Trimetyloaminuria - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenieBadaniaprenatalne.pl

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

trimetyloaminuria

Trimetyloaminuria, czyli zespół odoru rybnego, to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Schorzenie występuje tylko u ok. 600 osób na całym świecie. Czym się objawia? Chory wydziela intensywny zapach ciała, który przypomina odór ryby. Leczenie polega przede wszystkim na specjalnej diecie.

Trimetyloaminuria – na czym polega?

Chorobę powoduje mutacja genu FMO3 na chromosomie 1, z powodu której w organizmie występuje niedobór enzymu biorącego udział w przekształcaniu trimetyloaminy. W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się tej substancji i jej wydzielania na zewnątrz z moczem, potem, spermą i innymi wydzielinami oraz w oddechu. To właśnie ona wywołuje nieprzyjemny zapach ciała.

Trimetyloaminuria częściej występuje u kobiet, prawdopodobnie z powodu obecności estrogenu i progesteronu, wzmacniających rybi odór.

Trimetyloaminuria – objawy (zapach ciała)

Intensywny, rybi zapach ciała jest jedynym objawem tego schorzenia, chory nie ma innych dolegliwości. Zapach ten utrzymuje się niezależnie od częstotliwości kąpieli czy używania dezodorantu. Jego nasilenie może być zmienne w czasie lub stałe. Czasami nasila się np. pod wpływem miesiączki, korzystania z antykoncepcji lub podczas menopauzy, u dojrzewającej młodzieży czy po spożyciu niektórych produktów.

Trimetyloaminuria – dziedziczenie

Aby zachorować, konieczne jest posiadanie dwóch wadliwych kopii genu FMO3. Oznacza to, że zarówno ojciec, jak i matka muszą przekazać dziecku zmutowany gen. Nosiciele mutacji, u których tylko jedna kopia posiada wadę, także mogą wydzielać przykry zapach, jednak z przerwami i o niższym nasileniu.

Trimetyloaminuria – diagnostyka

W przypadku wystąpienia nieprzyjemnego zapachu najpierw realizuje się badanie moczu. Analizowane jest stężenie trimetyloaminy: sprawdza się, jak dużo tej substancji jest nieprzetworzonej (TMA), a ile przetworzonej (OTMA). Aby postawić jednoznaczną diagnozę, wykonuje się też test DNA w kierunku mutacji w genie FMO3.

Trimetyloaminuria – leczenie

Chociaż schorzenie znane jest od 1970 roku, wciąż nie wynaleziono skutecznego lekarstwa. Aby zmniejszyć wydzielanie nieprzyjemnego zapachu ciała, konieczne jest ograniczenie spożycia ryb, pewnych rodzajów mięsa, jaj i roślin strączkowych.

Aby nie dopuścić do zbyt dużego rozmnożenia w przewodzie pokarmowym bakterii, które też mogą wywoływać rybny zapach, wykorzystuje się antybiotyki. Istnieją również specjalne suplementy, które pomagają uzupełnić niedobory brakującego enzymu.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał we współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

.

 


Przeczytaj również:

09/08/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

czat

Partnerzy