zawału serca, może też spowodować poronienie lub inne ciążowe nieprawidłowości
  • mutacja C677T w genie MTHFR to mutacja, której następstwem mogą być nawykowe poronienia, zespół Downa, wady serca, deformacje twarzoczaszki lub wady cewy nerwowej u dziecka. Obecność tej mutacji może też utrudnić zagnieżdżenie się zarodka
  • mutacja A1298C genu MTHFR zwiększa ryzyko rozwoju chorób układu krążenia, w tym miażdżycy i choroby zakrzepowo-zatorowej
  • mutacja genu PAI-1 odpowiada za łagodną postać choroby zakrzepowo-zatorowej, może utrudnić implantacje zarodka w macicy
  • mutacja czynnika V R2 – sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej

Trombofilia. Jakie są jej objawy?

Obrzęki i zaczerwienienie skóry kończyn dolnych, duszności i bóle w klatce piersiowej powinny również skłonić pacjentkę do wizyty u lekarza. Trombofilia bardzo długo lubi pozostawać w ukryciu. Kobieta nie wie o jej istnieniu póki, nie dojdzie do pierwszego, drugiego czy trzeciego poronienia z rzędu.

Rozpoznanie i leczenie trombofilii – najlepiej z udziałem genetyka!

Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Mogą ją posiadać zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Dlatego też diagnostyka trombofilii powinna odbywać się pod kierunkiem specjalisty od chorób dziedzicznych, czyli genetyka.

Lekarz szczegółowo wyjaśni na czym właściwie polega to schorzenie i jakie niesie ze sobą konsekwencje dla ciężarnej i jej dziecka. Dopasuje też najodpowiedniejszy schemat leczenia.

Jak prowadzi się ciążę u kobiety z trombofilią

Ciąża kobiety ze zdiagnozowaną trombofilią to ciąża wymagająca szczególnej troski oraz leczenia. Przez cały czas trwania ciąży pacjentkom podaje się leki przeciwzakrzepowe, w postaci drobnocząsteczkowej heparyny, czasem także aspiryny. Leki odstawia się na krótko przed samym porodem.

U pacjentek z tego rodzaju zaburzeniami krzepnięcia, częściej niż u pozostałych, wykonywane są kontrolne badania USG. Przy trombofilii nie zaleca się cięcia cesarskiego. Wręcz przeciwnie. Pacjentkom z tym zaburzeniem lekarze doradzają, aby rodziły siłami natury, jeśli oczywiście to możliwe. Takie rozwiązanie jest dużo bezpieczniejsze dla matki.

Poronienia nawykowe i co jeszcze? Powikłania nieleczonej trombofilii

Nawykowe poronienia i wady wrodzone płodu są jednymi z najbardziej przykrych konsekwencji nieleczonej trombofilii. Atakuje ona ponadto cały układ krwionośny chorego, w tym serce i naczynia krwionośne, czym może przyczynić się do groźnych, często śmiertelnych powikłań.

Takim powikłaniem może być zatorowość płucna, która powstaje, gdy jeden z wytworzonych skrzepów oderwie się od ściany naczynia i popłynie z krwią do płuc. Aby do tego nie doprowadzić wystarczy wykonać proste badanie genetyczne, które pozwoli szybko zdiagnozować trombofilię, a potem zastosować odpowiednie leczenie.

Dzięki niemu kobieta w ciąży lub planująca ciążę, nawet z wykrytą mutacją genetyczną ma szanse na urodzenie zdrowego potomstwa.


Przeczytaj również:

14/12/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

czat